Kategori

Interessante Artikler

1 Test
Hvordan kombineres eutirox og menstruation? 3
2 Jod
Progesteron test
3 Strubehoved
Hvordan ser skjoldbruskkirtlen ud?
4 Hypofysen
Transferrin
5 Strubehoved
Undersøgelse af luftrøret og strubehovedet
Image
Vigtigste // Jod

Adrenogenital syndrom


Adrenogenital syndrom er en meget specifik patologi, men ikke særlig kendt. På en måde kan det tjene som en trist illustration af fortællingen om tsar Saltan af Alexander Sergeevich Pushkin, men det gør det ikke lettere for patienterne selv. Husk de bevingede linjer, om hvilken betydning de fleste mennesker tænker lidt af: "dronningen fødte en søn eller en datter om natten?" Er du sikker på, at dette udelukkende er forfatterens metafor? Intet som dette! Sådanne "symptomer" forekommer undertiden, både hos drenge og piger, men det betyder slet ikke, at barnet er hermafrodit. Patologien er kendt i verdensmedicinsk praksis under forskellige navne: medfødt hyperplasi (dysfunktion) i binyrebarken eller Aper-Gamay syndrom, men indenlandske eksperter foretrækker den mere traditionelle definition af "adrenogenitalt syndrom hos børn", selvom det ikke er helt korrekt. Hvad er det: en trist vittighed fra naturen, en fælles genetisk patologi eller et sjældent medicinsk fænomen, som det næsten er umuligt at møde i det virkelige liv? Lad os finde ud af det sammen.

Problemets kerne

Menneskekroppen er et ekstremt komplekst system, derfor svigter en knude ofte til alvorlige problemer i hele "mekanismen". Så hvis binyrenes arbejde (mere præcist deres cortex) af en eller anden grund forstyrres, kan konsekvenserne være de mest triste, fordi disse endokrine kirtler er ansvarlige for produktionen af ​​mange hormoner, der regulerer arbejdet i alle organer og systemer i kroppen. Adrenogenitalt syndrom er kendetegnet ved en øget frigivelse af androgener og et signifikant fald i niveauet af aldosteron og cortisol. Med andre ord er der for mange mandlige hormoner og ubetydelige kvindelige hormoner i kroppen hos en nyfødt (gælder ligeledes for både drenge og piger)..

Hvad dette kan føre til er let at gætte. Vi vil tale om symptomerne og de kliniske manifestationer lidt senere, men under alle omstændigheder ville det være en stor fejl at kalde en sådan baby mangelfuld. I modsætning til andre voksne, hvis køn er svært at gætte, er et barn med en medfødt genetisk patologi bestemt ikke skylden for noget. Imidlertid er inertien ved at tænke og den dårlige vane med at hænge tags på alt en frygtelig kraft, derfor vil nyfødte af "mellemkøn" (et udtryk er det værd!) Ikke have en særlig behagelig skæbne. Men med den rigtige tilgang (ikke mindst gælder dette for medicinsk personale), kan et sådant scenario helt undgås. Korrekt og rettidig diagnose, tilstrækkelig behandling og en individuel (!) Tilgang til hver patient vil reducere sandsynligheden for, at et barn bliver udstødt markant.

Klassifikation

I solide videnskabelige arbejder er adrenogenitalt syndrom (AGS) traditionelt opdelt i tre typer: salt spilde, enkel viril og neoklassisk (post-pubertet). De adskiller sig ganske stærkt, derfor er en anden ondskabsfuld praksis med husholdningspleje - diagnose baseret udelukkende på flere kliniske manifestationer - fuldstændig uacceptabel..

  1. Salt-tabende form. Det manifesterer sig udelukkende hos nyfødte (i løbet af de første par uger og måneder af livet). Hos piger er symptomer på pseudohermaphroditism synlige (de ydre kønsorganer er "mandlige", og de indre er allerede normale, "kvindelige"). Hos drenge er penisstørrelsen uforholdsmæssig stor, og huden på pungen er underlagt pigmentering af varierende grad af sværhedsgrad..
  2. Enkel viril form. En variant af salt-spildende AHS, hvor der ikke er tegn på binyreinsufficiens, men andre kliniske manifestationer er fuldstændigt til stede. Næsten aldrig forekommer hos nyfødte.
  3. Postpubertal (ikke-klassisk) form. Det er kendetegnet ved ikke-åbenlyse, vage symptomer og fraværet af udtalt binyreinsufficiens. På grund af dette er diagnosen meget vanskelig..

Årsager

AGS forklares udelukkende ved manifestationen af ​​arvelig patologi, derfor er det umuligt at "blive syg" med det i ordets sædvanlige forstand. Ofte manifesterer det sig hos nyfødte, men nogle gange er patienter uvidende om deres problem indtil 30-35 år gamle. I sidstnævnte tilfælde kan faktorer, der ikke er indlysende ved første øjekast, "starte" mekanismen: en øget baggrundsstråling, behandling med potente lægemidler eller en bivirkning ved brug af hormonelle præventionsmidler.

Adrenogenitalt syndrom overføres på en autosomal recessiv måde, hvorfra det er muligt at forudsige sandsynligheden for udvikling af patologi:

  • en af ​​forældrene er sund, den anden er syg: barnet vil blive født sundt;
  • både far og mor er bærere af det defekte gen: sandsynligheden for at få et sygt barn er 25%;
  • en af ​​forældrene er syg, og den anden bærer mutationen: i 3 tilfælde ud af 4 (75% af tilfældene) vil barnet være syg.

Symptomer

For nogle kan de virke sjove eller uanstændige, men heldigvis er der næsten ingen sådanne "unikke" tilbage nu. AGS kan ikke kaldes en dødelig patologi, men nogle symptomer kan give en person mange ubehagelige minutter eller endda føre til nervesammenbrud. Hvis ASH findes hos en nyfødt, har forældrene tid til at hjælpe barnet med social tilpasning. Men hvis diagnosen stilles til en studerende, kommer situationen ofte ud af kontrol, hvilket i nogle tilfælde kan føre til de mest uforudsigelige konsekvenser. Selve de kliniske manifestationer er som følger:

  • vedvarende stigning i blodtryk (BP)
  • pigmentering af huden;
  • kort statur, ikke passende for barnets alder
  • effekter fra mave-tarmkanalen: diarré, opkastning, overdreven gasproduktion
  • tilbagevendende kramper.

Derudover er ”drenge” karakteriseret ved en uforholdsmæssigt stor penis, og patienter med en ikke-klassisk form for AHS klager ofte over problemer med undfangelse og svangerskab, hvorfor de praktisk talt ikke har nogen chancer for at blive mødre (forudsat at der ikke er tilstrækkelig behandling).

Diagnostik

Som vi allerede har sagt, er det ret vanskeligt at genkende AGS. Den klassiske tilgang til diagnose, der involverer indsamling af en detaljeret anamnese, en analyse af tidligere sygdomme og en detaljeret samtale med patienten viser sig at være uholdbar. Årsagen til denne situation ligger i de fleste patients alder (nyfødte, grundskolebørn og unge). Og i betragtning af den formelle tilgang til skolelægeundersøgelser er det ikke nødvendigt at blive overrasket over, at mange mennesker lærer om deres diagnose allerede i voksenalderen..

Og hvis "glemmer" den indledende medicinske undersøgelse i et stykke tid, er der kun to effektive og samtidig universelle metoder til at genkende AGS:

  1. Bestemmelse af niveauet af hormoner produceret af binyrebarken.
  2. Blodprøve for 17-hydroxyprogesteron

For at bekræfte diagnosen kan der kræves en grundig genetisk undersøgelse, men omkostningerne ved en sådan procedure tillader os ikke at anbefale det som en universel diagnostisk metode..

Behandling og prognose

AGS er ikke en dødelig patologi, derfor er det heldigvis ikke nødvendigt at tale om sandsynligheden for udvikling af irreversible ændringer i kroppen, der kan føre til døden. Men hvis du spørger, om der findes effektive metoder til behandling af adrenogenitalt syndrom i dag, vil svaret være negativt. Patienter med AHS er tvunget til at "sidde" hele deres liv på hormonbehandling, hvilket gør det muligt at kompensere for manglen på glukokortikosteroidhormoner.

De langsigtede udsigter til en sådan behandling forstås ikke fuldt ud, men der er data, der indikerer en høj sandsynlighed for at udvikle kardiovaskulære patologier, sygdomme i mave-tarmkanalen såvel som ondartede svulster. Men i dette tilfælde opvejer fordelene ved behandlingen betydeligt de potentielle risici..

I øjeblikket er undersøgelser i gang for at behandle ASH ved binyretransplantation (transplantation), men de har endnu ikke forladt eksperimentfasen. Når teknologien udvikles, kan det antages, at omkostningerne ved operationen er ekstremt høje, og at der er en betydelig risiko for bivirkninger..

Forebyggelse

Der er ingen effektive metoder, der gør det muligt for en at "forsikre" sig mod LRA. Dette skyldes, at dets forekomst ikke påvirkes af interne eller eksterne risikofaktorer, men af ​​en genetisk disposition. Derfor er den eneste mulige måde at forebygge på at planlægge en fremtidig graviditet med obligatorisk genetisk analyse af begge ægtefæller. Omkostningerne ved en sådan undersøgelse er ret høje, derfor kan det ikke anbefales til hvert par uden at tage hensyn til de materielle muligheder..

En faktor, der kan provokere aktiveringen af ​​et defekt gen, man skal også genkende virkningerne af ioniserende stråling og forgiftning med potente giftige stoffer. Samtidig er det ikke nødvendigt at tale om forebyggelse i sig selv, men i perioden med at blive gravid og bære det fra at besøge atomforsøgssteder og gå i et område med en deprimerende miljøsituation er det stadig bedre at afstå.

I stedet for en konklusion

Vi forsøger normalt at afstå fra ethvert råd, der involverer blindt at følge en eller anden dogme. Og pointen her er slet ikke i en arrogant holdning til læserne. Tværtimod: vi anser ikke vores egen mening for at være den eneste korrekte, derfor foretrækker vi at give dig al den information, du har brug for, snarere end generaliserede opskrifter til alle lejligheder. Men AGS er et specielt tilfælde.

Vi vil ikke igen minde dig om, at et barn, der er blevet diagnosticeret med en "ubehagelig", ikke er en udstødt og ikke en cirkusbjørn designet til at underholde publikum. Og under alle omstændigheder vil du elske og beskytte ham, selvom det stadig ikke er værd at fokusere på køn igen. På den anden side kan supertæt værgemål gøre ham til en bjørnetjeneste, og en undskyldning som "han er usædvanlig, han kan blive fornærmet" er kun et forud dømt forsøg på at beskytte ham mod verden omkring ham. At hjælpe og støtte er én ting, men at leve livet for ham at omdanne en levende person til en mannequin er en helt anden ting.

Adrenogenitalt syndrom: En sygdom hos nyfødte

Denne patologi er kendetegnet ved afvigelser i kønsorganernes struktur og funktion. Oprindelsen af ​​sygdommen er endnu ikke fastslået, men læger mener, at syndromet udvikler sig som et resultat af overdreven produktion af androgener i binyrebarken. Sygdommen kan være forårsaget af forskellige tumorer eller medfødt kirtelhyperplasi.

Hvad er adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi er den mest almindelige type veruliserende patologi. Adrenogenital syndrom er en sygdom, der er kendt for verdensmedicin som Aper-Gamay syndrom. Dens udvikling er forbundet med øget produktion af androgener og et markant fald i niveauet af kortisol og aldosteron, hvis årsag er medfødt dysfunktion i binyrebarken..

Konsekvenserne af afvigelsen kan være alvorlige for den nyfødte, da binyrebarken er ansvarlig for produktionen af ​​en enorm mængde hormoner, der regulerer arbejdet i de fleste af kroppens systemer. Som et resultat af patologi i barnets krop (dette kan observeres hos både drenge og piger) er der for mange mandlige hormoner og meget få kvinder.

Arvetype

Hver form for sygdommen er forbundet med genetiske lidelser: som regel er anomalier arvelige og overgår fra begge forældre til barnet. Mere sjældne er tilfælde, hvor arven af ​​det adrenogenitale syndrom er sporadisk - det forekommer pludselig under dannelsen af ​​et æg eller sædcelle. Arv af adrenogenitalt syndrom forekommer på en autosomal recessiv måde (når begge forældre er bærere af det patologiske gen). Nogle gange rammer sygdommen børn i raske familier.

Adrenogenital syndrom (AGS) er kendetegnet ved følgende mønstre, der påvirker sandsynligheden for at påvirke et barn med det:

  • hvis forældrene er sunde, men begge bærer STAR-mangelgenet, er der en risiko for, at den nyfødte vil lide af medfødt binyrehyperplasi;
  • hvis en kvinde eller en mand er diagnosticeret med et syndrom, og den anden partner har normal genetik, så vil alle børn i deres familie være sunde, men de bliver bærere af sygdommen;
  • hvis en af ​​forældrene er syg, og den anden er bærer af adrenogenetisk patologi, så vil halvdelen af ​​børnene i denne familie være syge, og den anden halvdel vil bære en mutation i kroppen;
  • hvis begge forældre har sygdommen, vil alle deres børn have lignende afvigelser.

Formularer

Androgenetisk sygdom er traditionelt opdelt i tre typer - viril enkel, salt-spildende og post-pubertal (ikke-klassisk). Sorterne har alvorlige forskelle, så hver patient kræver en detaljeret diagnose. Hvordan manifesterer formerne for adrenogenitalt syndrom:

  1. Viril form. Det er kendetegnet ved fraværet af tegn på binyreinsufficiens. Resten af ​​symptomerne på AHS er til stede fuldt ud. Denne type patologi diagnosticeres ekstremt sjældent hos nyfødte, oftere hos unge (drenge og piger).
  2. Salt-tabende type. Diagnosticeret udelukkende hos spædbørn i de første uger / måneder af livet. Hos piger observeres pseudohermaphroditism (de ydre kønsorganer ligner den mandlige, og de indre er kvindelige). Hos drenge udtrykkes saltaffaldssyndromet som følger: penis har en uforholdsmæssigt stor størrelse i forhold til kroppen, og pungenes hud har specifik pigmentering.
  3. Ikke-klassisk look. Patologien er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​vage symptomer og fraværet af udtalt dysfunktion i binyrerne, hvilket i høj grad komplicerer diagnosen AHS..

Adrenogenital syndrom - årsager

Medfødt binyredysfunktion forklares kun ved manifestationen af ​​en arvelig sygdom, derfor er det umuligt at erhverve eller blive inficeret med en sådan patologi i løbet af livet. Som regel manifesterer syndromet sig hos nyfødte, men sjældent diagnosticeres AGS hos unge under 35 år. Samtidig kan faktorer som brugen af ​​potente lægemidler, øget strålingsbaggrund, bivirkninger fra hormonelle præventionsmidler aktivere patologimekanismen..

  • Oksekød - hvordan man tilbereder det rigtigt. Opskrifter til de mest lækre retter med fotos og videoer
  • Hvordan man hurtigt helbreder ondt i halsen derhjemme
  • Blodprøve for kolesterol - normale indikatorer. Sådan bestå og dechifrere en blodprøve for kolesterol

Uanset hvilken stimulans der er for sygdommens udvikling, er årsagerne til adrenogenitalt syndrom arvelige. Prognosen ser sådan ud:

  • hvis mindst 1 forælder er sund i familien, vil barnet sandsynligvis blive født uden patologi;
  • et par, hvor den ene er bærer, og den anden er syg med ASH, i 75% af tilfældene vil et sygt barn blive født;
  • bærere af genet har en 25% risiko for at få et sygt barn.

Symptomer

AGS er ikke en af ​​de dødbringende sygdomme, men nogle af dens symptomer giver en person alvorlig psykologisk besvær og fører ofte til nervesammenbrud. Ved diagnosticering af patologi hos en nyfødt har forældre tid og mulighed for at hjælpe barnet med social tilpasning, og hvis sygdommen opdages i skolealderen eller senere, kan situationen komme ud af kontrol.

Det er kun muligt at etablere tilstedeværelsen af ​​AGS efter at have udført molekylær genetisk analyse. Symptomerne på adrenogenitalt syndrom, der indikerer behovet for diagnose, er:

  • ikke-standard pigmentering af barnets hud
  • jævn stigning i blodtrykket
  • lav vækst uhensigtsmæssig for barnets alder (på grund af den hurtige afslutning af produktionen af ​​det tilsvarende hormon stopper væksten tidligt)
  • periodiske kramper
  • fordøjelsesproblemer: opkastning, diarré, stærk gasdannelse;
  • hos piger er labia, klitoris underudviklet eller tværtimod forstørret;
  • hos drenge er de ydre kønsorganer uforholdsmæssigt store;
  • piger med AHS har menstruationsproblemer ved at blive barn (infertilitet ledsager ofte sygdommen), der bærer et foster;
  • kvindelige patienter har ofte mandlig hårvækst i kønsorganerne, derudover observeres væksten af ​​overskæg, skæg.

Adrenogenital syndrom hos nyfødte

Sygdommen kan påvises på et tidligt tidspunkt hos nyfødte babyer, hvilket er forbundet med neonatal screening den 4. dag efter fødslen af ​​barnet. Under testen påføres en dråbe blod fra babyens hæl på teststrimlen: hvis reaktionen er positiv, overføres barnet til et endokrinologisk apotek og diagnosticeres igen. Efter bekræftelse af diagnosen begynder behandlingen med AHS. Hvis adrenogenitalt syndrom hos nyfødte påvises tidligt, er terapi let, i tilfælde af sen påvisning af adrenogenetisk patologi øges kompleksiteten af ​​behandlingen.

Drenge

Sygdommen hos mandlige børn udvikler sig som regel fra en alder af to eller tre år. Forbedret fysisk udvikling opstår: kønsorganerne øges, aktiv hårvækst udføres, erektioner begynder at dukke op. I dette tilfælde halter testiklerne bagud i vækst, og i fremtiden holder de helt op med at udvikle sig. Som hos piger er adrenogenitalt syndrom hos drenge karakteriseret ved aktiv vækst, men det varer ikke længe, ​​og som følge heraf forbliver personen stadig kort, træt.

Piger

Patologi hos piger udtrykkes ofte straks ved fødslen i en viril form. Falsk kvindelig hermafroditisme, der er karakteristisk for AGS, er kendetegnet ved en øget størrelse af klitoris, med åbningen af ​​urinrøret placeret direkte under dens base. Skamlæberne ligner i dette tilfælde en delt mandlig pungen i form (den urogenitale sinus er ikke opdelt i vagina og urinrøret, men stopper under udvikling og åbner under den penisformede klitoris).

Ikke sjældent er adrenogenitalt syndrom hos piger så udtalt, at det ved fødslen af ​​en baby er svært at straks fastslå dets køn. I perioden 3-6 år vokser barnet aktivt hår på benene, pubis, ryg, og pigen ligner meget en dreng. Børn med ASH vokser meget hurtigere end deres sunde jævnaldrende, men deres seksuelle udvikling stopper snart helt op. Samtidig forbliver brystkirtlerne små, og menstruation er enten helt fraværende eller ser uregelmæssigt ud på grund af det faktum, at de underudviklede æggestokke ikke fuldt ud kan udføre deres funktioner.

  • Fluimucil-antibiotisk IT til indånding
  • Kartofler i ovnen med ost: opskrifter
  • Avocado - gavnlige egenskaber og kontraindikationer. Fordelene ved avocado for kvinder og mænd

Diagnosticering af adrenogenitalt syndrom

Sygdommen kan identificeres ved hjælp af moderne forskning i hormonelle niveauer og ved visuel undersøgelse. Samtidig tager lægen hensyn til de anamnestiske og fænotypiske data, for eksempel kropshår på steder, der er atypiske for en kvinde, udviklingen af ​​brystkirtlerne, den mandlige kropstype, hudens generelle udseende / sundhed osv. AGS udvikler sig på grund af en mangel på 17-alfa-hydroxylase, derfor er det muligt at spore niveauet af hormonerne DEA-C og DEA, som er forløberne for testosteron.

Diagnostik inkluderer også urinanalyse for at bestemme 17-KS indikatoren. En biokemisk blodprøve giver dig mulighed for at fastslå niveauet af hormoner 17-ONP og DEA-C i patientens krop. Omfattende diagnostik involverer desuden undersøgelse af symptomerne på hyperandrogenisme og andre lidelser i det endokrine system. I dette tilfælde kontrolleres indikatorerne to gange - før og efter prøven med glukokortikosteroider. Hvis niveauet af hormoner under analysen reduceres til 75% eller mere procent - dette indikerer produktionen af ​​androgener udelukkende af binyrebarken..

Ud over test af hormoner inkluderer diagnosen adrenogenitalt syndrom en ultralyd af æggestokkene, hvor lægen bestemmer anovulation (det kan påvises, hvis follikler med forskellige modenhedsniveauer observeres, der ikke overstiger præovulatorisk volumen). I sådanne tilfælde forstørres æggestokkene, men stroma-volumenet er normalt, og der er ingen follikler under organernes kapsel. Først efter en detaljeret undersøgelse og bekræftelse af diagnosen begynder behandling af adrenogenitalt syndrom.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC er ikke en dødelig patologi med dødelig udgang, så sandsynligheden for at udvikle irreversible ændringer i patientens krop er ekstremt lille. Ikke desto mindre kan den moderne behandling af adrenogenitalt syndrom ikke prale af dets effektivitet og effektivitet. Patienter med en sådan diagnose er tvunget til at tage hormonelle lægemidler for livet for at kompensere for manglen på hormoner i glukokortikosteroidgruppen og for at bekæmpe mindreværdshedsfølelsen.

Indtil videre er udsigterne til en sådan behandling uudforsket, men der er data, der indikerer en høj sandsynlighed for udvikling af samtidige AHS-patologier i hjertet, knogler, blodkar, gastrointestinale organer og onkologiske sygdomme. Dette forklarer behovet for regelmæssige undersøgelser for personer med dysfunktion i binyrebarken - at lave en røntgenstråle af knogler, et elektrokardiogram, en ultralyd af bukhinden osv..

AGS (adrenogenitalt syndrom) diagnose hos en nyfødt

Hej.
På barselshospitalet blev en nyfødt screenet to gange (hæltest). For nylig blev jeg kaldt til børneklinikken for en ny analyse. Mistænkt ACS. Jeg kunne ikke lide resultatet - noget hormon blev forhøjet. I morgen venter de på bloddonation. Lægen sagde, at det er for tidligt at stille en diagnose, vi overvåger hormonets dynamik, men begynder at læse om sygdommen.
Jeg blev forfærdet over, at spædbarnsdødelighed med denne sygdom er stor, hvis der ikke gøres noget. Handling skal tages hurtigst muligt, hvis en diagnose identificeres. Der ser ud til at være nogen diagnose endnu, men jeg er bange for at miste dyrebar tid. Jeg spurgte, om det var muligt at købe medicin - de svarer negativt.
Jeg læste om sygdommen. Symptomer: opkastning, diarré, forstørret penis. Sønnen er flaskefodret, spytter op efter hvert måltid, nogle gange meget. En time senere, omkring igen. Måske kvalm. Afføringen er flydende i moderation, jeg ved ikke, hvordan det skal være normalt, barnet er det første. Jeg kender ikke til orgelet. Tilsyneladende normal.

Min anden graviditet. Den første sluttede om 4-5 uger. Der var symptomer på en truet abort, ingen piller blev ordineret, og jeg bad af uvidenhed ikke om noget. Under den anden graviditet, med tegn på en trussel, gik jeg straks til lægen og bad om ordination af medicin. Udladet "Duphaston", først 2 stk. / Dag, derefter 3 stk., Da der ikke var nogen positiv effekt fra 2 stk. Hun tog det i mere end 20 uger og annullerede derefter. Truslen om for tidlig fødsel. Udnævnt til "Utrozhestan" ved stearinlys. Jeg har brugt det i mere end 30 uger. Begge stoffer øger progesteron. Som jeg forstår det, er dette særlige hormon forhøjet hos barnet..

Kan der være en person på forummet, der forstår dette? Er det muligt, at der ikke er AGS, og at barnets hormon er forhøjet på grund af de lægemidler, jeg tog? Eller er det muligt, at der er en sygdom, og den blev provokeret af den overflod af stoffer, som jeg tog?

Jeg vil håbe på det bedste, men jeg er nødt til at forberede mig på det værste. Gud forbyder naturligvis, hvis sønnen har en sådan sygdom, men hvis kun det vigtigste forbliver i live. Måske stødte nogen på? Hvilke symptomer skal du slå alarm for, hurtigst muligt handle? Hvor skal jeg hen, hvis børneklinikken kun råder til at vente og overvåge hormonniveauet? Har nogen generelt erfaring med børn med en sådan sygdom, eller gør det det selv? Diagnosen er en ud af 14 tusind, og det er usandsynligt, at der vil være mennesker på forummet, som de stødte på, men stadig. Jeg vil gerne vide mere om sygdommen. Jeg har stadig en vag idé. Jeg indså, at det vigtigste er at identificere i tide, så alt liv på hormoner i tilfælde af bekræftelse af diagnosen; hurtig vækst op til 12 år og pludselig ophør, tidlig pubertet, drengebryst øges, begynder at ligne en kvindes. Hvad kan du ellers forvente, hvordan er det at leve med en sådan diagnose??

Søn er 21 dage gammel. Hans fars gener blev ikke testet. Hans far er 2 meter høj, jeg er over gennemsnittet, alle er sunde på begge sider. Jeg ved ikke, hvor denne sygdom kunne være. Meget skræmmende.

Adrenogenital syndrom hos børn

Adrenogenital syndrom (forkortet AGS) er en arvelig sygdom, der er forårsaget hos børn af en lidelse i et bestemt gen. Sådanne gener kaldes mutant. Med AGS er der en overtrædelse af binyrernes funktioner. Disse er kirtler, der producerer hormoner og er placeret ved siden af ​​nyrerne. Binyrerne producerer forskellige hormoner, der er nødvendige for kroppens normale funktion og udvikling. Blandt hormonerne, hvis udvikling og syntese kan forstyrres, kan følgende bemærkes: cortisol er nødvendigt for kroppens modstandsdygtighed over for stress og penetration af infektioner; aldosteron - et hormon til opretholdelse af blodtryk og nyrefunktion; androgen - et hormon, der er nødvendigt for den normale vækst i kønsorganerne.

Mennesker med ASH har typisk en mangel på et enzym kaldet 21-hydroxylase. Som et resultat forstyrres omdannelsen af ​​cholesterol til aldosteron og cortisol, som styres af dette enzym. Sammen med dette er der en ophobning af forstadier til aldosteron og cortisol, der omdannes (normalt) til mandlige kønshormoner - androgener. Med AHS akkumuleres mange forløbere for aldosteron og cortisol, som et resultat, der dannes en stor mængde af disse hormoner, hvilket er hovedårsagen til forekomsten af ​​AHS.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

  • Høj hårvækst omkring brystvorterne og på lemmerne
  • Tidlig brud på stemmen, det vil sige barnet taler med lav stemme;
  • Fremskyndet vækst
  • Efter intensiv vækst forbliver barnet stadig kort;
  • Forværring af processerne forbundet med puberteten.

Der er flere typer adrenogenitalt syndrom, men i næsten 90% af tilfældene skyldes syndromet en mangel på 21-hydroxylaseenzymerne. Klinisk er der tre hovedformer af 21-hydroxylase-mangel. To former kaldes klassiske. Den første er kendt som virilisering, som er forårsaget af høje niveauer af androgener, hvilket fører til overdreven maskulinisering, dvs. overdreven vækst af seksuelle egenskaber. Dette er mere synligt hos piger ved den høje udvikling af kønsorganerne efter fødslen. Sammen med dette sker udviklingen af ​​kønsorganerne (æggestokkene og livmoderen hos sådanne piger normalt). Den anden form er salttab. Denne type er forbundet med utilstrækkeligt syntese af aldosteron - et hormon, der er nødvendigt for returnering af salt til blodbanen gennem nyrerne. I den tredje form for 21-hydroxylase-mangel vises tegn på overskud hos drenge og piger efter fødslen..

Adrenogenitalt syndrom hos drenge og piger kan nedarves på en autosomal recessiv måde, det vil sige i en generation, at patienter ophobes i familien. Denne arv skyldes udseendet af et fragment af familiens slægt, hvor et nyfødt barn blev født med adrenogenitalt syndrom. På linjen med slægtsforskning for mænd og kvinder kan kun et kromosom på 23 par noteres, som en person har. Dette kromosom indeholder et muteret eller normalt gen for adrenogenitalt syndrom.

Et barn har et mutantgen på disse kromosomer. I hver af forældrene kan mutante gener kun være indeholdt i et kromosom, mens de andre kromosomer er normale, og derfor er de sunde. Disse mennesker er bærere af mutante gener. Moderen fra bedstemor har kun et mutantgen på et kromosom, som faderen fra bedstefarens side. De er, ligesom forældrene til et sygt barn, ikke syge, men de overførte kromosomerne med det mutante gen til børnene. I den anden bedstemor og bedstefar har begge kromosomer kun et normalt gen. Derfor, med recessiv arv, bliver kun familiemedlemmet, der modtog begge kromosomer med det mutante gen fra forældrene, syg. Alle andre familiemedlemmer er sunde, inklusive dem med mutantgenet.

Der er 3 kliniske former:

  1. enkel virilisering
  2. med tab af salte (den mest alvorlige form begynder i en alder af 2-7 uger af livet);
  3. forhøjet blodtryk.

Den mest livstruende og almindelige form er den salttabende form af AGS. Hvis behandling ikke ordineres til tiden, kan barnet dø. I andre former for sygdommen vokser børn hurtigt op og viser sekundære tegn på pubertet meget tidligt, især udseendet af skamhår.

Fænomener, hvor syntesen af ​​aldosteron er blokeret:

  • Insufficiens af 21-hydroxylase;
  • Insufficiens af hydroxysteroid dehydrogenase.
  • Øget udskillelse af ketosteroider.

I den første form er der en stigning i gravidandiol.

Identifikation og behandling af adrenogenitalt syndrom

For at undgå forekomsten af ​​sådanne alvorlige sygdomme som andrenogenitalt syndrom er det nødvendigt, at barnet testes for dette syndrom umiddelbart efter fødslen. Til en sådan procedure er der programmer til screening af et barn. Screening begynder på denne måde: hos en nyfødt på 4. livsdag, umiddelbart før udskrivelse fra fødslen. derhjemme tages en dråbe blod fra hælene, som påføres et specielt papir. Blodet tørres, og den form, hvorpå barnets efternavn og en række andre data, der er nødvendige for dets identifikation, er skrevet, omdirigeres til laboratoriet for den regionale konsultation. I laboratoriet udføres en undersøgelse, der identificerer nyfødte, hos hvem der er mistanke om ASH. I dette tilfælde sender laboratoriet barnet til gentagne tests.

Normalt på dette tidspunkt informerer børnelægen forældrene om, at deres barns første test for syndromet er unormal. De har grund til bekymring. En anden blodprøve på spædbarnet vil være afgørende. I nogle tilfælde er 21-hydroxyldase-værdien normal ved genundersøgelse. Dette betyder, at resultatet af den første analyse var forkert, dvs. falsk positivt. Årsagerne til sådan forskning kan skyldes laboratoriefejl. Dette resultat, der indikerer, at den nyfødte ikke har AGS, rapporteres straks til forældrene.

Vellykket behandling af former for adrenogenitalt syndrom hos børn blev mulig på grund af anerkendelsen af ​​sygdommens biokemiske essens - anholdelse af biosyntese af kortisol. Den øgede sekretion af ACTH inducerer dannelsen af ​​androgener, derfor er formålet med terapeutisk forskning at undertrykke denne sekretion. Ved hjælp af feedbackmekanismer er det muligt at reducere ACTH-sekretion. Dette gøres ved at administrere kortison eller prednison. Doser af prednisolon skal titreres, det vil sige anvende den nødvendige mængde for at sænke nyreudskillelsen af ​​ketosteroider til normale niveauer. Dette opnås som regel med daglige doser af prednisolon i intervallet 5-15 mg. I tilfælde af viriliserede piger kan det være nødvendigt med vaginal operation eller delvis fjernelse af klitoris. Resultaterne - naturligvis ved vedligeholdelsesbehandling med prednison - er effektive; selv graviditet bliver mulig i mange tilfælde.

Adrenogenital syndrom hos børn

Alt iLive-indhold gennemgås af medicinske eksperter for at sikre, at det er så nøjagtigt og faktuelt som muligt.

Vi har strenge retningslinjer for udvælgelse af informationskilder, og vi linker kun til velrenommerede websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, hvor det er muligt, bevist medicinsk forskning. Bemærk, at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive links til sådanne undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Medfødt dysfunktion i binyrebarken (synonym: adrenogenitalt syndrom hos børn) inkluderer en gruppe af arvelige fermentopatier. Hver af fermentopatierne er baseret på en genetisk bestemt defekt i et enzym involveret i steroidogenese.

Defekter af fem enzymer, der er involveret i syntesen af ​​glukokortikoider og mineralokortikoider, er beskrevet, og denne eller den anden variant af adrenogenitalt syndrom dannes hos børn. Alle former for medfødt binyrebarkdysfunktion nedarves på en autosomal recessiv måde.

ICD-10 kode

  • E25 Adrenogenitale lidelser.
  • E25.0 Medfødte adrenogenitale lidelser forbundet med enzymmangel.
  • E25.8 Andre adrenogenitale lidelser.
  • E25.9 Adrenogenital lidelse, uspecificeret.

Hvad forårsager adrenogenitalt syndrom hos børn?

I 90% af tilfældene observeres en 21-hydroxylase-defekt, som kan være forårsaget af forskellige mutationer i CYP21-genet, der koder for dette enzym. Snesevis af CYP21-mutationer er blevet beskrevet, hvilket fører til P450c21-defekten. Der er også en punktmutation med delvis 21-hydroxylase-aktivitet. Med en delvis mangel på dette enzym udvikles en simpel (viril) form af sygdommen. 21-Hydroxylase er involveret i syntesen af ​​cortisol og aldosteron og er ikke involveret i syntesen af ​​kønssteroider. Forstyrrelse af kortisolsyntese stimulerer produktionen af ​​ACTH, hvilket fører til hyperplasi i binyrebarken. Dette akkumulerer 17-OH-progesteron, en forløber for cortisol. Overskydende 17-OH-progesteron omdannes til androgener. Binyre androgener fører til virilisering af de ydre kønsorganer i et kvindeligt foster - en pige er født med falsk kvindelig hermafroditisme. Hos drenge bestemmer hyperandrogenæmi det for tidlige udseende af sekundære seksuelle egenskaber (for tidlig seksuel udviklingssyndrom).

Med en signifikant mangel på 21-hydroxylase syntetiserer ikke den hyperplastiske binyrebark cortisol og aldosteron i de krævede mængder. på samme tid, på baggrund af hyperandrogenisme, udvikler salttabssyndrom eller binyrebarkinsufficiens - en salt-spildende form for sygdommen.

Den ikke-klassiske form for 21-hydroxylase-mangel manifesterer sig i præ- og pubertetsalderen i form af adrenarki, moderat hirsutisme og menstruations uregelmæssigheder hos piger. Moderat eller mild virilisering er resultatet af punktmutation V281L og P30L.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn

Med den klassiske viril form af adrenogenitalt syndrom hos børn dannes pigens ydre kønsorganer i henhold til den heteroseksuelle type - klitoris er hypertrofieret, labia majora ligner pungen, skeden og urinrøret er repræsenteret af urogenital sinus. Hos nyfødte drenge kan tydelige overtrædelser ikke påvises. Fra 2-4 år har børn af begge køn andre symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn, det vil sige androgenisering: aksillær og skamhårsvækst dannes, skeletmuskler udvikles, stemmen grovere, figuren bliver maskuliniseret, ungdoms acne vises i ansigtet og bagagerummet. Hos piger vokser brystkirtler ikke, menstruation vises ikke. Samtidig accelereres differentieringen af ​​skeletet, og vækstzonerne lukkes for tidligt, dette medfører kort statur.

Med salt-spildformen af ​​21-hydroxylase-mangel, ud over de symptomer, der er beskrevet ovenfor, hos børn fra de første livsdage bemærkes tegn på binyreinsufficiens. I begyndelsen er der opkastning, så opkastning, løs afføring er mulig. Barnet mister hurtigt kropsvægt, symptomer på dehydrering udvikles, mikrocirkulationsforstyrrelser, blodtryk falder, takykardi begynder, hjertestop på grund af hyperkalæmi er mulig.

Den ikke-klassiske form for adrenogenitalt syndrom hos børn er kendetegnet ved det tidlige udseende af sekundær hårvækst, accelereret vækst og differentiering af skeletet. Hos pubertetspiger er moderate tegn på hirsutisme, menstruations uregelmæssigheder og dannelsen af ​​sekundære polycystiske æggestokke mulige.

Mangel på 11-hydroxylase, i modsætning til 21-hydroxylase-mangel, udover symptomer på virilisering og androgenisering er ledsaget af en tidlig og vedvarende stigning i blodtrykket. på grund af ophobning i blodet af forløberen for aldosteron - deoxycorticosteron.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Laboratoriediagnosticering af adrenogenitalt syndrom hos børn

  • Alle børn med en unormal struktur af de ydre kønsorganer, herunder drenge med bilateral abdominal kryptorchidisme, er vist bestemmelsen af ​​kønskromatin og studiet af karyotypen.
  • Fra de første livsdage findes et øget indhold af 17-OH-progesteron i patientens blodserum. Det er muligt at gennemføre en screeningstest hos nyfødte på den 2-5. Dag i livet - 17-OH-progesteron øges flere gange.
  • Salttabssyndrom er karakteriseret ved hyperkaliæmi, hyponatræmi, hypochloræmi..
  • Øget urinudskillelse af 17-ketosteroider (androgenmetabolitter).

Instrumental diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

  • Knoglealderen på røntgen af ​​håndleddet er foran passet.
  • Ultralyd hos piger afslører livmoderen og æggestokkene.

Differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Hos børn i det første leveår udføres differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn med forskellige former for falsk mandlig hermafroditisme og ægte hermafroditisme. Karyotyping (46XX karyotype med biseksuel struktur af de ydre kønsorganer) og bestemmelse af 17-OH-progesteron i blodserumet er nøglepunkterne i diagnosen. Den salttabende form for medfødt binyrebarkdysfunktion skal differentieres fra pylorisk stenose, der opstår vanskeligheder ved differentieret diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn og pylorisk stenose hos drenge - i dette tilfælde er hyperkalæmi og høje niveauer af 17-OH-progesteron i medfødt binyrebarkdysfunktion vigtig.

Hos ældre børn, med symptomer på hyperandrogenæmi, skal du huske på androgenproducerende tumorer i binyrerne eller kønsorganerne.

Arvelig og kompleks sygdom - adrenogenitalt syndrom: manifestationer, terapi

Adrenogenital syndrom er en arvelig sygdom. Patienten har nedsat dannelse af kortisol og aldosteron af binyrerne. Dette skyldes en defekt i de enzymer, der er involveret i syntesen af ​​steroidhormoner.

Nogle typer af sygdommen har udtalt tegn fra fødslen, mens andre har skjulte gener, der vises under stressede situationer i ungdomsårene eller i den fødedygtige alder. Provokatører kan være skader, stråling, stress, forgiftning, alvorlige infektioner, fysisk overbelastning. For at sygdommen skal manifestere sig, er det nødvendigt for begge forældre at have den. Desuden kan den ene være syg, og den anden bærer.

En genetisk abnormitet forstyrrer produktionen af ​​binyrerne. Hypofysen reagerer på dette ved at producere adrenokortikotropisk hormon (ACTH). Resultatet er en udvidelse af binyrerne. Der er en sådan tilstand som medfødt adrenal hyperplasi (faktisk er dette navnet på det adrenogenitale syndrom).

Samtidig øges produktionen af ​​mandlige kønshormoner i hyperplasi. Kun binyrerne producerer mandlige hormoner hos kvinder. Deres overskud forårsager maskulinisering. Hos drenge produceres størstedelen af ​​androgener af testiklerne, men de atrofi med sygdom. Øgede hormonniveauer stimulerer tidlig pubertet og væksthæmning.

De første tegn på en unormal struktur i kønsorganerne er ofte synlige ved ultralyd, selv før et barns fødsel. Nyfødte piger har en forstørret klitoris, der er endda en fuldt formet penis. Skeden og livmoderen er til stede, men de er ikke fuldt udviklede. Hos drenge findes en forstørrelse af pungen og penis. Babyer kan blive født med mørk hud på grund af øget hudpigmentsyntese.

Mangel på cortisol manifesteres ved lavt blodtryk, øget puls. I en stressende situation kan der opstå en binyrekrise med en choktilstand. Aldosteronmangel forårsager svær dehydrering.

Former af medfødt patologi - viril, salt-spildende og ikke-klassisk.

Diagnostiske metoder: ultralyd, analyse af fostervand eller efter 21 uger tages fosterblod (fra navlestrengen under ultralydskontrol); Efter fødslen ordineres en undersøgelse: en test med ACTH, en blodprøve, urintest. For unge kvinder med et atypisk forløb af hyperplasi tages der hensyn til data opnået fra: røntgen af ​​håndbenene; Ovarie ultralyd; måling af temperaturen i endetarmen gennem cyklusen (basal).

Den gravide får hormonbehandling, og piger fødes med normale kønsegenskaber. Konsekvenser for moderen: blodtrykket stiger, ødem øges, legemsvægt tilføjes, sen toksikose er mulig. Efter fødslen, i nærværelse af anomalier i kønsorganernes struktur, er deres kirurgiske korrektion indikeret. Med mangel på cortisol og aldosteron ordineres erstatningsterapi med hydrocortison og Cortineff. Endokrinolog overvåger patienter i hele deres liv.

Med det latente forløb af sygdommen hos kvinder ordineres ikke hormoner. Hvis undfangelse er planlagt, er brugen af ​​hydrokortison nødvendig, indtil ægløsning er fuldt genoprettet. For at forhindre abort varer hormonbehandling op til 12 uger, det suppleres med østrogener, progesteron. Til lidelser i menstruationscyklussen, acne, øget hårvækst, kombinerede præparater med østrogener, antiandrogener, OK.

Hvis et barn blev født med en drengs ydre træk, men er en pige med en udtalt anomali i udviklingen af ​​kønsorganerne, kan der i sådanne tilfælde være to muligheder - kirurgisk korrektion, substitutionsterapi og hjælp fra en psykoterapeut, eller det mandlige køn er dokumenteret, og livmoderen fjernes.

Læs mere i vores artikel om adrenogenitalt syndrom, metoder til forebyggelse af det.

Årsager til adrenogenitalt syndrom

Denne sygdom er arvelig. Patienten har nedsat dannelse af kortisol og aldosteron af binyrerne. Dette skyldes en defekt i de enzymer, der er involveret i syntesen af ​​steroidhormoner.

Nogle typer af sygdommen har udtalt tegn fra fødslen, mens der i andre tilfælde er skjulte, "tavse" gener, der vises under stressende situationer i ungdomsårene eller i den fødedygtige alder. Provokatører kan være skader, stråling, stress, forgiftning, alvorlige infektioner, fysisk overbelastning. Tidligere blev disse former for patologi betragtet som erhvervet, og derefter blev defekte gener opnået fra forældre fundet. Årsagerne til mutationer er stadig ikke udforsket.

Da genet, der er ansvarligt for adrenogenitalt syndrom, er recessivt (undertrykt), for at sygdommen skal manifestere sig, skal det være til stede hos begge forældre. Desuden kan en af ​​dem være syg, mens den anden viser sig at bære genet.

Og her er mere om sygdommen og Itsenko-Cushings syndrom.

Udviklingsmekanisme

En genetisk abnormitet forstyrrer produktionen af ​​binyrerne. Hypofysen reagerer på dette ved at producere adrenokortikotropisk hormon (ACTH). Denne forbindelse stimulerer normalt syntesen af ​​steroider. Resultatet af aktivering er en stigning i binyrerne.

Selv de store binyrerne er ude af stand til at danne cortisol og aldosteron, da der er et brud i enzymkæden. Der er en tilstand som medfødt binyrehyperplasi. Sådan formulerer endokrinologer diagnosen adrenogenital syndrom..

Vejen til arv af medfødt binyrehyperplasi. Det patologiske gen er angivet med en sort cirkel

Hvis steroidhormoner ikke kan dannes, øges produktionen af ​​mandlige kønshormoner (androgener) med hyperplasi. Alle forstadier til kortisol og aldosteron anvendes af binyrerne til at syntetisere androgener.

Kun binyrerne producerer mandlige hormoner hos kvinder. Deres overskud forårsager maskulinisering, dvs. erhvervelse af mandlige seksuelle egenskaber. Dette manifesteres meget tydeligt også fordi androgener har tendens til at undertrykke kvindens (østrogen) virkning..

Hos drenge produceres størstedelen af ​​androgener af testiklerne, men da binyrerne er i overskud i blodet, mister deres egne kirtler aktivitet. Testiklerne atrofi. Det øgede indhold af hormoner stimulerer tidlig pubertet og stunt, da forlængelsen af ​​knoglerne på skeletet stopper med begyndelsen af ​​puberteten.

Tidlig pubertetsdreng

Symptomer hos piger, drenge

De første tegn på en unormal struktur i kønsorganerne er ofte synlige ved ultralyd, selv før et barns fødsel. Nyfødte piger har en forstørret klitoris, der er endda en fuldt formet penis. Skeden og livmoderen er til stede, men de er ikke fuldt udviklede. Forstørrelse af pungen og penis findes hos drenge.

Da der i perioden med intrauterin udvikling dannes meget ACTH og melanocyt-stimulerende hormon, kan børn blive født med mørk hud på grund af øget syntese af hudpigment.

Mangel på cortisol manifesteres ved lavt blodtryk, øget puls. I en stressende situation kan der opstå en binyrekrise med en choktilstand. Aldosteronmangel forårsager alvorlig dehydrering - diarré, opkastning, krampeanfald. De kan være katastrofale for et spædbarn..

Former af medfødt patologi

Symptomer på binyrehyperplasi er forbundet med defekter i forskellige typer enzymer. De mest typiske er de tre former viril, salt-spildende og ikke-klassisk.

Virilia

Forstyrrelser i kønsorganerne dominerer. For piger:

  • forstørret klitoris, svarende til penis;
  • uddybet indgangen til vagina
  • labia er mere end normalt
  • livmoder og vedhæng dannes.

Drenge har en forstørret penis, pungenes hud har mørk pigmentering. Hos børn begynder puberteten i en alder af syv. Piger er bredskuldrede med et smalt bækken, korte og massive lemmer. De har en lav stemme, et Adams æble på deres hals, og deres brystkirtler vokser ikke. Drenge udvikler tidligt groft hår på hagen og overlæben, og deres stemme går i stykker.

Salt-taber

Sygdommens manifestationer begynder at dukke op fra de første uger i livet. Hos piger er kønsorganerne dannet efter det mandlige mønster, og hos drenge forstørres penis og pungen. På grund af en grov krænkelse af de dannede steroidhormoner udvikles svær opkastning, diarré, kramper, huden bliver mørkere. Progressiv dehydrering fører til døden i fravær af rettidig erstatningsterapi.

Efter 2-3 dage fra sygdommens kliniske manifestation vises symptomer på dehydrering og udvikling af metabolisk acidose

Ikke-klassisk (post-pubertal)

Åbenbaret i en ung alder. Kønsorganerne svarer til køn, men der er en stigning i klitoris og penis. De vigtigste overtrædelser forekommer hos kvinder - menstruation falder eller stopper efter stress, traume, abort, abort. Begyndelsen af ​​den første menstruation kan kun være i en alder af 15 år, cyklussen forlænges (mere end 30-40 dage).

Huden er tilbøjelig til øget olieholdighed og acne dannelse, der er øget hårvækst. Undersøgelse afslører hyperplasi af binyrebarken.

På billedet er en pige med en sen sygdomsudbrud

Der er også muligheder for et ikke-klassisk forløb af adrenogenitalt syndrom - med forhøjet blodtryk, med feber, lipid (fedme, nedsat kolesterolmetabolisme), med hirsutisme (øget hårvækst på kroppen og ansigtet langs midterlinjen i underlivet nær brystvorterne).

Mulige komplikationer af syndromet

Jo tidligere tegn på adrenogenitalt syndrom vises, jo mindre er chancerne for, at en kvinde kan blive gravid og bære et normalt foster. Vedvarende infertilitet er karakteristisk for den viriliserende og salt-spildende form, og i den ikke-klassiske variant forekommer graviditet, men risikoen for aborter øges.

En binyrekrise hos spædbørn manifesteres af svær opkastning, diarré, opkastning, ukontrollabelt blodtryksfald og hurtig hjerterytme. Barnet mister hurtigt kropsvægt, falder i bevidstløshed. Han har brug for akut indlæggelse for at redde sit liv.

Se videoen om udviklingen af ​​androgenisme:

Screening og andre diagnostiske metoder

Ved undersøgelse af gravide kvinder kan muligheden for binyrehyperplasi indikere en unormal dannelse af fostrets kønsorganer. Dette kan ses på den anden obstetriske ultralydsscreening. I sådanne tilfælde anbefales en yderligere undersøgelse for at opdage patologi selv inden fødslen. En analyse af fostervæsken udføres, eller efter 21 uger tages fosteret blod (fra navlestrengen under ultralydskontrol).

Efter fødslen ordineres en undersøgelse:

  • test med ACTH - der er ingen stigning i cortisol efter administrationen;
  • blodprøve - reduceret natrium, øget kalium, 17 OH-progesteron 5-7 gange eller mere, androstenedion (en forløber for steroider), renin (i salt-tabende form);
  • urinanalyse - en høj koncentration af 17-ketosteroider, efter at have taget prednison reduceres den med halvdelen.
Fostervandsanalyse

For unge kvinder med et atypisk forløb af hyperplasi er data opnået med:

  • radiografi af håndbenene (tidlig afslutning af vækst);
  • Ovarie ultralyd - follikler, der ikke når ægløsning;
  • måling af temperaturen i endetarmen gennem cyklusen (basal) - ingen ændringer, der er karakteristiske for ægløsning.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

I nogle tilfælde begynder behandling for hyperplasi inden fødslen. Hormonbehandling ordineres til en gravid kvinde, og piger fødes med normale kønsegenskaber. Denne metode er ikke sikker for moderen, da hendes blodtryk stiger, hævelse øges, og kropsvægt tilføjes. Sådanne ændringer kan føre til sen toksikose eller forværre dets forløb..

Med mangel på cortisol og aldosteron ordineres erstatningsterapi med hydrocortison og Cortineff. Konstant overvågning og dosisjustering er vigtig for enhver samtidig sygdom eller stress, da en binyrekrise er mulig. Patienter med adrenogenitalt syndrom overvåges af en endokrinolog gennem hele deres liv.

Med det latente forløb af sygdommen hos kvinder ordineres ikke hormoner, hvis hun ikke planlægger graviditet, og menstruationen opretholder en relativ rytme. Hvis patienten søger at få et barn, er det nødvendigt at bruge hydrokortison, indtil ægløsning er fuldt genoprettet. For at forhindre abort varer hormonbehandling op til 12 uger, det suppleres med østrogener og på et senere tidspunkt med progesteron.

Til forstyrrelser i menstruationscyklussen ordineres acne, øget hårvækst, kombinerede præparater med østrogener, antiandrogener og den nyeste generation af svangerskabsforebyggende midler (Klayra, Logest, Mersilon). Seks måneder senere vises en terapeutisk virkning, men i slutningen af ​​deres brug af pillerne vender symptomerne tilbage igen.

En speciel situation opstår, hvis diagnosen ikke stilles før fødslen, og barnet, der har en drengs ydre træk, er en pige med en udtalt anomali i kønsudviklingen. I sådanne tilfælde kan der være to muligheder for yderligere handlinger - kirurgisk korrektion, substitutionsterapi og hjælp fra en psykoterapeut, eller det mandlige køn er dokumenteret, og livmoderen fjernes.

Se videoen om adrenogenitalt syndrom:

Forebyggelse

Hvis der er tilfælde af sådanne sygdomme i familien, udpeges nødvendigvis en konsultation af en medicinsk genetiker for unge mennesker, der planlægger et barn. Selv en konventionel test med ACTH kan afsløre skjulte varianter af patologi eller transport af et gen. Med graviditetens begyndelse vises en genetisk undersøgelse af cellerne i fosteret eller fostervæsken. På den femte livsdag foretages en analyse for niveauet af 17-hydroprogesteron.

Jo tidligere sygdommen opdages, jo større er chancerne for en vellykket korrektion..

Og her er mere om hypofyseinsufficiens.

Adrenogenital syndrom er karakteriseret ved en enzymabnormalitet af arvelig oprindelse. Dannelsen af ​​cortisol og aldosteron er nedsat, og androgener syntetiseres i overskud. Piger er født med tegn på mandlige kønsorganer, og når de vokser, bliver deres krop og udseende maskulin. I saltaffaldsformen bemærkes dehydrering..

Ved den første manifestation af sygdommen hos unge kvinder dominerer menstruations uregelmæssigheder og infertilitet. For at opdage patologi, prænatal diagnostik, screening af nyfødte anvendes. Behandlingen består af hormonbehandling, kirurgisk korrektion af kønsorganerne.

Desværre opdages binyresygdomme ikke altid rettidigt. Oftere findes de som medfødte hos børn. Årsagerne kan være i organhyperfunktion. Symptomer hos kvinder og mænd er generelt ens. Test hjælper med at identificere sygdomme.

Mange mennesker forveksler sygdommen og Itsenko-Cushings syndrom, og de har faktisk gode grunde, også behandling. Symptomer vises eksternt, afbrydelser i alle organers arbejde. Diagnosen er kompleks, prognosen er ikke altid gunstig, selv hos børn.

Farlig akut binyreinsufficiens kan forekomme i alle aldre. Årsagerne til syndromet er hormonmangel. Symptomer på den akutte form øges øjeblikkeligt Express-diagnostik udføres, patienten indlægges til behandling.

Kronisk binyrebarkinsufficiens opstår ved et langvarigt forløb af sygdommen, skade af vira, svampe. Primær forekommer hos børn og voksne, der er en sekundær og tertiær. Symptomerne er oprindeligt skjulte. Komplikationer er alvorlige uden behandling. Kompleks diagnostik

For det meste forekommer hypofysesvigt hos ældre, men det kan være medfødt eller erhvervet hos børn, postpartum. Der er også samlede, delvise, primære og sekundære. Diagnose af hypopituitarim syndrom inkluderer hormonanalyse, MR, CT, røntgen og andre. Behandling - genoprettelse af funktion med hormoner.

Top