Kategori

Interessante Artikler

1 Kræft
Hvilke piller til tonsillitis at vælge - en oversigt over forskellige grupper af stoffer
2 Hypofysen
Er det muligt at blive gravid med diabetes: et spørgsmål, der bekymrer kvinder
3 Test
Enkle ernæringsretningslinjer for at øge testosteron
4 Strubehoved
Hormonerstatningsterapi: fordele og ulemper, indikationer
5 Kræft
Hvad er diffuse ændringer i bugspytkirtlen
Image
Vigtigste // Test

Medfødt hyperplasi i binyrebarken: nye tilgange til diagnose, behandling af kvinder uden for og under graviditet


Medfødt adrenal hyperplasi (adrenogenitalt syndrom) er en gruppe af autosomale recessive patologier, herunder en mangel på et enzym, der er ansvarlig for syntesen af ​​cortisol og / eller aldosteron. Utilstrækkelig produktion af hydroxylase på grund af CYP21A-mutationer eller -deletioner er den mest almindelige form for medfødt adrenogenitalt syndrom, som forekommer i 90% af tilfældene.

På samme tid syntetiserer kroppen flere androgener. Dette får de typiske mandlige tegn til at vises tidligt (eller uhensigtsmæssigt).

Medfødt adrenal hyperplasi diagnosticeres hos både drenge og piger. Cirka 1 ud af 10.000 børn fødes med denne tilstand.

Da alle former for medfødt binyrehyperplasi nedarves på en autosomal recessiv måde, har begge køn en chance for at møde patologien med samme frekvens. Da akkumulerede forstadiehormoner eller associerede abnormiteter i testosteronsyntese påvirker seksuel differentiering, er de fænotypiske konsekvenser af mutationer eller deletioner af et bestemt gen forskellige fra køn..

De vigtigste former for binyrehyperplasi:

• salttab
• enkel viril;
• ikke-klassisk (synonym: post-pubertal).

tegn og symptomer

Manifestationer afhænger af arten af ​​genskader og sværhedsgraden af ​​enzymmangel, mens det ikke altid er muligt at bestemme det nyfødtes køn uden genetisk test.

Symptomerne varierer afhængigt af typen af ​​medfødt binyrehyperplasi og tidspunktet for indtræden, når sygdommen diagnosticeres.

• Børn med ikke-klassisk (post-pubertal, gunstig) form har muligvis ikke tegn på medfødt binyrehyperplasi, og diagnosen stilles kun i ungdomsårene.

• Piger med mere alvorlige former (spild af salt og enkel viril) har ofte unormale kønsorganer allerede ved fødslen (kvindelig pseudohermafroditisme), hvilket tyder på abnormiteter, før symptomer opstår. Udviklingsmæssige abnormiteter i kønsorganerne inkluderer fuld eller delvis fusion af labia, klitoromegali (forstørrelse af klitoris), dannelse af urogenital sinus, dybere vestibule.

• Mandlige nyfødte har muligvis ikke visuelle abnormiteter, selv med en alvorlig form for lidelse.

Hos børn med svær mangel på 21-hydroxylase i saltformen udvikles symptomer inden for 2 eller 3 uger efter fødslen, for denne variant af medfødt adrenogenitalt syndrom er både drenge og piger karakteriseret ved:

• afvisning af at spise, opkast, diarré;
• manglende evne til at vokse og udvikle sig;
• dehydrering;
• hypotension (lavt blodtryk)
• elektrolytubalance: unormale niveauer af natrium (hyponatræmi) og kalium (hyperkalæmi) i blodet, krampeanfald;
• overdreven hudpigmentering
• unormal hjerterytme.

Hvis patologien ikke diagnosticeres rettidigt, og hormonbehandling ikke startes, kan der udvikles en binyrekrise, som er livstruende..

Ofte forveksles drengens tilstand med konsekvenserne af pylorisk stenose og gastroenteritis, hvilket fører til døden på grund af manglende glukokortikoidindtagelse.

Hos piger med post-pubertet (mildere form sammenlignet med salt-spild og enkel viril) bevares normale kvindelige kønsorganer (vagina, æggestokke, livmoder og æggeleder).

Når de bliver ældre, vises:

• krænkelser af menstruationscyklussen efter typen af ​​oligomenoré, sen ankomst af menarche (første menstruation);
• underudvikling af brystkirtlerne;
• tidligt udseende af hår i pubic og axillary zone;
• overdreven vækst i krops- og ansigtshår;
acne og hypersekretion af talgkirtlerne
• udvidelse af klitoris.

Med et simpelt viril adrenogenitalt menstruationssyndrom, på trods af alle tegn på tidlig (op til 7 år) er puberteten fraværende, underudvikling af brystkirtlerne, kropsubalancer, kort statur. Udtalt virilisering: en stigning i klitoris, dannelsen af ​​et Adams æble, en grov stemme osv..

Hos drenge med pubertets begyndelse inkluderer symptomer:

• lav stemme
• stor penis med testikler af normal størrelse;
• udtalt sekundære seksuelle egenskaber;
• øget scrotal hyperpigmentering;
• god udvikling af muskler.

Testikulær biopsi hos mænd afslører umodne tubuli og fraværet af Leydig-celler, hvilket kan resultere i infertilitet.

I barndommen er piger og drenge højere end deres jævnaldrende, men højden af ​​voksne med adrenogenitalt syndrom er meget lavere end for raske mennesker. En undtagelse er den post-pubertale form, hvor tegn på binyrebarkinsufficiens vises senere. Ændringer i kropsproportioner inkluderer et smalt bækken, brede skuldre, forkortede lemmer, veludviklet muskulatur.

Diagnosticering af adrenogenitalt syndrom

Med salttab og enkel viril type medfødt binyrehyperplasi hos piger, kan diagnosen mistænkes uden en klinisk undersøgelse og laboratorieundersøgelse efter fødslen, men i nogle tilfælde er det nødvendigt at udføre en genetisk analyse for at bestemme køn - karyotyping.

Nyfødte screeningsprogrammer for 21-hydroxylase-mangel kan redde livet for en nyfødt dreng, der er vanskelig at diagnosticere, før binyrekrisen udvikler sig i en saltspildende variant af adrenogenitalt syndrom.
Undersøgelsens værdi stiger med sen begyndelse af symptomer på sygdommen eller med et latent forløb med milde tegn på virilisering.

Laboratorieundersøgelser for at bekræfte medfødt binyrehyperplasi involverer undersøgelse af følgende indikatorer:

• 17-OH progesteron (en forløber for kortisol): en stigning på 3-9 gange indikerer en mangel på 21-hydroxylase (normalt op til 15 nmol / ml).
• Steroidprofil: med hyperfunktion i binyrebarken er niveauet af 17-ketosteroider i urinen hos kvinder 6-8 gange højere. Udførelse af en prednisolontest fører til et fald på 50-75%.
• Androstenedion: et resultat over normen indikerer et overskud af forløbere for mandlige kønshormoner i blodet.
• ACTH-blod: adenokortikotropisk hormon er højere end normalt på grund af kompenserende hypersekretion.

Niveauet af renin i blodet øges med en salt-spildende variant af adrenogenitalt syndrom.

Instrumental diagnostik

Computertomografi udføres for voksne for at udelukke 2-sidet binyreblødning med et typisk klinisk billede uden ændringer i kønsorganernes struktur eller andre manifestationer af hyperplasi.

Ultralydundersøgelse hos piger med anomalier i kønsorganernes struktur udføres for at vurdere det indre reproduktionssystem. Der er en række patologier, hvor der også er tvetydige kønsorganer og misdannelser i nyrerne (Denis-Drash syndrom, blandet gonadal dysgenese).

Urogenitografi hjælper ofte med at se de indre reproduktive organer, hvilket hjælper med at stille diagnosen urogenitalt syndrom.

Røntgen af ​​håndleddet kan vise tidlig lukning af vækstzoner hos børn med tidlig hårvækst, klitoromegali og accelereret vækst.

For at bekræfte en menstruationscyklus uden ægløsning anbefales det at udarbejde en plan for måling af basaltemperaturen.

Differentiel diagnose hos unge piger og kvinder udføres med ovarietumorer, PCOS, binyresvulster, viril syndrom af hypotalamisk oprindelse og forfatningsmæssig hirsutisme.

Terapeutiske tiltag for adrenogenitalt syndrom

Nyfødte med kønsanomalier overvåges omhyggeligt: ​​et signifikant fald i kropsvægt og misdannelser gør det muligt at mistanke om binyresygdom. Elektrolytubalance udvikler sig fra et par dage til 3 uger, fordi moderkagen opretholder deres normale sammensætning. Med en moderat saltspildende form for binyrehyperplasi kan der forekomme symptomer, hvis barnet bliver syg med noget.

Patienter med dehydrering, hyponatræmi og hyperkalæmi med en mulig salt-spildende form for adrenogenitalt syndrom ordineres intravenøs administration af isoton natriumchloridopløsning, hvilket gør det muligt at kontrollere blodtrykket under hypotension.
Ved hypoglykæmi administreres en glukoseopløsning.

Efter at have modtaget resultaterne af test for hormoner (cortisol, aldosteron og 17 hydroxyprogesteron), elektrolytter og sukker, afhængigt af den formodede form for binyreinsufficiens, ordineres glukokortikoider.

Efter stabilisering af tilstanden anvendes en kombination af følgende lægemidler:

• glukokortikoider (for at undertrykke produktionen af ​​ACTH);
• mineralokortikoider (for at reducere koncentrationen af ​​angiotensin II;
• aromatasehæmmer (for at bremse modning af skeletet);
• flutamid (androgenblokker for at reducere viriliseringssymptomer).

I for tidlig pubertet kan brugen af ​​langtidsvirkende gonadotropinfrigivende hormonagonister delvis forbedre patientens vækst.

Retningslinjer for klinisk praksis for endokrinologi fokuserer på følgende aspekter.

Prænatal behandling af adrenogenitalt syndrom bør betragtes som eksperimentel. Ved ordination af glukokortikoider skal dosis titreres for at undgå Cushings syndrom.

Brug af stoffer til at forsinke puberteten og stimulere væksten. Psykiaterkonsultation for voksne patienter med behov for genital korrektion.

For piger med alvorlige anomalier i udviklingen af ​​kønsorganerne udføres kirurgi i alderen 1-3 måneder.

Forældre interviewes om mulige bivirkninger af hormonbehandling. I tilfælde af sygdom eller stress kan en stor dosis af lægemidlet være påkrævet. Hormonbehandling bør ikke afbrydes brat, akut binyrebarkinsufficiens kan udvikle sig som en komplikation.

Der er flere lægemidler til rådighed, der er tilfredsstillende erstatninger for det naturlige hormon cortisol. Disse er hydrokortison, kortison, prednison og dexamethason. De adskiller sig i styrke og virkningsvarighed. Hvis der er behov for et saltholdigt hormon, anvendes fludrocortisoner.

Dexamethason bruges normalt ikke til børn, fordi dens høje styrke og meget lange varighed (24-48 timer) hæmmer vækst. Hos en voksen giver dexamethason dog fremragende 24-timers kontrol med den ekstra fordel, at det kun behøver at tage det en gang om dagen. Der er ingen begrænsninger for ernæring for binyrehyperplasi, forudsat at personens vægt er normal. I tilfælde af den salttabende form anvendes der desuden salt. Produkter til adrenogenitalt syndrom skal indeholde en tilstrækkelig mængde vitaminer og mineraler og overholde de grundlæggende principper for en sund kost: magert kød, æg, nødder, mælk og dets derivater, fisk, korn, grøntsager og frugter, urter.

Der tages blodprøver hver tredje måned, hvilket giver dig mulighed for at overvåge hormonbehandling.

Hvornår skal man give ekstra kortison

Ekstra kortison er ikke nødvendigt til mindre udskæringer og skrammer, selvom lokalbedøvelse skal administreres. Men hvis skaden er mere alvorlig (såsom en brækket arm eller et ben), bør dosis øges.

Andre anvendelsestilfælde inkluderer:

• når barnet føler sig syg, især hvis det har høj feber;
• når dit barn har brug for generel anæstesi af en eller anden grund. Det er vigtigt, at der gives en kortisoninjektion på forhånd. Manglende overholdelse af denne betingelse kan føre til død;
• når barnet har opkastning eller diarré. I betragtning af at lægemidlet ikke absorberes i mave-tarmkanalen i denne situation, anvendes injicerbare former. Du bør ikke nægte den foreslåede indlæggelse.

Kontakt din læge om, hvor meget hormon du skal give dit barn i tvivlsomme situationer.

Vejrudsigt

Ved konstant hormonbehandling er prognosen for livet gunstig, men varigheden kan være noget kortere end for raske mennesker.

Komplikationer af adrenogenitalt syndrom inkluderer højt blodtryk, lavt blodsukker, hyponatræmi.

Hvis stofferne anvendes i utilstrækkelige doser, kan der udvikles komplikationer ved hormonbehandling:

• mangel på glukokortikoider fører til symptomer på binyreinsufficiens, som inkluderer asteni, anoreksi, mavesmerter, kvalme, progression af virilisering, hæmmet vækst;
• et overskud af glukokortikoider fremkalder forekomsten af ​​overvægt (cushingoid fedme), hypertension, hyperglykæmi osv..

Kvinder med binyrehyperplasi kan få deres egne børn underlagt hormonel kontrol. Hvis du glemmer at tage medicin, kan menstruationsdysfunktion udvikle sig, eller amenoré kan forekomme. Mange piger med medfødt binyrehyperplasi blev opereret, hvilket førte til dannelsen af ​​arvæv i skeden, og fødsel hos sådanne patienter sker derfor ved kejsersnit. Der kræves yderligere hormoner under fødslen.

Hvordan medfødt binyrehyperplasi nedarves

Forskning viser, at en ud af 50 personer har en recessiv gendefekt, men kun 1 ud af 10.000 udvikler sygdommen.

Mennesker med adrenogenitalt syndrom fik et defekt gen fra hver forælder.
Hvis et par allerede har et eller flere børn med denne patologi, er sandsynligheden for at få et sygt barn 25%.

Hvis en person med medfødt binyrehyperplasi gifter sig med en sund partner, er sandsynligheden for at få et barn med patologi lav - ca. en ud af 100.
Hvis både mor og far har en sygdom, vil alle børn i 100% af tilfældene arve denne patologi.

Forebyggelse

Hvis familien har tilfælde af fødsel af et barn med binyrehyperplasi, eller hvis en af ​​forældrene er syge (er bærer), er genetisk rådgivning indiceret.
For nogle former for sygdommen er prænatal diagnose tilgængelig, som udføres i de første 12 uger af graviditeten ved hjælp af undersøgelsen af ​​chorion villi.

I anden trimester bestemmes niveauet af hormoner (17-hydroxyprogesteron) i fostervæsken.

For at identificere den mest almindelige form for medfødt binyrehyperplasi udføres nyfødte screeningstest (calcaneal blodprøve).

Adrenal hyperplasi - årsager, symptomer og forebyggelsesmetoder

Binyrerne spiller en meget vigtig rolle i hele kroppens funktion. De producerer vigtige hormoner, der er ansvarlige for metaboliske processer. Med enhver krænkelse af binyrernes funktion lider hele kroppen, og udviklingen af ​​alle slags sygdomme observeres.

Adrenal hyperplasi er cellevækst, og koncentrationen af ​​hormonproduktion øges. Denne tilstand forårsager en forstyrrelse i trivsel og en forstyrrelse i hele organismen. Og jo længere øjeblikket med at gå til lægen er forsinket, jo værre vil tilstanden være og jo vanskeligere er behandlingen. Det er meget vigtigt at vide, hvordan man bestemmer udviklingen af ​​denne lidelse og fjerner den rettidigt, da dette kan føre til dysfunktion i de endokrine kirtler, hvilket er meget vanskeligt at behandle.

Adrenal hyperplasi fremkalder en stigning i produktionen af ​​sådanne vigtige hormoner som:

  • Adrenalin.
  • Cortisol.
  • Androgen.
  • Aldosteron.
  • Noradrenalin.

Alle er af uvurderlig betydning i kroppens vandbalance, metaboliske funktioner, reproduktive funktioner og psyko-følelsesmæssige sundhed..

Vigtig! For det meste bestemmes hypertension hos børn, men hos voksne er det meget mindre almindeligt. Denne sygdom overføres hovedsageligt genetisk, derfor er medfødt og erhvervet hypertension isoleret.

Symptomer på sygdommen

Selvom binyrehyperplasi ikke ofte bestemmes, øges spredningen af ​​denne lidelse hvert år, og derfor er det meget vigtigt at forstå, hvilke tegn kroppen viser denne lidelse. Da hormonernes virkning er meget omfattende, manifesterer forstyrrelserne i kroppen sig ikke punktvis, men snarere omfattende..

Symptomerne på hyperplasi er beskrevet af en gruppe lidelser:

  1. Myasthenia gravis.
  2. Psyko-emotionelle lidelser.
  3. Angst og nervøse sammenbrud.
  4. Forstyrrelse i hukommelsen.
  5. Øget nervøsitet.
  6. Osteoporose.
  7. Fordøjelsesforstyrrelse.
  8. Kvinder har menstruationsproblemer.
  9. Forstyrrelse i metaboliske processer.
  10. Fedme.
  11. Diabetes.
  12. Øget vandladning og vedvarende tørst.
  13. Nyresygdomme.
  14. Mænd har problemer med styrken.

Afhængig af graden af ​​skade og placeringen af ​​det berørte væv skelnes der mellem forskellige former for manifestation. Men det er værd at bemærke, at kvinder er mere modtagelige, og hormonel ubalance er særlig farlig for dem. Derfor skal vi være mere opmærksomme på vores helbred..

Sygdomstyper

Sygdommen kan have en anden karakter og karakter, og derfor kan sygdommens forløb såvel som dens symptomer variere markant.

Der er flere typer sygdomme:

  1. Nodulær hyperplasi er udseendet i vævene af et organ med små formationer, der fremkalder en krænkelse i organets arbejde. Nodulær binyrehyperplasi påvirker nyrenes arbejde, manifesterer sig i form af en stigning i blodtrykket og påvirker den psyko-emotionelle tilstand.
  2. Diffus hyperplasi manifesteres af det faktum, at organets form ikke ændres, men det øges betydeligt i størrelse. I dette tilfælde dannes der trekantede ekkogene sæler i orgelet, som er omgivet af fedtvæv..
  3. Nodulær hyperplasi fremkalder en stigning i produktionen af ​​cortisol, som påvirker det kardiovaskulære systems arbejde. Der er også en stigning i kropsvægt, diabetes mellitus, tør hud, deformation af knoglevæv osv..
  4. Mikronodulær binyrehyperplasi fremkalder en øget produktion af adrenalin og kortison, som alvorligt påvirker reproduktionssystemets funktion og det kardiovaskulære systems arbejde og endda kan føre til prostata-adenom hos mænd..
  5. Hyperplasi i benet i venstre eller højre binyrerne er en alvorlig deformation af organet, derfor forstyrres tilførslen af ​​kroppen med mange hormoner, hvilket manifesteres af tilstrækkeligt store læsioner i kroppen. Hyperplasi af den mediale pedikel kan gradvist ændre organets form.
  6. Hyperplasi i cortex i orgelet fører til en forstyrrelse i produktionen af ​​kortison, hvilket fører til acneudbrud, tidlige seksuelle egenskaber hos børn, manifestationen af ​​sekundære seksuelle egenskaber hos kvinder, dannelsen af ​​alderspletter.
  7. Binyredysplasi er en deformation af et organs form og størrelse, derfor er produktionen af ​​alle hormoner forstyrret.

Derudover skelnes hypertensiv hyperplasi, viril og soltellating. Og på stedet kan hyperplasi i højre binyren eller venstre såvel som homogen segmental hyperplasi diagnosticeres. Fra læsionens størrelse skiller en ensidig eller tosidet form af sygdommen sig ud. Og jo mere organet påvirkes, jo højere er sandsynligheden for at udvikle patologi. Medfødt eller erhvervet binyrehyperplasi giver dig mulighed for at bestemme årsagen til lidelsen.

Vigtig! Under diagnosen er det meget vigtigt at fastslå typen og typen af ​​lidelse for at vælge en effektiv terapi. Behandling af binyrerne kræver meget opmærksomhed og følsom kontrol af læger, så patientens tilstand forbedres under opmærksomhed fra specialister.

Diagnostiske procedurer

VHKN hos kvinder og mænd såvel som den medfødte form af sygdommen etableres efter udførelse af temmelig lette diagnostiske manipulationer.

Diagnostik omfatter flere faser:

  1. CT-scanning.
  2. MR er færdig.
  3. Ultralyd.
  4. Analyse af urin.
  5. Hormonel baggrundsvurdering.
  6. Blodprøver.
  7. Radionuklidundersøgelse.
  8. Røntgen af ​​nyrerne og binyrerne.

Derefter kan specialisten stille en klar diagnose og fastlægge sygdommens form og grad af kompleksitet. Derefter tildeles en kode for det mikrobielle, og behandling af binyrehyperplasi er ordineret. Ifølge undersøgelsen af ​​ultralyd kan du tydeligt forstå placeringen af ​​læsionen og dens specifikationer. Det er også meget vigtigt, at patienten selv kan komponere et billede af tegn på forstyrrelsen, hvilket vil indsnævre billedet til undersøgelse.

Årsager og tegn på udvikling af medfødt dysfunktion i de endokrine kirtler

Dannelsen af ​​en medfødt form af sygdommen er forårsaget af en fejl i molekylet 21 - hydroxylase.

Den mest almindelige årsag er arvelig disposition, men en anden vigtig faktor er moderens dårlige opførsel under graviditeten:

  • At tage visse lægemidler.
  • Rygning.
  • Alkohol misbrug.
  • Alvorlig stress.

Alt dette fører til forkert dannelse af organer og systemer hos nyfødte, hvilket resulterer i, at medfødt binyrehyperplasi vises hos børn. Hos babyer manifesteres sygdommen ved lav vægt, forhøjet blodtryk, øget angst, en stigning i kraniets volumen og andre lidelser. Sygdommen kan behandles, men det tilrådes at starte behandlingen lige efter fødslen, og dette kan eliminere sygdommen for evigt.

Hvorfor forekommer den erhvervede form af sygdommen?

I nogle tilfælde forårsages bilateral eller ensidig hypertension hos voksne. Dette fører til øget produktion af adrenalin og cortisol. Systematisk øget produktion af hormoner fører til udvikling af alvorlige patologier og patologisk ødelæggelse af organvæv.

Denne tilstand er forårsaget af kvinder på grund af hormonforstyrrelser, som kan udløses af graviditet, fødsel eller overgangsalder, samt at tage forkert udvalgte hormonelle lægemidler..

Mænd og kvinder kan også blive syge som følge af kroniske sygdomme uden ordentlig behandling, dårlige livsstilsvalg og alkohol- og rygerafhængighed. Alt dette påvirker hele organismen og øger belastningen på binyrerne..

Behandling

I de indledende faser af sygdommens udvikling er hormonbehandling ofte en effektiv behandling..

De mest almindelige er:

  • Cortisonacetat.
  • Hydrocortison.
  • Prednison.
  • Dexamethason.

Det endokrine system reagerer godt nok på disse stoffer, men ofte påvirker bivirkninger seksuelle funktioner, så patienten ordineres yderligere lægemidler med kønshormoner.

Dette gør det muligt at reducere konsekvenserne efter svigt i binyrerne. Men meget ofte har patienten brug for en periodisk gentagelse af behandlingsforløbet, da organet bliver meget sårbart, og fuldstændig eliminering af sygdommen er næsten umulig.

Men med en kraftig spredning af væv eller dannelsen af ​​store knuder og andre sæler er kirurgi nødvendig. Moderne medicin giver dig mulighed for at udføre kirurgi på en blid måde, derfor er den mest almindelige metode laparoskopi. Efter en sådan operation går rehabiliteringsprocessen meget hurtigt. Og effektiviteten af ​​metoden er blevet testet af omfattende medicinsk erfaring..

Farlige komplikationer og sygdomsforebyggelse

Dysfunktion i den endokrine kirtel og binyrerne fører til en masse meget alvorlige patologier uden kompetent og rettidig behandling.

En sådan patologi er farlig med udviklingen af ​​sådanne lidelser som:

  1. Diabetes.
  2. Crohns sygdom.
  3. Itsenko-Cushings sygdom.
  4. Fedme.
  5. Infertilitet.

Sådanne sygdomme er meget vanskelige at behandle og forbinder næsten altid patienten med en række begrænsninger.

Og for at forhindre sygdommen skal du føre en korrekt livsstil, sørg for ikke at lægge meget stress på kroppen og forsøge at sikre kroppen kroppen. Det er også værd at være meget opmærksom på udvælgelsen af ​​hormonelle lægemidler for ikke at fremkalde en skarp hormonel svigt.

Det er ret vanskeligt at behandle denne tilstand, så det er bedre at stoppe sygdommen rettidigt. Og for rettidigt at bestemme den medfødte form af sygdommen er det nødvendigt at udføre alle perinatale manipulationer, der er anbefalet af lægen for at fastslå binyrens nøjagtige tilstand. Dette giver dig mulighed for hurtigt at bestemme sygdommen og ordinere den korrekte behandling..

Det vigtigste er ikke at være bange for at se en læge. Og så løses problemerne med binyrerne med minimal medicinsk intervention. Derfor er det umagen værd at være opmærksom på dit helbred og kontakte specialister, hvis der opstår overtrædelser.

Medfødt hyperplasi i binyrebarken

Hvad er medfødt binyrehyperplasi

Udtrykket medfødt adrenal hyperplasi (ACH) forener en gruppe autosomale recessive patologier, som hver er forbundet med en mangel på et enzym involveret i syntesen af ​​cortisol.

21-hydroxylase-mangel på grund af en mutation eller kromosomal omlejring i CYP21A er den mest almindelige form for HCV, der tegner sig for mere end 90% af tilfældene.

Medfødt hyperplasi er spredning af organceller ledsaget af en krænkelse af metaboliske processer forbundet med mangel på et enzym, der er ansvarlig for produktionen af ​​hormoner.

Med udviklingen af ​​patologi hos kvinder, mænd og børn forstyrres produktionen af ​​noradrenalin, adrenalin, androgen, glukokortikoider og andre hormoner. I fremtiden fører sygdommen ofte til infertilitet.

Den patologiske tilstand har en generel forekomst på 1 tilfælde pr. 16.000 mennesker. I nogle populationer (for eksempel i Alaska) er prævalensen dog høj, 1 tilfælde ud af 400 mennesker. HCV forårsaget af 11-beta-hydroxylase-mangel tegner sig for 5-8% af alle tilfælde af sygdommen.

ICD-kode 10

Ifølge ICD fra den 10. revision af Supreme State Conservation Committee tildeles et sted i klasse IV (E10 - E90). Patologi hører til afsnittet "Sygdomme i det endokrine system, ernæringsforstyrrelser og metaboliske lidelser".

I IV-klassen er der et afsnit E20-E35 - "Forstyrrelser i andre endokrine kirtler", hvor koden E25 er VGKN, nemlig:

  • E25 - adrenogenitale lidelser, inkluderer heteroseksuel for tidlig falsk pubertet hos kvinder og mænd med binyrehyperplasi, tidlig makrogenitosomi, binyre-pseudo-hermafroditisme og kvindelig virilisering;
  • E25.0 - VHKN associeret med 21-hydroxylase-mangel, hvilket forårsager tab af salt;
  • E25.8 - inkluderer andre adrenogenitale lidelser;
  • E25.9 - Adrenogenitalt syndrom NOS.

Former for VGKN

Adrenal hyperplasi hos nyfødte er af følgende typer:

1. Viril (klassisk form). Denne undertype af den patologiske tilstand er forbundet med androgeners sekretoriske aktivitet. Viril-formen manifesteres ved en stigning i de ydre kønsorganer, tidlig hårvækst på pubis og armhuler, acne.

2. Hypertensiv. Det udvikler sig med en øget syntese af mineralokortikoider og steroidhormoner produceret af testiklerne hos mænd. Den patologiske tilstand tilhører VGKN, men kan diagnosticeres i graviditetsperioden eller umiddelbart efter fødslen af ​​det første barn. Den hypertensive form manifesteres af migræne, apati og irritabilitet. Sved og svaghed er forbundet med denne type. Mørke rande under øjnene bemærkes om morgenen. I barndommen er kraniets knogler dannet forkert, der er problemer med fordøjelseskanalens funktion, og barnet lider af søvnløshed.

3. Salt-tab (klassisk form). Hos 75% af patienterne findes denne form for VHKN. Den salttabende type er kendetegnet ved en stigning i steroid androgener, udviklingen af ​​leversvigt. I de fleste tilfælde findes det umiddelbart efter fødslen. Hovedårsagen til sygdommen er 21-hydroxylase-mangel.

4. Nodulær form. Det opdages i barndommen, når det manifesterer sig med de tilsvarende symptomer. Sygdommen spredes til begge binyrerne og dannes på baggrund af et øget niveau af stresshormon eller med forkert ordineret glukokortikoidbehandling..

Der er også to typer patologi..

  • Slettet form - når en patologisk tilstand ikke manifesterer sig, flyder den latent uden tegn. Diagnosen er vanskelig. Det findes oftere i 1-2 års alderen.
  • HCV af binyrerne er en ikke-klassisk form - det forekommer oftere - 0,1-0,2%, i nogle etniske grupper når prævalensen 1-2%. Det manifesterer sig efter puberteten med omkring 14 år hos drenge og 19 år hos piger.

Hos mænd forårsager den ikke-klassiske form sjældent nogen symptomer. Kvinder har terminal hårvækst eller skaldethed.

Årsager til medfødt binyrehyperplasi

Medfødt binyrehyperplasi overføres genetisk.

Børn arver sygdommen fra syge forældre eller fra forældre, der bærer den genetiske mutation, men de er selv helt sunde.

Sygdomme begynder at dannes på grund af en genetisk defekt i forbindelserne mellem steroidogenese i binyrerne.

Denne overtrædelse kan påvirke et eller flere enzymer, der er involveret i produktionen af ​​hormoner.

Faktorer, der øger risikoen for CAH, inkluderer:

  • forældre, der er bærere af en genetisk defekt;
  • kronisk stress hos voksne og unge;
  • dårlig funktion af den endokrine kirtel, som påvirker barnets vækst og udvikling såvel som hypothalamus;
  • genetiske abnormiteter
  • hos kvinder kan det dannes på grund af en ændring på hormonalt niveau, når man bærer et foster.

Ved kronisk stress er adrenalin og glukokortikoider i blodet konstant over normale niveauer. For at klare en tung belastning begynder kirtlerne at opbygge cellulære strukturer. Efter at have kommet sig fra en stressende tilstand er en person stadig under indflydelse af kortisol, hvilket negativt påvirker tilstanden i alle kropssystemer.

Årsagerne til den erhvervede form af sygdommen inkluderer også nedsat stofskifte på grund af andre patologiske tilstande og Itsenko-Cushings sygdom.

Hyperplasi af binyrebarken og graviditet er indbyrdes forbundne. Følelsesmæssig ustabilitet, funktionelle forstyrrelser i kroppen, toksikose og indtagelse af visse medikamenter fører til udvikling af patologi. Disse forhold forårsager overskydende cortisolproduktion..

Symptomer på medfødt binyrehyperplasi

Tegn og symptomer på CAH varierer afhængigt af hvilket gen der er defekt og niveauet af enzymmangel.

Klassisk medfødt binyrehyperplasi hos børn er kendetegnet ved mangel på aldosteronproduktion. Dette manifesteres ved et fald i blodtrykket, et fald i natrium og en stigning i kalium..

Der er en supernormal produktion af mandlige hormoner - androgener. Børn vokser små i voksen, puberteten hos piger kommer tidligere.

Medfødt adrenal hyperplasi ledsages af udseendet af sådanne tegn:

  • klitoris og labia majora forstørres, som ser mere maskulin ud end feminin (se foto ovenfor);
  • hos mænd ved fødslen er kønsorganerne meget større end normalt;
  • med hensyn til fysisk udvikling er børn foran deres jævnaldrende;
  • børn vokser hurtigt op til 150 cm, så stopper væksten;
  • ansigtet bliver rundt;
  • knoglestyrke aftager
  • piger tager hurtigt op i vægt, hår vokser i ansigtet;
  • musklerne hos kvinder er udviklet;
  • menstruationscyklussen hos piger er ikke justeret, hvilket i fremtiden truer udviklingen af ​​infertilitet;
  • drenge har tidlig erektion og underudvikling af hudposen, hvor kønskirtlerne er placeret;
  • med alderen producerer fyren mindre sæd, hvilket er årsagen til tidlig infertilitet.

Ikke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi hos nyfødte manifesteres ikke. Sygdommen har ingen symptomer. Ved en rutinemæssig undersøgelse af blodet hos en nyfødt kan tilstedeværelsen af ​​patologi muligvis ikke detekteres.

Hos drenge ved 1-4 uger af livet observeres binyrekriser i 80% af tilfældene. De er kendetegnet ved salttab, opkastning, vægttab, sløvhed og vaskulært sammenbrud..

Salttabende binyrehyperplasi hos børn er kendetegnet ved vedhæftning af skamlæber, hos drenge er kønsområdet pigmenteret, og ødemer bemærkes. Den nodulære form af VHKN manifesteres af fedme i ansigt og bryst. Hun er kendetegnet ved hyppige brud på knoglerne i overkroppen, problemer i hjertets og blodkarens funktion.

Børnenes krop lugter af en voksen, tidlige hudproblemer vises, nemlig acne og acne på grund af overskydende produktion af androgener, hvilket fører til for tidlig pubark. Hvis lægerne ikke genkendte salttabskrisen rettidigt, er den nyfødtes død mulig..

Hyperplasi af binyrebarken hos nyfødte ledsages af fordøjelsesbesvær. Børn lider af flatulens, forstoppelse og diarré. Når du bliver ældre, vises psykoser, hukommelsen aftager, tørsten konstant bekymrer sig, musklerne bliver følelsesløse.

Hvis den voksne medulla (kirtler) påvirkes, forværres symptomerne under stress. Hjertets takykardi vises, trykket stiger, pupillerne udvides, søvnen forstyrres. Slimhinderne tørrer ud, muligvis rødme i øjnene, blanchering af huden.

Komplikationer af sygdommen

Infertilitet er en komplikation af sygdommen. Kvinder kan ikke føde et barn, abort eller for tidlig fødsel opstår. Sygdommen fører til udvikling af knogleskørhed, atrofi i muskelvæv og udvikling af diabetes mellitus er mulig..

I voksenalderen er der problemer med mave-tarmkanalen, urinvejene. Immunsystemet nedbrydes, håret falder ud og neglene går i stykker.

Diagnose af medfødt binyrehyperplasi

Indledende diagnose af sygdommen inkluderer prænatal undersøgelse. Prænatal undersøgelse udføres i 1. trimester af graviditeten.

  • Korionbiopsi. Analysen inkluderer at tage celler fra moderkagen for at detektere og forhindre kromosomale sygdomme, abnormiteter og monogene patologier. Ikke alle gravide har brug for en sådan procedure, men kun dem, der har haft tilfælde af HCI i deres familie..
  • Fostervandsprøve. Proceduren involverer indtagelse af fostervand ved hjælp af en speciel nål. Til analysen er 30 ml væske tilstrækkelig. Proceduren udføres for kvinder med mistanke om en alvorlig misdannelse. Fostervandsprøve er baseret på HLA-genotypebestemmelse, molekylær genetisk forskning og bestemmelse af karyotypen af ​​fostervandsceller.

I løbet af de første livsdage screenes alle nyfødte for CAH forårsaget af en mangel på genetisk 21-hydroxylase. Denne test identificerer ikke sygdommens ikke-klassiske form..

Kliniske retningslinjer for diagnostik fastslår rigtigheden af ​​undersøgelsen. De opstiller ikke "skabelonkrav" til undersøgelse af nyfødte eller unge, men indeholder en logisk struktur for lægens handlinger.

Diagnostiske trin:

  • sundhedscheck. Lægen undersøger barnet og vurderer symptomerne. Hvis lægen diagnosticerer HCI baseret på en undersøgelse af kønsorganerne, vil det være nødvendigt at bekræfte sygdommen med tests;
  • blod- og urintest bestemmer niveauerne af hormoner produceret af binyrerne;
  • VGKN hos ældre børn og unge påvises ved hjælp af gentest;
  • nyfødte babyer, hvis køn ikke kan bestemmes, analyseres kromosomer. Bækken ultralyd udføres også for at kontrollere tilstedeværelsen af ​​kvindelige reproduktive strukturer såsom livmoderen og æggestokkene.

Derudover ordineres test til påvisning af hyperkalæmi og hyponatræmi, metabolisk acidose og test til måling af koncentrationen af ​​glukose i blodet..

Behandling

Et særligt afsnit i strukturen af ​​kliniske retningslinjer er afsat til kvaliteten af ​​medicinsk behandling for HCI.

Efter at have modtaget testresultaterne, der bekræfter sygdommen, sender lægen patienten til en endokrinolog til behandling af medfødt binyrehyperplasi. Også alle undersøges af en urolog, gynækolog, psykolog og genetiker.

Behandlingen afhænger af typen og sværhedsgraden af ​​dine symptomer. Terapi sigter mod at reducere den overskydende hormonproduktion. Det vigtigste terapeutiske område er HRT (hormonerstatningsterapi), som normaliserer kortikosteroidniveauerne.

Ordinere lægemidler baseret på resultaterne opnået ved analysen. Normalt ordineret brugen af ​​prednisolon eller dexamethason.

Udnævnelsen af ​​HRT er mulig ved påvisning af HCV inden barnets fødsel. Med rettidig behandling i drægtighedsperioden hos kvinden dannes labia minora og majora og vulva korrekt.

I ungdomsårene ordinerer lægen medicin til den normale udvikling af sekundære seksuelle egenskaber. Gutter ordineres androgener, piger ordineres østrogener. I tilfælde af overtrædelse af vand-saltmetabolismen øges saltindtagelsen.

Kirurgi

Kirurgi er undertiden påkrævet. Denne procedure kan omfatte reduktion af klitorisstørrelsen og rekonstruktion af vaginal åbning..

Operationen udføres i en alder af 2 til 6 måneder. Nogle forældre vælger at udsætte operationen til en senere dato. Imidlertid forenkler udførelse af korrektionskirurgi på kønsorganer hos spædbørn lægenes arbejde, og barnets bedring er bedre..

Kirurgisk indgreb udføres kun for alvorlige typer lidelser. Operationen ordineres, hvis lægen ikke kan bestemme den nyfødtes køn efter køn. Læger anbefaler, at man udfører en sådan procedure senest et år..

Hvis barnet har en nodulær patologi - den eneste vej ud er organresektion, da delvis fjernelse hurtigt hurtigt vil føre til en tilbagevenden og forværring af sygdommen.

Forebyggelse og prognose

Hvis der var tilfælde af medfødt hyperplasi af binyrebarken i familien, skal hvert medlem kontakte en kvalificeret genetiker. For at udelukke fødslen af ​​et barn med denne sygdom gennemgår mødre prænatal undersøgelse under graviditeten. Korionbiopsi udføres i de første 3 måneder af svangerskabet.

Nyfødte babyer screenes. Blod tages fra babyens hæl.

Prognosen for sygdommen er tvivlsom. Hvis sygdommen opdages tidligt, vil den være gunstig. Der er ingen fare for livet, hvis det terapeutiske forløb er korrekt.

Rettidig diagnose hjælper med at forhindre yderligere udvikling af medfødt binyrehyperplasi og rette hormonelle lidelser.

Der er ekstremt alvorlige former for sygdommen med dødelig udgang. Dødeligheden i voksenalderen reduceres til næsten 0, og i barndommen øges den.

Konsekvenserne af medfødt binyrehyperplasi afhænger af sygdomstypen, udviklingsstadiet og patientens generelle tilstand. Sygdommen helbredes ikke fuldstændigt, barnet bliver nødt til at være under kontrol af specialister hele sit liv og tage hormonelle lægemidler.

Top