Vigtigste // Strubehoved

Arvelig og kompleks sygdom - adrenogenitalt syndrom: manifestationer, terapi

Adrenogenital syndrom er en arvelig sygdom. Patienten har nedsat dannelse af kortisol og aldosteron af binyrerne. Dette skyldes en defekt i de enzymer, der er involveret i syntesen af ​​steroidhormoner.

Nogle typer af sygdommen har udtalt tegn fra fødslen, mens andre har skjulte gener, der vises under stressede situationer i ungdomsårene eller i den fødedygtige alder. Provokatører kan være skader, stråling, stress, forgiftning, alvorlige infektioner, fysisk overbelastning. For at sygdommen skal manifestere sig, er det nødvendigt for begge forældre at have den. Desuden kan den ene være syg, og den anden bærer.

En genetisk abnormitet forstyrrer produktionen af ​​binyrerne. Hypofysen reagerer på dette ved at producere adrenokortikotropisk hormon (ACTH). Resultatet er en udvidelse af binyrerne. Der er en sådan tilstand som medfødt adrenal hyperplasi (faktisk er dette navnet på det adrenogenitale syndrom).

Samtidig øges produktionen af ​​mandlige kønshormoner i hyperplasi. Kun binyrerne producerer mandlige hormoner hos kvinder. Deres overskud forårsager maskulinisering. Hos drenge produceres størstedelen af ​​androgener af testiklerne, men de atrofi med sygdom. Øgede hormonniveauer stimulerer tidlig pubertet og væksthæmning.

De første tegn på en unormal struktur i kønsorganerne er ofte synlige ved ultralyd, selv før et barns fødsel. Nyfødte piger har en forstørret klitoris, der er endda en fuldt formet penis. Skeden og livmoderen er til stede, men de er ikke fuldt udviklede. Hos drenge findes en forstørrelse af pungen og penis. Babyer kan blive født med mørk hud på grund af øget hudpigmentsyntese.

Mangel på cortisol manifesteres ved lavt blodtryk, øget puls. I en stressende situation kan der opstå en binyrekrise med en choktilstand. Aldosteronmangel forårsager svær dehydrering.

Former af medfødt patologi - viril, salt-spildende og ikke-klassisk.

Diagnostiske metoder: ultralyd, analyse af fostervand eller efter 21 uger tages fosterblod (fra navlestrengen under ultralydskontrol); Efter fødslen ordineres en undersøgelse: en test med ACTH, en blodprøve, urintest. For unge kvinder med et atypisk forløb af hyperplasi tages der hensyn til data opnået fra: røntgen af ​​håndbenene; Ovarie ultralyd; måling af temperaturen i endetarmen gennem cyklusen (basal).

Den gravide får hormonbehandling, og piger fødes med normale kønsegenskaber. Konsekvenser for moderen: blodtrykket stiger, ødem øges, legemsvægt tilføjes, sen toksikose er mulig. Efter fødslen, i nærværelse af anomalier i kønsorganernes struktur, er deres kirurgiske korrektion indikeret. Med mangel på cortisol og aldosteron ordineres erstatningsterapi med hydrocortison og Cortineff. Endokrinolog overvåger patienter i hele deres liv.

Med det latente forløb af sygdommen hos kvinder ordineres ikke hormoner. Hvis undfangelse er planlagt, er brugen af ​​hydrokortison nødvendig, indtil ægløsning er fuldt genoprettet. For at forhindre abort varer hormonbehandling op til 12 uger, det suppleres med østrogener, progesteron. Til lidelser i menstruationscyklussen, acne, øget hårvækst, kombinerede præparater med østrogener, antiandrogener, OK.

Hvis et barn blev født med en drengs ydre træk, men er en pige med en udtalt anomali i udviklingen af ​​kønsorganerne, kan der i sådanne tilfælde være to muligheder - kirurgisk korrektion, substitutionsterapi og hjælp fra en psykoterapeut, eller det mandlige køn er dokumenteret, og livmoderen fjernes.

Læs mere i vores artikel om adrenogenitalt syndrom, metoder til forebyggelse af det.

Årsager til adrenogenitalt syndrom

Denne sygdom er arvelig. Patienten har nedsat dannelse af kortisol og aldosteron af binyrerne. Dette skyldes en defekt i de enzymer, der er involveret i syntesen af ​​steroidhormoner.

Nogle typer af sygdommen har udtalt tegn fra fødslen, mens der i andre tilfælde er skjulte, "tavse" gener, der vises under stressende situationer i ungdomsårene eller i den fødedygtige alder. Provokatører kan være skader, stråling, stress, forgiftning, alvorlige infektioner, fysisk overbelastning. Tidligere blev disse former for patologi betragtet som erhvervet, og derefter blev defekte gener opnået fra forældre fundet. Årsagerne til mutationer er stadig ikke udforsket.

Da genet, der er ansvarligt for adrenogenitalt syndrom, er recessivt (undertrykt), for at sygdommen skal manifestere sig, skal det være til stede hos begge forældre. Desuden kan en af ​​dem være syg, mens den anden viser sig at bære genet.

Og her er mere om sygdommen og Itsenko-Cushings syndrom.

Udviklingsmekanisme

En genetisk abnormitet forstyrrer produktionen af ​​binyrerne. Hypofysen reagerer på dette ved at producere adrenokortikotropisk hormon (ACTH). Denne forbindelse stimulerer normalt syntesen af ​​steroider. Resultatet af aktivering er en stigning i binyrerne.

Selv de store binyrerne er ude af stand til at danne cortisol og aldosteron, da der er et brud i enzymkæden. Der er en tilstand som medfødt binyrehyperplasi. Sådan formulerer endokrinologer diagnosen adrenogenital syndrom..

Vejen til arv af medfødt binyrehyperplasi. Det patologiske gen er angivet med en sort cirkel

Hvis steroidhormoner ikke kan dannes, øges produktionen af ​​mandlige kønshormoner (androgener) med hyperplasi. Alle forstadier til kortisol og aldosteron anvendes af binyrerne til at syntetisere androgener.

Kun binyrerne producerer mandlige hormoner hos kvinder. Deres overskud forårsager maskulinisering, dvs. erhvervelse af mandlige seksuelle egenskaber. Dette manifesteres meget tydeligt også fordi androgener har tendens til at undertrykke kvindens (østrogen) virkning..

Hos drenge produceres størstedelen af ​​androgener af testiklerne, men da binyrerne er i overskud i blodet, mister deres egne kirtler aktivitet. Testiklerne atrofi. Det øgede indhold af hormoner stimulerer tidlig pubertet og stunt, da forlængelsen af ​​knoglerne på skeletet stopper med begyndelsen af ​​puberteten.

Tidlig pubertetsdreng

Symptomer hos piger, drenge

De første tegn på en unormal struktur i kønsorganerne er ofte synlige ved ultralyd, selv før et barns fødsel. Nyfødte piger har en forstørret klitoris, der er endda en fuldt formet penis. Skeden og livmoderen er til stede, men de er ikke fuldt udviklede. Forstørrelse af pungen og penis findes hos drenge.

Da der i perioden med intrauterin udvikling dannes meget ACTH og melanocyt-stimulerende hormon, kan børn blive født med mørk hud på grund af øget syntese af hudpigment.

Mangel på cortisol manifesteres ved lavt blodtryk, øget puls. I en stressende situation kan der opstå en binyrekrise med en choktilstand. Aldosteronmangel forårsager alvorlig dehydrering - diarré, opkastning, krampeanfald. De kan være katastrofale for et spædbarn..

Former af medfødt patologi

Symptomer på binyrehyperplasi er forbundet med defekter i forskellige typer enzymer. De mest typiske er de tre former viril, salt-spildende og ikke-klassisk.

Virilia

Forstyrrelser i kønsorganerne dominerer. For piger:

• forstørret klitoris, svarende til penis;
• uddybet indgangen til vagina
• labia er mere end normalt
• livmoder og vedhæng dannes.

Drenge har en forstørret penis, pungenes hud har mørk pigmentering. Hos børn begynder puberteten i en alder af syv. Piger er bredskuldrede med et smalt bækken, korte og massive lemmer. De har en lav stemme, et Adams æble på deres hals, og deres brystkirtler vokser ikke. Drenge udvikler tidligt groft hår på hagen og overlæben, og deres stemme går i stykker.

Salt-taber

Sygdommens manifestationer begynder at dukke op fra de første uger i livet. Hos piger er kønsorganerne dannet efter det mandlige mønster, og hos drenge forstørres penis og pungen. På grund af en grov krænkelse af de dannede steroidhormoner udvikles svær opkastning, diarré, kramper, huden bliver mørkere. Progressiv dehydrering fører til døden i fravær af rettidig erstatningsterapi.

Efter 2-3 dage fra sygdommens kliniske manifestation vises symptomer på dehydrering og udvikling af metabolisk acidose

Ikke-klassisk (post-pubertal)

Åbenbaret i en ung alder. Kønsorganerne svarer til køn, men der er en stigning i klitoris og penis. De vigtigste overtrædelser forekommer hos kvinder - menstruation falder eller stopper efter stress, traume, abort, abort. Begyndelsen af ​​den første menstruation kan kun være i en alder af 15 år, cyklussen forlænges (mere end 30-40 dage).

Huden er tilbøjelig til øget olieholdighed og acne dannelse, der er øget hårvækst. Undersøgelse afslører hyperplasi af binyrebarken.

På billedet er en pige med en sen sygdomsudbrud

Der er også muligheder for et ikke-klassisk forløb af adrenogenitalt syndrom - med forhøjet blodtryk, med feber, lipid (fedme, nedsat kolesterolmetabolisme), med hirsutisme (øget hårvækst på kroppen og ansigtet langs midterlinjen i underlivet nær brystvorterne).

Mulige komplikationer af syndromet

Jo tidligere tegn på adrenogenitalt syndrom vises, jo mindre er chancerne for, at en kvinde kan blive gravid og bære et normalt foster. Vedvarende infertilitet er karakteristisk for den viriliserende og salt-spildende form, og i den ikke-klassiske variant forekommer graviditet, men risikoen for aborter øges.

En binyrekrise hos spædbørn manifesteres af svær opkastning, diarré, opkastning, ukontrollabelt blodtryksfald og hurtig hjerterytme. Barnet mister hurtigt kropsvægt, falder i bevidstløshed. Han har brug for akut indlæggelse for at redde sit liv.

Se videoen om udviklingen af ​​androgenisme:

Screening og andre diagnostiske metoder

Ved undersøgelse af gravide kvinder kan muligheden for binyrehyperplasi indikere en unormal dannelse af fostrets kønsorganer. Dette kan ses på den anden obstetriske ultralydsscreening. I sådanne tilfælde anbefales en yderligere undersøgelse for at opdage patologi selv inden fødslen. En analyse af fostervæsken udføres, eller efter 21 uger tages fosteret blod (fra navlestrengen under ultralydskontrol).

Efter fødslen ordineres en undersøgelse:

• test med ACTH - der er ingen stigning i cortisol efter administrationen;
• blodprøve - reduceret natrium, øget kalium, 17 OH-progesteron 5-7 gange eller mere, androstenedion (en forløber for steroider), renin (i salt-tabende form);
• urinanalyse - en høj koncentration af 17-ketosteroider, efter at have taget prednison reduceres den med halvdelen.

Fostervandsanalyse

For unge kvinder med et atypisk forløb af hyperplasi er data opnået med:

• radiografi af håndbenene (tidlig afslutning af vækst);
• Ovarie ultralyd - follikler, der ikke når ægløsning;
• måling af temperaturen i endetarmen gennem cyklusen (basal) - ingen ændringer, der er karakteristiske for ægløsning.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

I nogle tilfælde begynder behandling for hyperplasi inden fødslen. Hormonbehandling ordineres til en gravid kvinde, og piger fødes med normale kønsegenskaber. Denne metode er ikke sikker for moderen, da hendes blodtryk stiger, hævelse øges, og kropsvægt tilføjes. Sådanne ændringer kan føre til sen toksikose eller forværre dets forløb..

Med mangel på cortisol og aldosteron ordineres erstatningsterapi med hydrocortison og Cortineff. Konstant overvågning og dosisjustering er vigtig for enhver samtidig sygdom eller stress, da en binyrekrise er mulig. Patienter med adrenogenitalt syndrom overvåges af en endokrinolog gennem hele deres liv.

Med det latente forløb af sygdommen hos kvinder ordineres ikke hormoner, hvis hun ikke planlægger graviditet, og menstruationen opretholder en relativ rytme. Hvis patienten søger at få et barn, er det nødvendigt at bruge hydrokortison, indtil ægløsning er fuldt genoprettet. For at forhindre abort varer hormonbehandling op til 12 uger, det suppleres med østrogener og på et senere tidspunkt med progesteron.

Til forstyrrelser i menstruationscyklussen ordineres acne, øget hårvækst, kombinerede præparater med østrogener, antiandrogener og den nyeste generation af svangerskabsforebyggende midler (Klayra, Logest, Mersilon). Seks måneder senere vises en terapeutisk virkning, men i slutningen af ​​deres brug af pillerne vender symptomerne tilbage igen.

En speciel situation opstår, hvis diagnosen ikke stilles før fødslen, og barnet, der har en drengs ydre træk, er en pige med en udtalt anomali i kønsudviklingen. I sådanne tilfælde kan der være to muligheder for yderligere handlinger - kirurgisk korrektion, substitutionsterapi og hjælp fra en psykoterapeut, eller det mandlige køn er dokumenteret, og livmoderen fjernes.

Se videoen om adrenogenitalt syndrom:

Forebyggelse

Hvis der er tilfælde af sådanne sygdomme i familien, udpeges nødvendigvis en konsultation af en medicinsk genetiker for unge mennesker, der planlægger et barn. Selv en konventionel test med ACTH kan afsløre skjulte varianter af patologi eller transport af et gen. Med graviditetens begyndelse vises en genetisk undersøgelse af cellerne i fosteret eller fostervæsken. På den femte livsdag foretages en analyse for niveauet af 17-hydroprogesteron.

Jo tidligere sygdommen opdages, jo større er chancerne for en vellykket korrektion..

Og her er mere om hypofyseinsufficiens.

Adrenogenital syndrom er karakteriseret ved en enzymabnormalitet af arvelig oprindelse. Dannelsen af ​​cortisol og aldosteron er nedsat, og androgener syntetiseres i overskud. Piger er født med tegn på mandlige kønsorganer, og når de vokser, bliver deres krop og udseende maskulin. I saltaffaldsformen bemærkes dehydrering..

Ved den første manifestation af sygdommen hos unge kvinder dominerer menstruations uregelmæssigheder og infertilitet. For at opdage patologi, prænatal diagnostik, screening af nyfødte anvendes. Behandlingen består af hormonbehandling, kirurgisk korrektion af kønsorganerne.

Desværre opdages binyresygdomme ikke altid rettidigt. Oftere findes de som medfødte hos børn. Årsagerne kan være i organhyperfunktion. Symptomer hos kvinder og mænd er generelt ens. Test hjælper med at identificere sygdomme.

Mange mennesker forveksler sygdommen og Itsenko-Cushings syndrom, og de har faktisk gode grunde, også behandling. Symptomer vises eksternt, afbrydelser i alle organers arbejde. Diagnosen er kompleks, prognosen er ikke altid gunstig, selv hos børn.

Farlig akut binyreinsufficiens kan forekomme i alle aldre. Årsagerne til syndromet er hormonmangel. Symptomer på den akutte form øges øjeblikkeligt Express-diagnostik udføres, patienten indlægges til behandling.

Kronisk binyrebarkinsufficiens opstår ved et langvarigt forløb af sygdommen, skade af vira, svampe. Primær forekommer hos børn og voksne, der er en sekundær og tertiær. Symptomerne er oprindeligt skjulte. Komplikationer er alvorlige uden behandling. Kompleks diagnostik

For det meste forekommer hypofysesvigt hos ældre, men det kan være medfødt eller erhvervet hos børn, postpartum. Der er også samlede, delvise, primære og sekundære. Diagnose af hypopituitarim syndrom inkluderer hormonanalyse, MR, CT, røntgen og andre. Behandling - genoprettelse af funktion med hormoner.

Adrenogenital syndrom hos børn

Adrenogenital syndrom (forkortet AGS) er en arvelig sygdom, der er forårsaget hos børn af en lidelse i et bestemt gen. Sådanne gener kaldes mutant. Med AGS er der en overtrædelse af binyrernes funktioner. Disse er kirtler, der producerer hormoner og er placeret ved siden af ​​nyrerne. Binyrerne producerer forskellige hormoner, der er nødvendige for kroppens normale funktion og udvikling. Blandt hormonerne, hvis udvikling og syntese kan forstyrres, kan følgende bemærkes: cortisol er nødvendigt for kroppens modstandsdygtighed over for stress og penetration af infektioner; aldosteron - et hormon til opretholdelse af blodtryk og nyrefunktion; androgen - et hormon, der er nødvendigt for den normale vækst i kønsorganerne.

Mennesker med ASH har typisk en mangel på et enzym kaldet 21-hydroxylase. Som et resultat forstyrres omdannelsen af ​​cholesterol til aldosteron og cortisol, som styres af dette enzym. Sammen med dette er der en ophobning af forstadier til aldosteron og cortisol, der omdannes (normalt) til mandlige kønshormoner - androgener. Med AHS akkumuleres mange forløbere for aldosteron og cortisol, som et resultat, der dannes en stor mængde af disse hormoner, hvilket er hovedårsagen til forekomsten af ​​AHS.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

• Høj hårvækst omkring brystvorterne og på lemmerne
• Tidlig brud på stemmen, det vil sige barnet taler med lav stemme;
• Fremskyndet vækst
• Efter intensiv vækst forbliver barnet stadig kort;
• Forværring af processerne forbundet med puberteten.

Der er flere typer adrenogenitalt syndrom, men i næsten 90% af tilfældene skyldes syndromet en mangel på 21-hydroxylaseenzymerne. Klinisk er der tre hovedformer af 21-hydroxylase-mangel. To former kaldes klassiske. Den første er kendt som virilisering, som er forårsaget af høje niveauer af androgener, hvilket fører til overdreven maskulinisering, dvs. overdreven vækst af seksuelle egenskaber. Dette er mere synligt hos piger ved den høje udvikling af kønsorganerne efter fødslen. Sammen med dette sker udviklingen af ​​kønsorganerne (æggestokkene og livmoderen hos sådanne piger normalt). Den anden form er salttab. Denne type er forbundet med utilstrækkeligt syntese af aldosteron - et hormon, der er nødvendigt for returnering af salt til blodbanen gennem nyrerne. I den tredje form for 21-hydroxylase-mangel vises tegn på overskud hos drenge og piger efter fødslen..

Adrenogenitalt syndrom hos drenge og piger kan nedarves på en autosomal recessiv måde, det vil sige i en generation, at patienter ophobes i familien. Denne arv skyldes udseendet af et fragment af familiens slægt, hvor et nyfødt barn blev født med adrenogenitalt syndrom. På linjen med slægtsforskning for mænd og kvinder kan kun et kromosom på 23 par noteres, som en person har. Dette kromosom indeholder et muteret eller normalt gen for adrenogenitalt syndrom.

Et barn har et mutantgen på disse kromosomer. I hver af forældrene kan mutante gener kun være indeholdt i et kromosom, mens de andre kromosomer er normale, og derfor er de sunde. Disse mennesker er bærere af mutante gener. Moderen fra bedstemor har kun et mutantgen på et kromosom, som faderen fra bedstefarens side. De er, ligesom forældrene til et sygt barn, ikke syge, men de overførte kromosomerne med det mutante gen til børnene. I den anden bedstemor og bedstefar har begge kromosomer kun et normalt gen. Derfor, med recessiv arv, bliver kun familiemedlemmet, der modtog begge kromosomer med det mutante gen fra forældrene, syg. Alle andre familiemedlemmer er sunde, inklusive dem med mutantgenet.

Der er 3 kliniske former:

1. enkel virilisering
2. med tab af salte (den mest alvorlige form begynder i en alder af 2-7 uger af livet);
3. forhøjet blodtryk.

Den mest livstruende og almindelige form er den salttabende form af AGS. Hvis behandling ikke ordineres til tiden, kan barnet dø. I andre former for sygdommen vokser børn hurtigt op og viser sekundære tegn på pubertet meget tidligt, især udseendet af skamhår.

Fænomener, hvor syntesen af ​​aldosteron er blokeret:

• Insufficiens af 21-hydroxylase;
• Insufficiens af hydroxysteroid dehydrogenase.
• Øget udskillelse af ketosteroider.

I den første form er der en stigning i gravidandiol.

Identifikation og behandling af adrenogenitalt syndrom

For at undgå forekomsten af ​​sådanne alvorlige sygdomme som andrenogenitalt syndrom er det nødvendigt, at barnet testes for dette syndrom umiddelbart efter fødslen. Til en sådan procedure er der programmer til screening af et barn. Screening begynder på denne måde: hos en nyfødt på 4. livsdag, umiddelbart før udskrivelse fra fødslen. derhjemme tages en dråbe blod fra hælene, som påføres et specielt papir. Blodet tørres, og den form, hvorpå barnets efternavn og en række andre data, der er nødvendige for dets identifikation, er skrevet, omdirigeres til laboratoriet for den regionale konsultation. I laboratoriet udføres en undersøgelse, der identificerer nyfødte, hos hvem der er mistanke om ASH. I dette tilfælde sender laboratoriet barnet til gentagne tests.

Normalt på dette tidspunkt informerer børnelægen forældrene om, at deres barns første test for syndromet er unormal. De har grund til bekymring. En anden blodprøve på spædbarnet vil være afgørende. I nogle tilfælde er 21-hydroxyldase-værdien normal ved genundersøgelse. Dette betyder, at resultatet af den første analyse var forkert, dvs. falsk positivt. Årsagerne til sådan forskning kan skyldes laboratoriefejl. Dette resultat, der indikerer, at den nyfødte ikke har AGS, rapporteres straks til forældrene.

Vellykket behandling af former for adrenogenitalt syndrom hos børn blev mulig på grund af anerkendelsen af ​​sygdommens biokemiske essens - anholdelse af biosyntese af kortisol. Den øgede sekretion af ACTH inducerer dannelsen af ​​androgener, derfor er formålet med terapeutisk forskning at undertrykke denne sekretion. Ved hjælp af feedbackmekanismer er det muligt at reducere ACTH-sekretion. Dette gøres ved at administrere kortison eller prednison. Doser af prednisolon skal titreres, det vil sige anvende den nødvendige mængde for at sænke nyreudskillelsen af ​​ketosteroider til normale niveauer. Dette opnås som regel med daglige doser af prednisolon i intervallet 5-15 mg. I tilfælde af viriliserede piger kan det være nødvendigt med vaginal operation eller delvis fjernelse af klitoris. Resultaterne - naturligvis ved vedligeholdelsesbehandling med prednison - er effektive; selv graviditet bliver mulig i mange tilfælde.

Adrenogenital syndrom hos børn

Alt iLive-indhold gennemgås af medicinske eksperter for at sikre, at det er så nøjagtigt og faktuelt som muligt.

Vi har strenge retningslinjer for udvælgelse af informationskilder, og vi linker kun til velrenommerede websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, hvor det er muligt, bevist medicinsk forskning. Bemærk, at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive links til sådanne undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Medfødt dysfunktion i binyrebarken (synonym: adrenogenitalt syndrom hos børn) inkluderer en gruppe af arvelige fermentopatier. Hver af fermentopatierne er baseret på en genetisk bestemt defekt i et enzym involveret i steroidogenese.

Defekter af fem enzymer, der er involveret i syntesen af ​​glukokortikoider og mineralokortikoider, er beskrevet, og denne eller den anden variant af adrenogenitalt syndrom dannes hos børn. Alle former for medfødt binyrebarkdysfunktion nedarves på en autosomal recessiv måde.

ICD-10 kode

• E25 Adrenogenitale lidelser.
• E25.0 Medfødte adrenogenitale lidelser forbundet med enzymmangel.
• E25.8 Andre adrenogenitale lidelser.
• E25.9 Adrenogenital lidelse, uspecificeret.

Hvad forårsager adrenogenitalt syndrom hos børn?

I 90% af tilfældene observeres en 21-hydroxylase-defekt, som kan være forårsaget af forskellige mutationer i CYP21-genet, der koder for dette enzym. Snesevis af CYP21-mutationer er blevet beskrevet, hvilket fører til P450c21-defekten. Der er også en punktmutation med delvis 21-hydroxylase-aktivitet. Med en delvis mangel på dette enzym udvikles en simpel (viril) form af sygdommen. 21-Hydroxylase er involveret i syntesen af ​​cortisol og aldosteron og er ikke involveret i syntesen af ​​kønssteroider. Forstyrrelse af kortisolsyntese stimulerer produktionen af ​​ACTH, hvilket fører til hyperplasi i binyrebarken. Dette akkumulerer 17-OH-progesteron, en forløber for cortisol. Overskydende 17-OH-progesteron omdannes til androgener. Binyre androgener fører til virilisering af de ydre kønsorganer i et kvindeligt foster - en pige er født med falsk kvindelig hermafroditisme. Hos drenge bestemmer hyperandrogenæmi det for tidlige udseende af sekundære seksuelle egenskaber (for tidlig seksuel udviklingssyndrom).

Med en signifikant mangel på 21-hydroxylase syntetiserer ikke den hyperplastiske binyrebark cortisol og aldosteron i de krævede mængder. på samme tid, på baggrund af hyperandrogenisme, udvikler salttabssyndrom eller binyrebarkinsufficiens - en salt-spildende form for sygdommen.

Den ikke-klassiske form for 21-hydroxylase-mangel manifesterer sig i præ- og pubertetsalderen i form af adrenarki, moderat hirsutisme og menstruations uregelmæssigheder hos piger. Moderat eller mild virilisering er resultatet af punktmutation V281L og P30L.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn

Med den klassiske viril form af adrenogenitalt syndrom hos børn dannes pigens ydre kønsorganer i henhold til den heteroseksuelle type - klitoris er hypertrofieret, labia majora ligner pungen, skeden og urinrøret er repræsenteret af urogenital sinus. Hos nyfødte drenge kan tydelige overtrædelser ikke påvises. Fra 2-4 år har børn af begge køn andre symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn, det vil sige androgenisering: aksillær og skamhårsvækst dannes, skeletmuskler udvikles, stemmen grovere, figuren bliver maskuliniseret, ungdoms acne vises i ansigtet og bagagerummet. Hos piger vokser brystkirtler ikke, menstruation vises ikke. Samtidig accelereres differentieringen af ​​skeletet, og vækstzonerne lukkes for tidligt, dette medfører kort statur.

Med salt-spildformen af ​​21-hydroxylase-mangel, ud over de symptomer, der er beskrevet ovenfor, hos børn fra de første livsdage bemærkes tegn på binyreinsufficiens. I begyndelsen er der opkastning, så opkastning, løs afføring er mulig. Barnet mister hurtigt kropsvægt, symptomer på dehydrering udvikles, mikrocirkulationsforstyrrelser, blodtryk falder, takykardi begynder, hjertestop på grund af hyperkalæmi er mulig.

Den ikke-klassiske form for adrenogenitalt syndrom hos børn er kendetegnet ved det tidlige udseende af sekundær hårvækst, accelereret vækst og differentiering af skeletet. Hos pubertetspiger er moderate tegn på hirsutisme, menstruations uregelmæssigheder og dannelsen af ​​sekundære polycystiske æggestokke mulige.

Mangel på 11-hydroxylase, i modsætning til 21-hydroxylase-mangel, udover symptomer på virilisering og androgenisering er ledsaget af en tidlig og vedvarende stigning i blodtrykket. på grund af ophobning i blodet af forløberen for aldosteron - deoxycorticosteron.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Laboratoriediagnosticering af adrenogenitalt syndrom hos børn

• Alle børn med en unormal struktur af de ydre kønsorganer, herunder drenge med bilateral abdominal kryptorchidisme, er vist bestemmelsen af ​​kønskromatin og studiet af karyotypen.
• Fra de første livsdage findes et øget indhold af 17-OH-progesteron i patientens blodserum. Det er muligt at gennemføre en screeningstest hos nyfødte på den 2-5. Dag i livet - 17-OH-progesteron øges flere gange.
• Salttabssyndrom er karakteriseret ved hyperkaliæmi, hyponatræmi, hypochloræmi..
• Øget urinudskillelse af 17-ketosteroider (androgenmetabolitter).

Instrumental diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

• Knoglealderen på røntgen af ​​håndleddet er foran passet.
• Ultralyd hos piger afslører livmoderen og æggestokkene.

Differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Hos børn i det første leveår udføres differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn med forskellige former for falsk mandlig hermafroditisme og ægte hermafroditisme. Karyotyping (46XX karyotype med biseksuel struktur af de ydre kønsorganer) og bestemmelse af 17-OH-progesteron i blodserumet er nøglepunkterne i diagnosen. Den salttabende form for medfødt binyrebarkdysfunktion skal differentieres fra pylorisk stenose, der opstår vanskeligheder ved differentieret diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn og pylorisk stenose hos drenge - i dette tilfælde er hyperkalæmi og høje niveauer af 17-OH-progesteron i medfødt binyrebarkdysfunktion vigtig.

Hos ældre børn, med symptomer på hyperandrogenæmi, skal du huske på androgenproducerende tumorer i binyrerne eller kønsorganerne.

Adrenogenitalt syndrom: En sygdom hos nyfødte

Denne patologi er kendetegnet ved afvigelser i kønsorganernes struktur og funktion. Oprindelsen af ​​sygdommen er endnu ikke fastslået, men læger mener, at syndromet udvikler sig som et resultat af overdreven produktion af androgener i binyrebarken. Sygdommen kan være forårsaget af forskellige tumorer eller medfødt kirtelhyperplasi.

Hvad er adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi er den mest almindelige type veruliserende patologi. Adrenogenital syndrom er en sygdom, der er kendt for verdensmedicin som Aper-Gamay syndrom. Dens udvikling er forbundet med øget produktion af androgener og et markant fald i niveauet af kortisol og aldosteron, hvis årsag er medfødt dysfunktion i binyrebarken..

Konsekvenserne af afvigelsen kan være alvorlige for den nyfødte, da binyrebarken er ansvarlig for produktionen af ​​en enorm mængde hormoner, der regulerer arbejdet i de fleste af kroppens systemer. Som et resultat af patologi i barnets krop (dette kan observeres hos både drenge og piger) er der for mange mandlige hormoner og meget få kvinder.

Arvetype

Hver form for sygdommen er forbundet med genetiske lidelser: som regel er anomalier arvelige og overgår fra begge forældre til barnet. Mere sjældne er tilfælde, hvor arven af ​​det adrenogenitale syndrom er sporadisk - det forekommer pludselig under dannelsen af ​​et æg eller sædcelle. Arv af adrenogenitalt syndrom forekommer på en autosomal recessiv måde (når begge forældre er bærere af det patologiske gen). Nogle gange rammer sygdommen børn i raske familier.

Adrenogenital syndrom (AGS) er kendetegnet ved følgende mønstre, der påvirker sandsynligheden for at påvirke et barn med det:

• hvis forældrene er sunde, men begge bærer STAR-mangelgenet, er der en risiko for, at den nyfødte vil lide af medfødt binyrehyperplasi;
• hvis en kvinde eller en mand er diagnosticeret med et syndrom, og den anden partner har normal genetik, så vil alle børn i deres familie være sunde, men de bliver bærere af sygdommen;
• hvis en af ​​forældrene er syg, og den anden er bærer af adrenogenetisk patologi, så vil halvdelen af ​​børnene i denne familie være syge, og den anden halvdel vil bære en mutation i kroppen;
• hvis begge forældre har sygdommen, vil alle deres børn have lignende afvigelser.

Formularer

Androgenetisk sygdom er traditionelt opdelt i tre typer - viril enkel, salt-spildende og post-pubertal (ikke-klassisk). Sorterne har alvorlige forskelle, så hver patient kræver en detaljeret diagnose. Hvordan manifesterer formerne for adrenogenitalt syndrom:

1. Viril form. Det er kendetegnet ved fraværet af tegn på binyreinsufficiens. Resten af ​​symptomerne på AHS er til stede fuldt ud. Denne type patologi diagnosticeres ekstremt sjældent hos nyfødte, oftere hos unge (drenge og piger).
2. Salt-tabende type. Diagnosticeret udelukkende hos spædbørn i de første uger / måneder af livet. Hos piger observeres pseudohermaphroditism (de ydre kønsorganer ligner den mandlige, og de indre er kvindelige). Hos drenge udtrykkes saltaffaldssyndromet som følger: penis har en uforholdsmæssigt stor størrelse i forhold til kroppen, og pungenes hud har specifik pigmentering.
3. Ikke-klassisk look. Patologien er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​vage symptomer og fraværet af udtalt dysfunktion i binyrerne, hvilket i høj grad komplicerer diagnosen AHS..

Adrenogenital syndrom - årsager

Medfødt binyredysfunktion forklares kun ved manifestationen af ​​en arvelig sygdom, derfor er det umuligt at erhverve eller blive inficeret med en sådan patologi i løbet af livet. Som regel manifesterer syndromet sig hos nyfødte, men sjældent diagnosticeres AGS hos unge under 35 år. Samtidig kan faktorer som brugen af ​​potente lægemidler, øget strålingsbaggrund, bivirkninger fra hormonelle præventionsmidler aktivere patologimekanismen..

• Behandling af polypper i galdeblæren uden operation
• Antibiotiske navne mod forkølelse og influenza
• Sprinkler til kunstvanding til græsplæne og køkkenhave. Oversigt over modeller, typer af sprinklere og tip til valg

Uanset hvilken stimulans der er for sygdommens udvikling, er årsagerne til adrenogenitalt syndrom arvelige. Prognosen ser sådan ud:

• hvis mindst 1 forælder er sund i familien, vil barnet sandsynligvis blive født uden patologi;
• et par, hvor den ene er bærer, og den anden er syg med ASH, i 75% af tilfældene vil et sygt barn blive født;
• bærere af genet har en 25% risiko for at få et sygt barn.

Symptomer

AGS er ikke en af ​​de dødbringende sygdomme, men nogle af dens symptomer giver en person alvorlig psykologisk besvær og fører ofte til nervesammenbrud. Ved diagnosticering af patologi hos en nyfødt har forældre tid og mulighed for at hjælpe barnet med social tilpasning, og hvis sygdommen opdages i skolealderen eller senere, kan situationen komme ud af kontrol.

Det er kun muligt at etablere tilstedeværelsen af ​​AGS efter at have udført molekylær genetisk analyse. Symptomerne på adrenogenitalt syndrom, der indikerer behovet for diagnose, er:

• ikke-standard pigmentering af barnets hud
• jævn stigning i blodtrykket
• lav vækst uhensigtsmæssig for barnets alder (på grund af den hurtige afslutning af produktionen af ​​det tilsvarende hormon stopper væksten tidligt)
• periodiske kramper
• fordøjelsesproblemer: opkastning, diarré, stærk gasdannelse;
• hos piger er labia, klitoris underudviklet eller tværtimod forstørret;
• hos drenge er de ydre kønsorganer uforholdsmæssigt store;
• piger med AHS har menstruationsproblemer ved at blive barn (infertilitet ledsager ofte sygdommen), der bærer et foster;
• kvindelige patienter har ofte mandlig hårvækst i kønsorganerne, derudover observeres væksten af ​​overskæg, skæg.

Adrenogenital syndrom hos nyfødte

Sygdommen kan påvises på et tidligt tidspunkt hos nyfødte babyer, hvilket er forbundet med neonatal screening den 4. dag efter fødslen af ​​barnet. Under testen påføres en dråbe blod fra babyens hæl på teststrimlen: hvis reaktionen er positiv, overføres barnet til et endokrinologisk apotek og diagnosticeres igen. Efter bekræftelse af diagnosen begynder behandlingen med AHS. Hvis adrenogenitalt syndrom hos nyfødte påvises tidligt, er terapi let, i tilfælde af sen påvisning af adrenogenetisk patologi øges kompleksiteten af ​​behandlingen.

Drenge

Sygdommen hos mandlige børn udvikler sig som regel fra en alder af to eller tre år. Forbedret fysisk udvikling opstår: kønsorganerne øges, aktiv hårvækst udføres, erektioner begynder at dukke op. I dette tilfælde halter testiklerne bagud i vækst, og i fremtiden holder de helt op med at udvikle sig. Som hos piger er adrenogenitalt syndrom hos drenge karakteriseret ved aktiv vækst, men det varer ikke længe, ​​og som følge heraf forbliver personen stadig kort, træt.

Piger

Patologi hos piger udtrykkes ofte straks ved fødslen i en viril form. Falsk kvindelig hermafroditisme, der er karakteristisk for AGS, er kendetegnet ved en øget størrelse af klitoris, med åbningen af ​​urinrøret placeret direkte under dens base. Skamlæberne ligner i dette tilfælde en delt mandlig pungen i form (den urogenitale sinus er ikke opdelt i vagina og urinrøret, men stopper under udvikling og åbner under den penisformede klitoris).

Ikke sjældent er adrenogenitalt syndrom hos piger så udtalt, at det ved fødslen af ​​en baby er svært at straks fastslå dets køn. I perioden 3-6 år vokser barnet aktivt hår på benene, pubis, ryg, og pigen ligner meget en dreng. Børn med ASH vokser meget hurtigere end deres sunde jævnaldrende, men deres seksuelle udvikling stopper snart helt op. Samtidig forbliver brystkirtlerne små, og menstruation er enten helt fraværende eller ser uregelmæssigt ud på grund af det faktum, at de underudviklede æggestokke ikke fuldt ud kan udføre deres funktioner.

• Er det muligt at helbrede hjerneglioblastom, og hvad er prognosen for liv med kræft
• Keloid type ar
• Opskriften på den klassiske Napoleon kagecreme

Diagnosticering af adrenogenitalt syndrom

Sygdommen kan identificeres ved hjælp af moderne forskning i hormonelle niveauer og ved visuel undersøgelse. Samtidig tager lægen hensyn til de anamnestiske og fænotypiske data, for eksempel kropshår på steder, der er atypiske for en kvinde, udviklingen af ​​brystkirtlerne, den mandlige kropstype, hudens generelle udseende / sundhed osv. AGS udvikler sig på grund af en mangel på 17-alfa-hydroxylase, derfor er det muligt at spore niveauet af hormonerne DEA-C og DEA, som er forløberne for testosteron.

Diagnostik inkluderer også urinanalyse for at bestemme 17-KS indikatoren. En biokemisk blodprøve giver dig mulighed for at fastslå niveauet af hormoner 17-ONP og DEA-C i patientens krop. Omfattende diagnostik involverer desuden undersøgelse af symptomerne på hyperandrogenisme og andre lidelser i det endokrine system. I dette tilfælde kontrolleres indikatorerne to gange - før og efter prøven med glukokortikosteroider. Hvis niveauet af hormoner under analysen reduceres til 75% eller mere procent - dette indikerer produktionen af ​​androgener udelukkende af binyrebarken..

Ud over test af hormoner inkluderer diagnosen adrenogenitalt syndrom en ultralyd af æggestokkene, hvor lægen bestemmer anovulation (det kan påvises, hvis follikler med forskellige modenhedsniveauer observeres, der ikke overstiger præovulatorisk volumen). I sådanne tilfælde forstørres æggestokkene, men stroma-volumenet er normalt, og der er ingen follikler under organernes kapsel. Først efter en detaljeret undersøgelse og bekræftelse af diagnosen begynder behandling af adrenogenitalt syndrom.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC er ikke en dødelig patologi med dødelig udgang, så sandsynligheden for at udvikle irreversible ændringer i patientens krop er ekstremt lille. Ikke desto mindre kan den moderne behandling af adrenogenitalt syndrom ikke prale af dets effektivitet og effektivitet. Patienter med en sådan diagnose er tvunget til at tage hormonelle lægemidler for livet for at kompensere for manglen på hormoner i glukokortikosteroidgruppen og for at bekæmpe mindreværdshedsfølelsen.

Indtil videre er udsigterne til en sådan behandling uudforsket, men der er data, der indikerer en høj sandsynlighed for udvikling af samtidige AHS-patologier i hjertet, knogler, blodkar, gastrointestinale organer og onkologiske sygdomme. Dette forklarer behovet for regelmæssige undersøgelser for personer med dysfunktion i binyrebarken - at lave en røntgenstråle af knogler, et elektrokardiogram, en ultralyd af bukhinden osv..

Adrenogenital syndrom: årsager, tegn, diagnose, hvordan man behandler, prognose

Adrenogenital Syndrome (AGS) er en alvorlig lidelse, der truer både din ro i sindet, helbredet og livet og dine børns tilstand. Det påvirker nyfødte, unge og voksne af begge køn. Derfor er det vigtigt at finde ud af, hvad symptomerne, formerne, behandlingsmetoderne og forebyggelsen af ​​denne sygdom er. I denne artikel vil vi se på alle disse aspekter og give anbefalinger til, hvordan man forhindrer risikoen for ASH hos spædbørn..

Adrenogenital Syndrome (AGS) er en alvorlig lidelse, der truer både din ro i sindet, helbredet og livet

Lidt anatomi

Binyrerne er parrede endokrine kirtler placeret over den øverste del af den menneskelige nyre. Dette organ sikrer det koordinerede arbejde i alle kropssystemer og regulerer stofskiftet. Binyrerne sammen med det hypothalamus-hypofyse system giver hormonel regulering af vitale kropsfunktioner.

Binyrerne er placeret i det retroperitoneale rum og består af den ydre kortikale og indre medulla. Cellerne i cortex udskiller glukokortikosteroid og kønshormoner. Kortikosteroidhormoner regulerer stofskifte og energi, giver kroppens immunforsvar, tone karvæggen og hjælper med at tilpasse sig stress. Catecholamines - biologisk aktive stoffer produceres i medullaen.

Cortisol er et hormon fra gruppen af ​​glukokortikosteroider, udskilt af det ydre lag af binyrerne. Cortisol regulerer kulhydratmetabolisme og blodtryk, beskytter kroppen mod stressede situationer, har en mindre antiinflammatorisk virkning og øger niveauet af immunforsvar.

Aldosteron er det vigtigste mineralokortikoid produceret af kirtelcellerne i binyrebarken og regulerer vand-saltmetabolisme i kroppen. Det fjerner overskydende vand og natrium fra væv til det intracellulære rum, forhindrer dannelsen af ​​ødem. Ved at virke på nyreceller kan aldosteron øge blodvolumenet og øge blodtrykket.

Hvordan diagnosticeres adrenogenitalt syndrom??

AGS diagnosticeres ved at undersøge patienten af ​​et antal læger, herunder:

• genetiker
• fødselslæge-gynækolog eller urolog-androlog;

Du skal undersøges af en endokrinolog

• dermatovenerolog;
• endokrinolog;
• pædiatrisk kardiolog
• optiker.

Lægen indsamler anamnese vedrørende sygdommen, analyserer patientens klager. Han undersøger en potentiel patient til at opdage primære fysiske afvigelser fra normen, hvilket indikerer ASH.

Dernæst skal du bestå nogle tests:

• For at bestemme niveauet af natrium, kalium, chlorider i blodet.
• Hormonel. Forholdet mellem kønshormoner bør kontrolleres såvel som skjoldbruskkirtlen.
• Klinisk.
• Biokemisk.
• Generelt (urin).

Klassifikation

Der er 3 kliniske former for AHS, som er baseret på varierende grader af 21-hydroxylase-mangel:

• Det fuldstændige fravær af 21-hydroxylase i blodet fører til udviklingen af ​​saltformen. Det er ret almindeligt og livstruende. I en nyfødts krop forstyrres vand-saltbalancen og genabsorption i nyretubuli, og der opstår overdreven vandladning. På baggrund af ophobningen af ​​salte i nyrerne forstyrres hjertets arbejde, der opstår spring i blodtrykket. På den anden livsdag bliver barnet sløv, søvnig, adynamisk. Patienter urinerer ofte, opkast, kaster op, spiser praktisk talt ikke. Babyer dør af dehydrering og metaboliske lidelser. Pseudohermaphroditism observeres hos piger.
• Delvis 21-hydroxylase-mangel skyldes den typiske viril form af syndromet. På samme tid stiger niveauet af androgener på baggrund af normale niveauer af aldosteron og cortisol i blodet. Denne patologi ledsages ikke af symptomer på binyrebarkinsufficiens, men manifesterer sig kun i seksuel dysfunktion. Hos piger er det kliniske billede af sygdommen meget lysere end hos drenge. De første symptomer vises umiddelbart efter fødslen. Udvidelsen af ​​klitoris spænder fra let hypertrofi til fuldstændig dannelse af den mandlige penis. I dette tilfælde udvikler æggestokkene, livmoderen og æggelederne normalt. Utidig påvisning af patologi og manglende behandling fører til sygdommens progression. Hos drenge med AHS er det kliniske billede mindre udtalt. Deres kønsorganer er dannet korrekt ved fødslen. Syndromet med for tidlig pubertet manifesterer sig klinisk i 3-4 år. Når drengen vokser op, udvikler reproduktiv dysfunktion: oligo- eller azoospermi udvikler sig.
• Den atypiske form for sen eller postubertal erhverves. Det udvikler sig kun hos kvinder, der er seksuelt aktive og har et ringe klinisk billede op til fuldstændigt fravær af symptomer. Årsagen til patologien er normalt en tumor i binyrerne. Patienter har accelereret vækst, forstørret klitoris, acne, hirsutisme, dysmenoré, polycystisk ovariesygdom, infertilitet. Med denne form for syndromet er risikoen for abort og tidlig død høj. Den atypiske form er vanskelig at diagnosticere, hvilket er forbundet med de uklare symptomer og fraværet af alvorlig binyredysfunktion.

Symptomer hos piger, drenge

De første tegn på en unormal struktur i kønsorganerne er ofte synlige ved ultralyd, selv før et barns fødsel. Nyfødte piger har en forstørret klitoris, der er endda en fuldt formet penis. Skeden og livmoderen er til stede, men de er ikke fuldt udviklede. Forstørrelse af pungen og penis findes hos drenge.

Da der i perioden med intrauterin udvikling dannes meget ACTH og melanocyt-stimulerende hormon, kan børn blive født med mørk hud på grund af øget syntese af hudpigment.

Mangel på cortisol manifesteres ved lavt blodtryk, øget puls. I en stressende situation kan der opstå en binyrekrise med en choktilstand. Aldosteronmangel forårsager alvorlig dehydrering - diarré, opkastning, krampeanfald. De kan være katastrofale for et spædbarn..

Etiopatogenese

AGS forekommer hos personer med medfødt mangel på C21-hydroxylase-enzymet. For at dets mængde i kroppen skal opretholdes på et optimalt niveau, er der brug for et fuldgyldigt gen, lokaliseret i autosomerne i kromosom 6. Mutation af dette gen fører til udvikling af patologi - en stigning i størrelse og forringelse af binyrebarkens funktion..

Overførslen af ​​syndromet nedarves på en autosomal recessiv måde - fra begge forældre på én gang. I en bærer af et mutantgen manifesterer syndromet sig ikke klinisk. Manifestationen af ​​sygdommen er kun mulig i nærvær af defekte gener i begge autosomer i det 6. par.

Mønstre af arvelig transmission af adrenogenitalt syndrom:

1. Børn født af sunde forældre, der bærer mutantgenet, kan arve binyrehyperplasi.
2. Børn født af en sund mor fra en syg far er sunde bærere af sygdommen.
3. Børn født af en sund mor fra en far, der bærer mutationen, vil lide af ASH i 50% af tilfældene, og i 50% vil de forblive sunde bærere af det berørte gen.
4. Børn født af syge forældre vil arve denne sygdom i 100% af tilfældene.

I ekstremt sjældne tilfælde arveres adrenogenitalt syndrom sporadisk. Den pludselige begyndelse af patologi skyldes en negativ indvirkning på dannelsen af ​​kvindelige eller mandlige kønsceller. I ekstremt sjældne tilfælde er syge børn født af helt sunde forældre. Årsagen til sådanne anomalier kan være binyrerneoplasmer og hyperplastiske processer i kirtlerne..

Patogenetiske links til AGS:

• defekt i genet, der koder for enzymet 21-hydroxylase,
• mangel på dette enzym i blodet,
• krænkelse af biosyntese af kortisol og aldosteron,
• aktivering af hypothalamus-hypofyse-binyresystemet,
• hyperproduktion af ACTH,
• aktiv stimulering af binyrebarken,
• en stigning i det kortikale lag på grund af spredning af cellulære elementer,
• ophobning af en forløber for kortisol i blodet,
• hypersekretion af binyre androgener,
• kvindelig pseudohermafroditisme,
• for tidlig pubertetssyndrom hos drenge.

Risikofaktorer, der aktiverer patologimekanismen:

1. tager stærke stoffer,
2. øget niveau af ioniserende stråling,
3. langvarig brug af hormonelle præventionsmidler,
4. trauma,
5. sammenfaldende sygdomme,
6. stress,
7. kirurgisk indgreb.

Årsagerne til AGS er udelukkende arvelige på trods af indflydelse fra provokerende faktorer.

Hvad er årsagerne og patogenesen af ​​adrenogenitalt syndrom?

Patologi er forårsaget af arvelige genmutationer, der fører til en forstyrrelse i binyrens enzymsystem. Hvad forældre kan forvente:

• Hvis sygdommen kun er til stede hos barnets far eller mor, arves den specificerede lidelse ikke af spædbarnet.
• Når to forældre har den specificerede mutation, er sandsynligheden for dens forekomst hos en nyfødt op til 25 procent.
• Hvis en af ​​forældrene lider af en hormonel abnormitet, og den anden viser sig at være bærer af en genmutation, stiger risikoen for at detektere en patologi hos et ufødt barn til 75 procent.

Symptomer

De vigtigste symptomer på AHS:

• Syge børn i en tidlig alder er høje og har en stor kropsvægt. Når barnets krop udvikler sig, ændres deres udseende. I en alder af 12 stopper væksten, og kropsvægten vender tilbage til normal. Voksne er korte og magre..
• Tegn på hyperandrogenisme: stor penis og små testikler hos drenge, penisformet klitoris og mandligt mønsterhår hos piger, piger med andre mandlige egenskaber, hyperseksualitet, uhøflig stemme.
• Hurtig vækst med deformation af knoglevæv.
• Ustabil mental tilstand.
• Vedvarende arteriel hypertension hos børn og dyspepsi er ikke-specifikke tegn, der er til stede i mange sygdomme.
• Hyperpigmentering af et barns hud.
• Tilbagevendende kramper.

Saltspildningsformen er alvorlig og sjælden. Sygdommen manifesterer sig:

1. træg sugning,
2. nedsat blodtryk,
3. diarré,
4. svær opkastning,
5. kramper,
6. takykardi,
7. krænkelse af mikrocirkulationen,
8. vægttab,
9. dehydrering,
10. metabolisk acidose,
11. voksende adynamik,
12. dehydrering,
13. hjertestop på grund af hyperkaliæmi.

Den salttabende form er karakteriseret ved hyperkaliæmi, hyponatræmi, hypochloræmi..

En simpel form for AHS hos drenge i alderen 2 år manifesteres:

1. penisforstørrelse,
2. hyperpigmentering af pungen,
3. mørkfarvning af huden omkring anus,
4. hypertrikose,
5. udseendet af en erektion,
6. med en lav, ru stemme,
7. udseendet af acne vulgaris,
8. maskulinisering,
9. accelereret knogledannelse,
10. kort statur.

Den postubertale form manifesterer sig i unge piger:

1. sen menarche,
2. ustabil menstruationscyklus med en overtrædelse af hyppigheden og varigheden,
3. oligomenorré,
4. hårvækst på atypiske steder,
5. fedtet hud i ansigtet,
6. forstørrede og forstørrede porer,
7. maskulin fysik,
8. mikromasti.

Udviklingen af ​​denne form for AHS kan provokeres af aborter, aborter og uudviklet graviditet. Hos piger manifesteres den klassiske virale form for AHS ved intersex-strukturen af ​​de ydre kønsorganer: en stor klitoris og forlængelse af urinrørsåbningen på hovedet. Labia majora ligner en pungen, hår begynder at vokse tidligt i armhulerne og pubis, og skeletmuskler udvikler sig hurtigt. En udtalt AHS tillader ikke altid bestemmelse af det nyfødte køn. Syge piger ligner meget drenge. De dyrker ikke brystkirtler, menstruation er fraværende eller bliver uregelmæssig.

Børn med AHS er registreret hos pædiatriske endokrinologer. Ved hjælp af moderne terapeutiske teknikker udfører specialister lægemiddel- og kirurgisk behandling af syndromet, som gør det muligt for barnets krop at udvikle sig korrekt i fremtiden..

AGS er ikke en dødelig sygdom, selvom nogle af dens symptomer psykologisk deprimerer patienter, som ofte ender i depression eller et nervesammenbrud. Tidlig påvisning af patologi hos nyfødte giver syge børn mulighed for at tilpasse sig i samfundet over tid. Når en sygdom opdages hos børn i skolealderen, kommer situationen ofte ud af kontrol.

Etiologi

Årsagerne til udviklingen af ​​denne patologi afhænger af, om medfødt udviklende adrenogenitalt syndrom eller erhvervet.

Medfødt vises på grund af beskadigelse af et gen, der er ansvarlig for produktionen af ​​hormoner i binyrebarken. Børn arver denne tilstand på en autosomal recessiv måde. Med andre ord, hvis kun en forælder er bærer af patologien, vil adrenogenitalt syndrom hos piger eller drenge ikke manifestere sig. I tilfælde, hvor både far og mor er bærere, er risikoen for en sygdom hos et barn 25%. Hvis den ene forælder er syg, og den anden er bærer, vil der i 75% af tilfældene blive født en syg baby.

Den erhvervede form kan udvikle sig med en godartet dannelse (androsterom), som har tendens til at degenerere til en ondartet. En sådan tumor kan forekomme i alle aldre..

Ved diagnosticering af patologi opdages i 95% af tilfældene en medfødt form og kun i 5% - erhvervet.

Vej til arv af adrenogenitalt syndrom

Diagnostiske tiltag

Diagnosticering af AHS er baseret på anamnestiske og fænotypiske data samt resultaterne af hormonelle undersøgelser. Under en generel undersøgelse vurderes patientens tal, højde, kønsorganernes tilstand, graden af ​​hårvækst.

Laboratoriediagnostik:

• Hæmogram og blodbiokemi.
• Undersøgelse af kromosomsættet - karyotype.
• Undersøgelse af hormonel status ved hjælp af enzymimmunoassay, som viser indholdet af kortikosteroider og ACTH i serum.
• Radioimmunanalyse bestemmer det kvantitative indhold af kortisol i blod og urin.
• I tvivlsomme tilfælde tillader molekylær genetisk analyse den korrekte diagnose.

Instrumentaldiagnostik:

1. Radiografi af håndleddet gør det muligt at fastslå, at patientens knoglealder ligger foran pas.
2. Ved ultralyd finder piger livmoderen og æggestokkene. Ovarial ultralyd er af stor diagnostisk værdi. Patienter har multifollikulære æggestokke.
3. Tomografisk undersøgelse af binyrerne giver dig mulighed for at udelukke tumorprocessen og bestemme den eksisterende patologi. Med AGS øges den parrede kirtel mærkbart, mens dens form bevares fuldstændigt.
4. Radionukleidscanning og angiografi er hjælpediagnostiske metoder.
5. Aspirationspunktur og histologisk undersøgelse af punktatet med studiet af den cellulære sammensætning udføres i særligt alvorlige og avancerede tilfælde.

Neonatal screening udføres 4 dage efter barnets fødsel. En dråbe blod tages fra den nyfødtes hæl og påføres en teststrimmel. Den yderligere taktik til styring af et sygt barn afhænger af det opnåede resultat..

Screening og andre diagnostiske metoder

Ved undersøgelse af gravide kvinder kan muligheden for binyrehyperplasi indikere en unormal dannelse af fostrets kønsorganer. Dette kan ses på den anden obstetriske ultralydsscreening. I sådanne tilfælde anbefales en yderligere undersøgelse for at opdage patologi selv inden fødslen. En analyse af fostervæsken udføres, eller efter 21 uger tages fosteret blod (fra navlestrengen under ultralydskontrol).

Efter fødslen ordineres en undersøgelse:

• test med ACTH - der er ingen stigning i cortisol efter administrationen;
• blodprøve - reduceret natrium, øget kalium, 17 OH-progesteron 5-7 gange eller mere, androstenedion (en forløber for steroider), renin (i salt-tabende form);
• urinanalyse - en høj koncentration af 17-ketosteroider, efter at have taget prednison reduceres den med halvdelen.

Fostervandsanalyse
For unge kvinder med et atypisk forløb af hyperplasi er data opnået med:

• radiografi af håndbenene (tidlig afslutning af vækst);
• Ovarie ultralyd - follikler, der ikke når ægløsning;
• måling af temperaturen i endetarmen gennem cyklusen (basal) - ingen ændringer, der er karakteristiske for ægløsning.

Behandling

AGS kræver livslang hormonbehandling. For voksne kvinder er substitutionsterapi nødvendig for feminisering, for mænd udføres det for at eliminere sterilitet og for børn for at overvinde de psykologiske vanskeligheder forbundet med den tidlige udvikling af sekundære seksuelle egenskaber.

Lægemiddelterapi af sygdommen består i brugen af ​​følgende hormonelle lægemidler:

• For at korrigere binyrernes hormonelle funktion ordineres patienter med glukokortikoidmedicin - "Dexamethason", "Prednisolon", "Hydrocortison".
• Når abort ordineres "Duphaston".
• Østrogen-androgene lægemidler er indiceret til kvinder, der ikke planlægger graviditet i fremtiden - "Diane-35", "Marvelon".
• For at normalisere ovariefunktionen er det nødvendigt at tage orale præventionsmidler med progestiner.
• Fra ikke-hormonelle lægemidler reducerer hirsutisme "Veroshpiron".

Binyreinsufficiensskriser kan forhindres ved at øge dosis af kortikosteroider 3-5 gange. Behandling anses for effektiv, hvis kvinder har en normal menstruationscyklus, ægløsning og graviditet..

Kirurgisk behandling af AGS udføres for piger i alderen 4-6 år. Det består i korrektion af de ydre kønsorganer - plastisk kirurgi i vagina, klitorektomi. Psykoterapi er indiceret til de patienter, der ikke er i stand til at tilpasse sig selv i samfundet og ikke opfatter sig selv som en fuldgyldig person.

Mulige komplikationer af syndromet

Jo tidligere tegn på adrenogenitalt syndrom vises, jo mindre er chancerne for, at en kvinde kan blive gravid og bære et normalt foster. Vedvarende infertilitet er karakteristisk for den viriliserende og salt-spildende form, og i den ikke-klassiske variant forekommer graviditet, men risikoen for aborter øges.

Enhver stressfaktor kan udløse starten af ​​akut binyreinsufficiens. Med salt-spildformen er dette muligt allerede i anden livsuge..

En binyrekrise hos spædbørn manifesteres af svær opkastning, diarré, opkastning, ukontrollabelt blodtryksfald og hurtig hjerterytme. Barnet mister hurtigt kropsvægt, falder i bevidstløshed. Han har brug for akut indlæggelse for at redde sit liv.

Se videoen om udviklingen af ​​androgenisme:

Forebyggelse

Hvis der er en familiehistorie af binyrehyperplasi, skal alle ægtepar konsultere en genetiker. Prænatal diagnose består i dynamisk overvågning af en gravid kvinde fra en risikogruppe i 2-3 måneder.

Forebyggelse af AGS inkluderer:

1. regelmæssig kontrol med en endokrinolog,
2. nyfødt screening,
3. omhyggelig planlægning af graviditet,
4. undersøgelse af fremtidige forældre for forskellige infektioner,
5. udelukkelse af virkningen af ​​truende faktorer,
6. besøger en genetiker.

Metoder til traditionel medicin

I en situation, hvor der ikke er nogen uregelmæssighed i kønsorganerne, vil følgende opskrifter hjælpe med at klare AGS.

1. Urte tinktur. Tag tørrede blomster af liljekonval, malurt, celandine og cinquefoil gås 1 spsk hver. Hæld kogende vand over blandingen og lad det brygge i 2-3 timer. Forbruges oralt 2 gange om dagen.
2. For at forbedre hormonniveauet udføres hirudoterapi (leech-terapi). Der er enzymer i spyt af disse annelider, de stimulerer aktivt syntesen af ​​manglende hormoner i den menneskelige krop..
3. Følgende produkter er nyttige: græskarfrø, mælk, hvidløg, havregryn, mandler, magert oksekød fortjener særlig opmærksomhed.

Efter at have lært hvordan man forbedrer tilstanden med AHS i en salt-spildende form, vil vi overveje mere detaljeret de foranstaltninger, der hjælper med at forhindre udviklingen af ​​patologi.

Vejrudsigt

Rettidig diagnose og substitutionsterapi af høj kvalitet gør sygdommens prognose relativt gunstig. Tidlig hormonbehandling stimulerer den korrekte udvikling af kønsorganerne og giver dig mulighed for at opretholde reproduktionsfunktionen hos kvinder og mænd.

Hvis hyperandrogenisme vedvarer eller ikke kan korrigeres med kortikosteroidmedicin, er patienterne korte og har karakteristiske kosmetiske defekter. Dette forstyrrer psykosocial tilpasning og kan føre til nervesammenbrud. Tilstrækkelig behandling gør det muligt for kvinder med klassiske former for AGS at blive gravid, føde og føde et sundt barn.

Hvordan behandles adrenogenitalt syndrom??

Funktionerne i kampen mod denne mangel er som følger:

• Læger anbefaler behandling af AGS med hormonelle lægemidler, der giver en afbalanceret syntese af hormoner i binyrebarken (hydrocortison tabletter - til børn). Behandlingsforløbet varer hele livet.
• Patienter er under livslang observation af en gynækolog, endokrinolog.
• Nogle gange (i tilfælde af sen diagnose) har piger brug for operation (genital korrektion).
• I tilfælde af en sygdom med salt-spildende AGS bør mængden af ​​salt og andre forbrugte sporstoffer øges. Kost er obligatorisk.
• Kort statur, kosmetiske mangler kan medføre behov for psykologisk hjælp til patienten.
• I tilfælde af en post-pubertal form for en defekt er terapi kun nødvendig, hvis der opstår kosmetiske eller reproduktive problemer..

Graden af ​​helbredelse afhænger af, om diagnosen stilles rettidigt. En rettidig diagnose kan forhindre kønsændringer hos piger. Med den korrekte terapeutiske tilgang til de klassiske sygdomsformer hos kvinder er det muligt at sikre fødslens funktion og det normale forløb af graviditetsprocessen.

Binyrerne og deres funktion

Binyrerne er parrede organer, der er placeret ved de øvre poler af nyrerne. Hver kirtel er dækket af en tæt membran (kapsel), som trænger ind og deler organet i to lag: cortex (ydre lag) og medulla (indre lag). Cortex syntetiserer kortikosteroider:

• glukokortikoider (kortikosteron, kortison) - regulerer alle metaboliske processer;
• mineralokortikoider (aldosteron) - regulerer kalium-natriumbalance;
• kønshormoner.

Hjernestoffet er ansvarlig for produktionen af ​​catecholaminer (adrenalin og noradrenalin). Adrenalin øger hjertefrekvensen og styrken i hjertet. Noradrenalin opretholder vaskulær tone.

IKKE-HORMONALE FORBEREDELSER

Fugtgivende geler, der indeholder bioadhæsive komponenter for at forbedre vedhæftningen til de vaginale vægge, kan være effektive ved fortsat brug. Behandlingsforløbet kan begynde med introduktionen af ​​lægemidlet i skeden 3 gange om ugen, hvilket reducerer hyppigheden af ​​brugen til 2 gange om ugen efter otte ugers brug af lægemidlet. Mærkbar subjektiv lettelse kan først forekomme efter mindst seks ugers brug af sådanne geler.

For at forhindre tørhed under samleje skal du bruge en række vandbaserede smøremidler til at fugte din vagina. Vaselinebaserede smøremidler er ikke egnede til denne situation. Derudover skal det huskes, at selv efter at normal vaginal fugt er opnået, og symptomer er fraværende, under samleje, er det ikke desto mindre vigtigt at anvende yderligere fugtighedsgivende smøremidler..

Hvordan medfødt binyrehyperplasi nedarves

Forskning viser, at en ud af 50 personer har en recessiv gendefekt, men kun 1 ud af 10.000 udvikler sygdommen.

Mennesker med adrenogenitalt syndrom har modtaget det defekte gen fra hver forælder. Hvis et par allerede har et eller flere børn med denne patologi, er sandsynligheden for at få et sygt barn 25%.

Hvis en person med medfødt binyrehyperplasi gifter sig med en sund partner, er sandsynligheden for at få et barn med en patologi lav - ca. en ud af 100. Hvis både mor og far har sygdommen, vil alle børn i 100% af tilfældene arve denne patologi..

Tegn på sygdom, når du vokser op

Når barnet vokser op, øges symptomerne på sygdommen. Hos børn begynder en uforholdsmæssig stor del af kropsdele at dannes. Piger er ofte korte med brede skuldre og et smalt bækken. Før syv år begynder puberteten, hvilket ledsages af udseendet af sekundære mandlige egenskaber.

I den postubertale form af sygdommen er symptomerne mindre markante. Typisk har sådanne mennesker i en tidlig alder udseendet af hår i pubis, brystvorter og armhuler såvel som over overlæben og langs den hvide maverække. Dette ledsages af udviklingen af ​​acne. Mellem to og fem år udvikler et barn ofte overskydende ansigtshår i området med overskæg og skæg, pubis, bryst, ryg og ekstremiteter.

Ifølge statistikker ledsages sygdommen ofte af et fald i blodtrykket, udviklingen af ​​hypotension, hovedpine og en stigning i pigmentering af huden. Kollaps kan udvikles på grund af nedsat vandudvekslingsfunktion i kroppen.

I nogle tilfælde observeres en stigning i blodtrykket, hvilket skyldes en stor mængde mineralokortikoider i humant blod.

Anmeldelser

Svetlana: Døtre blev diagnosticeret med VDKN. Hun er nu tre år gammel. Substitutionsterapi er en permanent og vigtigste fase i behandlingen. Indtil videre er alle antropometriske kriterier normale. Endokrinologen siger, at dosis af hormoner ikke skal øges indtil videre, og i stressende situationer sagde han at injicere hydrocortison intramuskulært..

Maria: Barnet blev diagnosticeret med ASH in utero, behandlingen begyndte til tiden. Umiddelbart efter fødslen gik vi til en betalt klinik, blev opereret, og nu tager vi de ordinerede lægemidler. Læger siger, at alt vil være fint, graviditet er mulig i fremtiden.

Hvad skal man gøre?

Hvis du tror, ​​du har binyresygdom

og de symptomer, der er karakteristiske for denne sygdom, så kan læger hjælpe dig: endokrinolog, gynækolog, genetiker.

Vi ønsker jer alle et godt helbred!

Sygdomme med lignende symptomer

Dysenteri (overlappende symptomer: 3 ud af 20)

Dysenteri, også defineret som shigellose, er en sygdom fra gruppen af ​​akutte tarminfektioner, denne gruppe selv betyder sygdomme, der overføres via fækal-oral vej. Dysenteri, hvis symptomer er diarré og generel forgiftning, har tendens til at være udbredt for sig selv, hvilket indebærer muligheden for en epidemi eller pandemi, hvis den opdages.

Kunne du lide artiklen? Del med dine venner på sociale netværk:

Hvornår skal man give ekstra kortison

Ekstra kortison er ikke nødvendigt til mindre udskæringer og skrammer, selvom lokalbedøvelse skal administreres. Men hvis skaden er mere alvorlig (såsom en brækket arm eller et ben), bør dosis øges.

Andre anvendelsestilfælde inkluderer:

• når barnet føler sig syg, især hvis det har høj feber; • når dit barn har brug for generel anæstesi af en eller anden grund. Det er vigtigt, at der gives en kortisoninjektion på forhånd. Manglende overholdelse af denne betingelse kan føre til død; • når barnet har opkastning eller diarré. I betragtning af at lægemidlet ikke absorberes i mave-tarmkanalen i denne situation, anvendes injicerbare former. Du bør ikke nægte den foreslåede indlæggelse.

Kontakt din læge om, hvor meget hormon du skal give dit barn i tvivlsomme situationer.

Urodynamisk lidelse

Af alle urogenitale lidelser er urininkontinens en af ​​de mest ubehagelige, både fysisk og psykologisk. Denne afvigelse påvirker alle livssfærer negativt, fører til stress, begrænset mobilitet, social isolation. En hyppig ledsager af urininkontinens er urinvejsinfektioner.

Kvinder med urogenitale lidelser besøger ofte en urolog. Det urogenitale syndrom, der primært skyldes et fald i østrogenproduktionen, skal dog behandles af en helt anden specialist - en gynækolog, så vil behandlingen opnå den ønskede effekt!

Skel mellem stress, presserende og blandet urininkontinens.

Stress urininkontinens opstår under fysisk anstrengelse (griner, hoster, skifter kropsposition, løfter vægte) med en kraftig stigning i det intra-abdominale tryk.

Hastende urininkontinens (UUI) er en tilstand, hvor patienten oplever hyppig pludselig trang til at tisse.

Ved blandet inkontinens opstår der en ufrivillig lækage af urin som et resultat af en pludselig trang til at tisse og efter hoste, nysen eller en eller anden form for fysisk bevægelse.

Der er også natlig enuresis (vandladning under søvn) og vedvarende urininkontinens (når urinen lækker hele tiden).

Ofte i den medicinske litteratur støder man på begrebet en overaktiv blære (OAB). I denne tilstand bemærkes hyppig vandladning (mere end 8 gange om dagen, inklusive vækning om natten), utilsigtet tab af urin umiddelbart efter en presserende trang til at tisse.

Forstyrrelser af vandladning på en eller anden måde er kendt for mange kvinder i moden alder. Det er meget vigtigt ikke at være alene med problemet, men kontakte en specialist, der hjælper dig med at finde den mest behagelige løsning i denne situation.

Diagnosen af ​​sygdommen er som følger:

• indsamling af anamnese (lægen lytter til patientens klager over lidelser, urininkontinens, finder ud af, hvornår disse fænomener begyndte, om de ledsages af andre manifestationer af urogenitale lidelser);
• pad-test (baseret på måling af padens vægt før træning og efter en times træning: en stigning i pad-vægten med mere end 1 gram kan indikere urininkontinens);
• bakteriologisk undersøgelse af urinkultur og bestemmelse af følsomhed over for antibiotika.

Urodynamisk undersøgelse:

• uroflowmetry - en objektiv vurdering af vandladning, der giver en idé om hastigheden for tømning af blæren;
• cystometri - en undersøgelse af blærens kapacitet, tryk i blæren på tidspunktet for dens fyldning, med trang til at tisse og under vandladning;
• profilometri er en diagnostisk metode, der giver dig mulighed for at studere tilstanden af ​​apparatet, der holder urinen (eksterne og indre lukkemuskel i urinrøret).

Patogenese

Patogenesen af ​​sygdommen er kompleks, det er forbundet med det faktum, at de ovennævnte enzymer sænker cortisol i blodserumet.

På grund af det faktum, at niveauet af kortisol falder, øges udskillelsen af ​​adrenogenitale hormoner, hvilket bidrager til hyperplasi i zonen i binyrebarken, som er ansvarlig for syntesen af ​​androgen.

Som et resultat af en overtrædelse af komplekse biokemiske processer opstår følgende:

• kortisolmangel.
• kompenserende stigning i adrenokortikotropisk hormon.
• niveauet af aldosteron falder.
• der er en stigning i stoffer såsom progesteron, 17-hydroxyprogesteron og androgener.

Atrofisk vaginitis

Postmenopausal atrofisk vaginitis påvises hos næsten 75% af kvinderne 5-10 år efter ophør af menstruation.

Tilstanden og funktionen af ​​stratificeret pladepitelepitel i skeden afhænger af østrogener. Når en kvinde går ind i overgangsalderen, begynder der at produceres mindre og mindre østrogen i æggestokkene, så stopper produktionsprocessen helt. Dette fører til, at det vaginale epitel bliver tyndt, tørt (atrofi), mister sin elasticitet og evne til at modstå forskellige betændelser.

Hos en sund kvinde i reproduktiv alder opretholdes et surt miljø (pH 3,5-5,5) i vagina, hvilket er en hindring for penetration af opportunistiske og patogene mikroorganismer.

Et fald i produktionen af ​​kvindelige kønshormoner i æggestokkene fører til, at lactobaciller, der producerer mælkesyre, begynder at forsvinde fra skedenes flora, på grund af hvilken patogene mikroorganismer ikke kan formere sig. Det vaginale miljø bliver alkalisk, hvilket fører til et fald i dets beskyttende egenskaber og udseendet af forskellige infektioner.

De mest almindelige symptomer på atrofisk vaginitis er:

• vaginal tørhed (urogenital atrofi);
• kløe og brændende i skeden
• udtværing pletter fra kønsorganerne;
• prolaps af vagina i skeden
• colpitis (betændelse i vaginal slimhinde forårsaget af forskellige infektioner);
• smertefulde fornemmelser i skeden under samleje.

At strække bækkenbåndene og svække tonen i ledbåndets muskler fører også til organernes prolaps, hyppig trang til at urinere og urininkontinens.

Diagnose af atrofisk vaginitis

Diagnosticering af urogenital atrofi er ret enkel og inkluderer flere undersøgelser, såsom:

• gynækologisk undersøgelse
• udvidet kolposkopi hjælper med at se tykkelsen af ​​vaginal slimhinde, uanset om der er blødning, tilstanden af ​​den subepiteliale vaskulatur;
• laboratorieundersøgelser (udstrygning til flora og bakteriekultur).

Sygdomsprævalens

Udbredelsen af ​​ASH varierer mellem forskellige nationaliteter. Blandt kaukasiere udgør de klassiske varianter af medfødt binyrehyperplasi et tilfælde hos 14.000 nyfødte (1 ud af 9800 i Sverige, 1 ud af 11.000 i USA). I Japan er forekomsten 1 ud af 18.000 nyfødte. Blandt isolerede populationer overgår forekomsten af ​​ASH gennemsnittet med 5-10 gange. Blandt eskimoerne i Alaska er forekomsten af ​​klassiske varianter af sygdommen cirka et tilfælde pr. 282 nyfødte..

Årsagerne til sygdommens udvikling

Som nævnt ovenfor er årsagen til sygdommen genmutationer, der fører til svigt af enzymer, der er involveret i produktionen af ​​steroider. Dette skyldes normalt en patologi i genet, der er ansvarlig for dannelsen af ​​hormonet kortisol (95% af tilfældene). I andre tilfælde er der en opdeling af andre enzymer, der er involveret i steroidogenese.

I de fleste tilfælde begynder symptomatologien ved patologi at dukke op efter alvorlige sygdomme, kvæstelser og forgiftninger, udsættelse for stråling, stressende situationer og følelsesmæssig stress, langvarig fysisk anstrengelse og så videre..

Den erhvervede sygdom kan forekomme på grund af androsterom - en godartet tumor, der let kan omdannes til en ondartet. Neoplasmer dannes af adenocytter i binyrebarken, dette fører til syntese af et stort antal androgener. Denne patologi kan forekomme i alle aldre..

Hvordan nyfødte diagnosticeres med neonatal screening

Diagnose med neonatal screening udføres i de første dage af et spædbarns liv. Dette gøres for at forhindre patogenesen af ​​ASH og udviklingen af ​​alvorlige sygdomsformer. For at gøre dette, allerede på den fjerde livsdag, tages blod fra nyfødte børn og påføres specielt filterpapir. Yderligere sendes analysen til laboratoriet. Genetikeren foretager en særlig undersøgelse, og hvis der er mistanke om tilstedeværelsen af ​​adrogenital syndrom hos børn, anmoder en gentagen blodprøve fra børnelægen for at diagnosticere sygdommen..

Det sker, at genanalysen viser sig at være negativ. Niveauet af 21-hydroxylase er i dette tilfælde normalt. Årsagen til det falske resultat er relateret til barnets generelle tilstand på tidspunktet for blodprøvetagning. De negative resultater af den anden analyse viser, at barnet er helt sundt, og forældrene ikke har nogen grund til at bekymre sig..