Kategori

Interessante Artikler

1 Jod
Ascorbinsyre uden sukker: brugsanvisning
2 Hypofysen
En skefuld olie om morgenen: hvordan man drikker korrekt, hvilken og hvorfor
3 Kræft
Sådan skal du tage Eutirox korrekt?
4 Strubehoved
Løb fra diabetes (diabetiske noter)
5 Hypofysen
Wessel Douai F.
Image
Vigtigste // Hypofysen

Adrenogenital syndrom hos børn


Alt iLive-indhold gennemgås af medicinske eksperter for at sikre, at det er så nøjagtigt og faktuelt som muligt.

Vi har strenge retningslinjer for udvælgelse af informationskilder, og vi linker kun til velrenommerede websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, hvor det er muligt, bevist medicinsk forskning. Bemærk, at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive links til sådanne undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Medfødt dysfunktion i binyrebarken (synonym: adrenogenitalt syndrom hos børn) inkluderer en gruppe af arvelige fermentopatier. Hver af fermentopatierne er baseret på en genetisk bestemt defekt i et enzym involveret i steroidogenese.

Defekter af fem enzymer, der er involveret i syntesen af ​​glukokortikoider og mineralokortikoider, er beskrevet, og denne eller den anden variant af adrenogenitalt syndrom dannes hos børn. Alle former for medfødt binyrebarkdysfunktion nedarves på en autosomal recessiv måde.

ICD-10 kode

  • E25 Adrenogenitale lidelser.
  • E25.0 Medfødte adrenogenitale lidelser forbundet med enzymmangel.
  • E25.8 Andre adrenogenitale lidelser.
  • E25.9 Adrenogenital lidelse, uspecificeret.

Hvad forårsager adrenogenitalt syndrom hos børn?

I 90% af tilfældene observeres en 21-hydroxylase-defekt, som kan være forårsaget af forskellige mutationer i CYP21-genet, der koder for dette enzym. Snesevis af CYP21-mutationer er blevet beskrevet, hvilket fører til P450c21-defekten. Der er også en punktmutation med delvis 21-hydroxylase-aktivitet. Med en delvis mangel på dette enzym udvikles en simpel (viril) form af sygdommen. 21-Hydroxylase er involveret i syntesen af ​​cortisol og aldosteron og er ikke involveret i syntesen af ​​kønssteroider. Forstyrrelse af kortisolsyntese stimulerer produktionen af ​​ACTH, hvilket fører til hyperplasi i binyrebarken. Dette akkumulerer 17-OH-progesteron, en forløber for cortisol. Overskydende 17-OH-progesteron omdannes til androgener. Binyre androgener fører til virilisering af de ydre kønsorganer i et kvindeligt foster - en pige er født med falsk kvindelig hermafroditisme. Hos drenge bestemmer hyperandrogenæmi det for tidlige udseende af sekundære seksuelle egenskaber (for tidlig seksuel udviklingssyndrom).

Med en signifikant mangel på 21-hydroxylase syntetiserer ikke den hyperplastiske binyrebark cortisol og aldosteron i de krævede mængder. på samme tid, på baggrund af hyperandrogenisme, udvikler salttabssyndrom eller binyrebarkinsufficiens - en salt-spildende form for sygdommen.

Den ikke-klassiske form for 21-hydroxylase-mangel manifesterer sig i præ- og pubertetsalderen i form af adrenarki, moderat hirsutisme og menstruations uregelmæssigheder hos piger. Moderat eller mild virilisering er resultatet af punktmutation V281L og P30L.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn

Med den klassiske viril form af adrenogenitalt syndrom hos børn dannes pigens ydre kønsorganer i henhold til den heteroseksuelle type - klitoris er hypertrofieret, labia majora ligner pungen, skeden og urinrøret er repræsenteret af urogenital sinus. Hos nyfødte drenge kan tydelige overtrædelser ikke påvises. Fra 2-4 år har børn af begge køn andre symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn, det vil sige androgenisering: aksillær og skamhårsvækst dannes, skeletmuskler udvikles, stemmen grovere, figuren bliver maskuliniseret, ungdoms acne vises i ansigtet og bagagerummet. Hos piger vokser brystkirtler ikke, menstruation vises ikke. Samtidig accelereres differentieringen af ​​skeletet, og vækstzonerne lukkes for tidligt, dette medfører kort statur.

Med salt-spildformen af ​​21-hydroxylase-mangel, ud over de symptomer, der er beskrevet ovenfor, hos børn fra de første livsdage bemærkes tegn på binyreinsufficiens. I begyndelsen er der opkastning, så opkastning, løs afføring er mulig. Barnet mister hurtigt kropsvægt, symptomer på dehydrering udvikles, mikrocirkulationsforstyrrelser, blodtryk falder, takykardi begynder, hjertestop på grund af hyperkalæmi er mulig.

Den ikke-klassiske form for adrenogenitalt syndrom hos børn er kendetegnet ved det tidlige udseende af sekundær hårvækst, accelereret vækst og differentiering af skeletet. Hos pubertetspiger er moderate tegn på hirsutisme, menstruations uregelmæssigheder og dannelsen af ​​sekundære polycystiske æggestokke mulige.

Mangel på 11-hydroxylase, i modsætning til 21-hydroxylase-mangel, udover symptomer på virilisering og androgenisering er ledsaget af en tidlig og vedvarende stigning i blodtrykket. på grund af ophobning i blodet af forløberen for aldosteron - deoxycorticosteron.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Laboratoriediagnosticering af adrenogenitalt syndrom hos børn

  • Alle børn med en unormal struktur af de ydre kønsorganer, herunder drenge med bilateral abdominal kryptorchidisme, er vist bestemmelsen af ​​kønskromatin og studiet af karyotypen.
  • Fra de første livsdage findes et øget indhold af 17-OH-progesteron i patientens blodserum. Det er muligt at gennemføre en screeningstest hos nyfødte på den 2-5. Dag i livet - 17-OH-progesteron øges flere gange.
  • Salttabssyndrom er karakteriseret ved hyperkaliæmi, hyponatræmi, hypochloræmi..
  • Øget urinudskillelse af 17-ketosteroider (androgenmetabolitter).

Instrumental diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

  • Knoglealderen på røntgen af ​​håndleddet er foran passet.
  • Ultralyd hos piger afslører livmoderen og æggestokkene.

Differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Hos børn i det første leveår udføres differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn med forskellige former for falsk mandlig hermafroditisme og ægte hermafroditisme. Karyotyping (46XX karyotype med biseksuel struktur af de ydre kønsorganer) og bestemmelse af 17-OH-progesteron i blodserumet er nøglepunkterne i diagnosen. Den salttabende form for medfødt binyrebarkdysfunktion skal differentieres fra pylorisk stenose, der opstår vanskeligheder ved differentieret diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn og pylorisk stenose hos drenge - i dette tilfælde er hyperkalæmi og høje niveauer af 17-OH-progesteron i medfødt binyrebarkdysfunktion vigtig.

Hos ældre børn, med symptomer på hyperandrogenæmi, skal du huske på androgenproducerende tumorer i binyrerne eller kønsorganerne.

Adrenogenital syndrom

Generel information

Adrenogenitalt syndrom er opdelt i medfødt form, der betragtes som klassisk og ikke-klassisk mild form, som inkluderer post-pubertal og pubertet. De klassificeres efter hyperandrogenisme og niveauet af C21-hydroxylase-mangel. Med denne sygdom produceres en overdreven mængde androgener i binyrerne, mens hormonet gonadotropin frigives i utilstrækkelige mængder. Som et resultat er der i æggestokkene en betydelig overtrædelse af den efterfølgende vækst af follikler såvel som deres modning.

Hovedårsagen til adrenogenitalt syndrom anses for at være en medfødt mangel på et sådant element som C21-hydroxylase, et specielt enzym involveret i syntesen af ​​androgener produceret i binyrebarken. Dette enzym dannes i tilstrækkelige mængder under påvirkning af et gen, der er placeret i den korte arm af autosomet - paret af det 6. kromosom. Som regel er arven af ​​denne sygdom autosomal recessiv karakter. Hvis der kun er et patologisk ændret gen i kroppen, kan sygdommen muligvis ikke udvikle sig, og kun når patologiske gener er i forskellige par kromosomer, kan adrenogenitalt syndrom udvikle sig.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Med den medfødte form af adrenogenitalt syndrom produceres en overdreven mængde androgener i løbet af perioden med intrauterin udvikling under dannelsen af ​​binyrens hormonelle funktion. Et overskud af androgener fører til fremkomsten af ​​seksuel differentiering relateret til det kvindelige foster. Ved 9-11 ugers intrauterin udvikling har fosteret allerede en kønsstruktur og organer, der er karakteristiske for den kvindelige krop, selvom de ydre kønsorganer på dette stadium lige er begyndt at danne sig. I dette tilfælde er den kvindelige fænotype dannet af den oprindelige type.

Det kvindelige foster og dets ydre kønsorganer påvirkes af overdreven testosteronproduktion, hvilket resulterer i en signifikant stigning i kønsorganerne, som derefter har form af en penisformet klitoris, de labiosakrale folder smelter sammen og ligner en pungen i form. Den urogenitale bihule åbner under den deformerede klitoris uden først at blive fordelt over vagina og urinrøret. Derfor bestemmes et barn ofte forkert ved fødslen af ​​hans køn. Da æggestokkene i æggestokkene får en kvindelig form, kaldes medfødt adrenogenitalt syndrom ofte falsk kvindelig hermafroditisme under intrauterin udvikling, androgen hyperproduktion fører til binyrehyperplasi.

Børn, der lider af denne sygdom har brug for konstant overvågning af pædiatriske endokrinologer. Moderne medicinske teknikker sørger for rettidig kirurgisk behandling af adrenogenitalt syndrom for at udføre kønsomlægningskirurgi, og i fremtiden udviklede barnet sig efter kvindetypen. Nu til gynækologer-endokrinologer henvender patienter sig ofte til, i hvem adrenogenitalt syndrom er karakteriseret ved en sen form.

I den pubertale medfødte form manifesterer manglen på C21-hydroxylase sig under intrauterin udvikling, selv under puberteten, når binyrebarkens hormonelle funktion netop viser sig. Overtrædelser er dog især mærkbare umiddelbart før pigens første menstruation begyndte. Og hvis den første menstruation normalt forekommer i befolkningen 12-13 år gammel, så forekommer den første menstruation meget senere hos piger med medfødt adrenogenitalt syndrom, kun 15-16 år.

Menstruationscyklussen med denne sygdom er ret ustabil, menstruationen er uregelmæssig, piger har tendens til oligomenorré. Intervallet mellem perioder er betydeligt, som regel er det 30-45 dage.

Hirsutisme er ret udtalt, ofte manifesterer det sig i væksten af ​​stammehår placeret langs den hvide linje i maven, i væksten af ​​hår over overlæben i henhold til det mandlige princip, på lårene og omkring brystvorterne. Et stort antal talgkirtler vises på kroppen, suppuration af hårsækkene observeres ofte, huden i ansigtet bliver fedtet, porerne forstørres og udvides. Piger, der lider af den pubertetsform af adrenogenitalt syndrom, er ret høje og har en mandlig krop, brede skuldre og et smalt bækken, og der observeres hypoplasticitet i brystkirtlerne. Som regel er de vigtigste klager fra sådanne patienter, når de kontakter læger, forekomsten af ​​acne eller klager over en uregelmæssig menstruationscyklus..

Med denne postubertale form af sygdommen er symptomerne på adrenogenitalt syndrom hos piger mærkbare først efter puberteten. Ofte bliver symptomer udtalt efter en medicinsk abort, under en uudviklet graviditet eller efter en spontan abort. Det udtrykkes i en krænkelse af menstruationscyklussen, intervallerne mellem menstruation øges betydeligt, menstruationsstrømmen bliver knap, forsinkelser forekommer ofte.

I dette tilfælde er hyperandrogenisme karakteriseret ved relativt milde tegn på manifestation, hirsutisme er næsten ikke udtalt og manifesterer sig kun i en let hårvækst på den hvide linje på maven, noget hår kan være på benene, nær brystvorterne eller over overlæben. En piges brystkirtler udvikler sig på samme måde som sine jævnaldrende, kroppen er dannet i henhold til den kvindelige type, metaboliske lidelser manifesteres ikke.

Diagnosticering af adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom kan påvises ved hjælp af moderne hormonel forskning såvel som ved visuel undersøgelse. Samtidig tages der hensyn til fænotypiske og anamnestiske data, såsom kropshår på steder, der ikke er karakteristiske for kvinder, en mandlig krop, udvikling af mælkekirtler, hudens tilstand og generelle udseende, forstørrede porer og tilstedeværelsen af ​​acne. Adrenogenital syndrom er kendetegnet ved en signifikant krænkelse af syntesen af ​​steroider på 17-ONP, derfor er tilstedeværelsen af ​​denne sygdom dokumenteret ved en stigning i niveauet af hormoner i blodet og identifikationen af ​​to hormoner - DEA-C og DEA, der betragtes som forløbere for testosteron.

Det er også nødvendigt at bestemme 17-KS-indikatoren under diagnosen, detekteret ved at analysere urin for tilstedeværelsen af ​​androgenmetabolitter i den. Under en blodprøve til diagnosticering af adrenogenitalt syndrom bestemmes niveauet af hormonerne DEA-C og 17-ONP. Med en omfattende undersøgelse for en komplet diagnose er det nødvendigt at overveje symptomerne på hyperandrogenisme og andre lidelser i det endokrine system. I dette tilfælde skal indikatoren for 17-KS i urinen og niveauet af hormonerne DEA-C, T, 17-ONP og DEA påvises to gange - først før testen med dexamethason og andre glukokortikoider og derefter efter implementeringen. Hvis niveauet af hormoner i analysen falder til 70-75%, indikerer dette produktionen af ​​androgener udelukkende i binyrebarken..

Nøjagtig diagnose af adrenogenitalt syndrom inkluderer ultralyd i æggestokkene, hvor der påvises anovulation, det kan bestemmes, om follikler med forskellige modenhedsniveauer er til stede, som ikke overstiger præovulatoriske størrelser. I sådanne tilfælde forstærkes æggestokkene som regel, men i modsætning til polycystisk ovariesyndrom med adrenogenitalt syndrom er der hverken en forøgelse af volumenet af stroma eller tilstedeværelsen af ​​små follikler direkte under ovariekapslen. I diagnostik anvendes måling af basaltemperatur ofte, mens sygdommen fremgår af fasernes karakteristiske varighed - en lang første fase af menstruationscyklussen og en kort anden fase.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

Under behandlingen af ​​adrenogenitalt syndrom anvendes glukokortikoidmedicin, der kan korrigere den hormonelle funktion i binyrerne. Ganske ofte bruger læger et lægemiddel som dexamethason, hvis daglige dosis ikke bør overstige 0,5-0,25 mg. Under behandlingen er det nødvendigt regelmæssigt at overvåge niveauet af androgener i patientens blod og metabolitter i urinen. Hvis menstruationscyklussen efter dette vender tilbage til normal, kan terapien betragtes som vellykket og effektiv. Efter lægemiddelbehandling skal ovulatoriske cyklusser vises, hvis tilstedeværelse kan detekteres ved at måle basaltemperaturen. Hvis der samtidig blev opdaget en ændring i menstruationscyklusens faser og deres normalisering, kan en kvinde midt i menstruationscyklussen blive gravid..

Men selv under graviditeten er det nødvendigt at fortsætte terapeutisk behandling med glukokortikoider indtil den 13. uge for at undgå spontan abort. På dette tidspunkt er moderkagen allerede dannet korrekt, hvilket vil sikre produktionen af ​​en tilstrækkelig mængde hormoner, der er nødvendige for den korrekte dannelse af fosteret. Patienter, der lider af adrenogenitalt syndrom, har brug for omhyggelig observation af læger i alle faser af graviditeten, det er især vigtigt at have fuld behandling i de første faser af fosterdannelsen. Basaltemperatur skal måles dagligt indtil 9. uge af graviditeten, ultralydsdiagnostik er nødvendig hver anden uge for at identificere myometriumtonen og undersøge tilstanden for frigørelse af æg.

Hvis patienten tidligere har haft spontane aborter, er det nødvendigt at tage østrogenholdige lægemidler for markant at forbedre blodtilførslen til embryoet under intrauterin udvikling. Som præparat til graviditet ordineres kvinder mikrofollin, en daglig dosis på 0,25-0,5 mg eller proginova i en mængde på 1-2 mg. Kvindens tilstand skal overvåges nøje, især opmærksomhed på klager over smerter i underlivet samt tilstedeværelsen af ​​blodig udledning fra urinvejen.

Nu med adrenogenitalt syndrom i behandlingen af ​​ikke at bære en graviditet, selv under I-II-trimesteren, anvendes stoffet duphaston, som er en analog af naturligt progesteron. Dette lægemiddel er ikke kendetegnet ved en androgen effekt, der sammenlignes gunstigt med norsteroide lægemidler, hvis anvendelse kan føre til maskulinisering af fosteret, især kvinden. Dette lægemiddel bruges også til behandling af iskæmisk-cervikal insufficiens, som ofte er en samtidig sygdom i adrenogenitalt syndrom..

Hvis graviditet på trods af behandlingen ikke forekommer, forekommer ægløsning ikke, og varigheden af ​​menstruationscyklusens faser forbliver den samme, ud over glukokortikoidbehandling er det nødvendigt at stimulere ægløsningens begyndelse. Til dette anvendes clomiphen, ordineret i en dosis på 50-100 mg på visse stadier af menstruationscyklussen. Når en kvinde kun går til lægen med klager over overdreven mandlig kropshår, uregelmæssig menstruation eller pustulært udslæt i ansigt og krop, men ikke er interesseret i graviditet, udføres terapi med andre lægemidler.

Som regel indeholder sådanne midler antiandrogener og østrogener, den mest anvendte blandt dem er Diane-35. I nærværelse af hirsutisme i et enkelt kompleks med det ordineres cyproteronacetat, hvis dosis er 25-50 mg pr. Dag. Behandlingsforløbet med dette lægemiddel er designet til 12-14 dage. En fuldgyldig lægemiddelbehandling tager fra tre måneder til seks måneder, først derefter bliver terapien effektiv. Men årsagen til patologien forbliver uafklaret, derfor begynder symptomerne på adrenogenitalt syndrom efter behandlingens afslutning at dukke op igen.

Brugen af ​​glukokortikoider, som kan normalisere ovariefunktionen, fører ikke til et signifikant fald i hirsutisme. For at slippe af med dette problem skal du tage p-piller med progestiner, såsom gestoden, desogestrel, norgestimat. Blandt ikke-hormonelle lægemidler kan der skelnes mellem veroshpiron, som skal tages i seks måneder, 100 mg dagligt, i dette tilfælde observeres i de fleste patienter et signifikant fald i hirsutisme.

I post-pubertal form af denne sygdom ordineres normalt ikke hormonelle lægemidler til patienter, der ikke ønsker at blive gravid, især hvis forsinkelserne ikke er af langvarig karakter, og acneudslæt på huden er meget ubetydelige. Hvis en kvinde har brug for at ordinere hormonelle svangerskabsforebyggende midler, bør lægemidler som Mersilon, Gestodene, Desogestrel, Norgestimate foretrækkes, men det anbefales ikke at tage sådanne lægemidler i mere end et år i træk.

Adrenogenital syndrom

Årsager til adrenogenitalt syndrom

I næsten 96% af tilfældene ligger årsagen til adrenogenitalt syndrom i en 21-hydroxylasedefekt, som er forårsaget af genmutationer. 21-hydroxylase er direkte involveret i produktionen af ​​cortisol og aldosteron, men deltager ikke i produktionen af ​​kønshormoner. Forstyrrelse af syntesen af ​​kortisol fører til hyperudvikling af binyrebarken. Dette medfører igen falske patologier i udviklingen af ​​de eksterne kønsorganer. For eksempel fødes piger med denne sygdom med tegn på hermafroditisme, og drenge udvikler sekundære seksuelle egenskaber for tidligt. Lignende manifestationer af patologi er karakteristiske for viril form af adrenogenitalt syndrom..

Med en udtalt mangel på 21-hydroxylase kan den hyperplastiske binyrebark ikke producere cortisol og aldosteron i den krævede mængde, derfor udvikles binyreinsufficiens på baggrund af en øget mængde androgener i kroppen. Denne form kaldes også salt-tabende.

Der er også en ikke-klassisk form for patologi, der er kendetegnet ved en overtrædelse af menstruationscyklussen hos piger i ungdomsårene..

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Symptomerne på denne patologi afhænger stort set af sygdommens form:

  • Viril form - pigers ydre kønsorganer dannes i henhold til den heteroseksuelle type: en forstørret klitoris i størrelse og volumen, labia svarende til pungen. Fra 2 år har børn af begge køn symptomer på tidlig pubertet - ægløsning i armhulerne og lyskeområdet, stemmeændring hos drenge, ændring i kropsproportioner, hududslæt;
  • Salttab - ud over alle de ovennævnte symptomer, hos børn bogstaveligt fra de første livsdage, vises tegn på binyreinsufficiens - hyppig og kraftig opkastning, opkastning, diarré, hurtigt vægttab, stigende dehydrering, sænkning af blodtryk, øget hjerterytme, hjertestop på grund af en stor mængde kalium i kroppen;
  • Ikke-klassisk form - tegn på tidlig pubertet kan ses fra en alder af 3 år. Hos unge piger, menstruationsdysfunktion, udvikling af polycystisk ovarie.

Diagnosticering af adrenogenitalt syndrom

Børn i de første dage efter fødslen, der har anomalier i strukturen af ​​de ydre kønsorganer eller uforholdsmæssige kønsorganer, analyseres for at bestemme karyotypen og kønskromatinet.

Hvis der er mistanke om adrenogenitalt syndrom, røntges barnet af skeletet. Hvor det bemærkes, at håndleddet overgår deres udvikling i forhold til barnets alder.

Det er meget vigtigt at stille en differentieret diagnose af adrenogenitalt syndrom fra andre sygdomme med lignende symptomer. Det vigtigste differentieringskriterium er bestemmelse af karyotypen og påvisning af 17-OH-progesteron i blodserumet. Det er vigtigt korrekt at skelne den salt-tabende form af sygdommen fra pylorisk stenose..

Behandling af adrenogenitalt syndrom

Hvordan behandles adrenogenitalt syndrom? Dette afhænger i høj grad af sygdommens form og sværhedsgraden af ​​kliniske symptomer. For eksempel med den virile form af sygdommen har patienten brug for konstant administration af prednisolon, mens dosis af lægemidlet kun bestemmes af lægen, dette afhænger i høj grad af sværhedsgraden af ​​det anrenogenitale syndrom.

I tilfælde af salt-spildform består behandlingen primært af at eliminere binyrebarkinsufficiens. Patienten injiceres intravenøst ​​med en saltopløsning af natriumchlorid sammen med en opløsning af glucose. Parallelt administreres lægemidler baseret på hydrokortison med en hastighed på 10-15 mg / kg pr. Dag. Efter eliminering af krisen og stabilisering af barnets tilstand erstattes hydrokortison i opløsning med tabletformer.

Kirurgi for adrenogenitalt syndrom

Kirurgisk indgreb består i at korrigere udseendet af de ydre kønsorganer hos piger. Operationen udføres i en alder af 4-6 år.

De vigtigste kriterier for vellykket behandling af adrenogenitalt syndrom er:

  • Normalisering af barnets vækstrate
  • Normalisering af blodtryksindikatorer;
  • Normale serumelektrolytniveauer.

Komplikationer af adrenogenitalt syndrom

Som regel er prognosen generelt gunstig med rettidig behandling og implementering af alle medicinske anbefalinger. Komplikationer af adrenogenitalt syndrom består i progressiv binyreinsufficiens, hvilket resulterer i, at arbejdet i alle indre organer forstyrres. Komplikationer kan også udvikles efter operationen i nærvær af kroniske sygdomme og stress hos barnet..

Forebyggelse

Der er ingen specifik forebyggelse af udviklingen af ​​adrenogenitalt syndrom hos et barn, men en kvinde kan reducere risikoen for at udvikle denne patologi markant underlagt visse regler:

  • Rettidig behandling af alle kroniske sygdomme;
  • Planlægning af en graviditet selv før undfangelsen og ikke kontakte en gynækolog efter det faktum;
  • Forebyggelse af sygdomme hos en kvinde i fødselsperioden;
  • Konsultation med en genetiker inden graviditetsplanlægning, hvis en af ​​ægtefællerne havde genetiske sygdomme på grund af genmutationer i familien;
  • Tag ikke medicin under graviditeten, især i første trimester, når babyens indre organer lægges.

Hvis adrenogenitalt syndrom fortsætter i en salt-spildende form, forøges patienten med jævne mellemrum 3-5 gange for at forhindre en krise af binyrebarkinsufficiens. Når der opstår en nødsituation, administreres hydrokortison intravenøst.

Hvad er adrenogenitalt syndrom?

Adrenogenital Syndrome (AGS) er en alvorlig lidelse, der truer både din ro i sindet, helbredet og livet og dine børns tilstand. Det påvirker nyfødte, unge og voksne af begge køn. Derfor er det vigtigt at finde ud af, hvad symptomerne, formerne, behandlingsmetoderne og forebyggelsen af ​​denne sygdom er. I denne artikel vil vi se på alle disse aspekter og give anbefalinger til, hvordan man forhindrer risikoen for ASH hos spædbørn..

Adrenogenital Syndrome (AGS) er en alvorlig lidelse, der truer både din ro i sindet, helbredet og livet

Adrenogenital syndrom - hvad er det??

Adrenogenital syndrom er en arvelig lidelse i binyrebarken. Det medfører kosmetiske, fysiske og psykologiske problemer.

Patologien er medfødt (arvelig) ledsaget af en forstyrrelse i syntesen af ​​hormoner i binyrebarken. I dette tilfælde produceres en overdreven mængde androgen - det mandlige kønshormon -. Som et resultat af en lignende proces observeres virilisering (udseendet eller forværringen af ​​mandlige træk hos både mænd og kvinder).

Hvad er årsagerne og patogenesen af ​​adrenogenitalt syndrom?

Patologi er forårsaget af arvelige genmutationer, der fører til en forstyrrelse i binyrens enzymsystem. Hvad forældre kan forvente:

  • Hvis sygdommen kun er til stede hos barnets far eller mor, arves den specificerede lidelse ikke af spædbarnet.
  • Når to forældre har den specificerede mutation, er sandsynligheden for dens forekomst hos en nyfødt op til 25 procent.
  • Hvis en af ​​forældrene lider af en hormonel abnormitet, og den anden viser sig at være bærer af en genmutation, stiger risikoen for at detektere en patologi hos et ufødt barn til 75 procent.

Patogenesen (processer, der forekommer under sygdommen) af adrenogenitalt syndrom er overdreven produktion af hormonet androgen på grund af mangel på et bestemt enzym. Samtidig reduceres produktionen af ​​andre hormoner (cortisol, som stimulerer proteinsyntese, og aldosteron, som er ansvarlig for udvekslingen af ​​mineraler i kroppen) unormalt. Graden af ​​sygdommen bestemmes af intensiteten af ​​sekretion (produktion) af overskydende stoffer.

De vigtigste former for adrenogenitalt syndrom

Der er flere former for medfødt AHS med forskellige symptomer:

  • Virilia. Fejl i kroppen opstår allerede i prænatal-fasen. På grund af den overdrevne sekretion af hormonet i adrenogenitalt syndrom observeres træk ved falsk hermafroditisme (maskulinisering) hos nyfødte piger hos drenge - for stor penis. Børn med viril form af AHS har ofte overdreven pigmenteret hud af det ydre kønsorgan, brystvorter og anus. I en alder af 2 til 4 år udviser de egenskaberne ved tidlig pubertet (acne, lav stemmetone, hår), ofte er sådanne børn korte.
  • Salt-tab. Det er forårsaget af mangel på aldosteron, udtrykkes i form af gysende opkastning, ikke relateret til fødeindtagelse, et langvarigt fald i blodtrykket, diarré hos et barn, krampeanfald. Den salt-spildende form af adrenogenitalt syndrom er kendetegnet ved en ubalance mellem vand og salt, alvorlige fejl i det kardiovaskulære system. Denne form forekommer oftest og er meget farlig, fordi den truer patientens liv..
  • Hypertensive. Det er sjældent, karakteriseret ved en langvarig stigning i blodtrykket. Over tid opstår komplikationer af hypertensiv AHS (hjerneblødning, lidelser i det kardiovaskulære system, nedsat syn, nyresvigt).

Undertiden er den angivne hormonale defekt muligvis ikke medfødt, men erhvervet (post-pubertal form). I dette tilfælde udvikler det sig på grund af aldosterom - en tumor, der er opstået i binyrebarken..

Hypertensiv form for adrenogenitalt syndrom

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Ovenfor har vi listet de symptomer, der er karakteristiske for forskellige former for arvelig ASH. Det er nødvendigt at strømline det, der er blevet sagt, og også at genopfylde listen over specificerede tegn.

For en simpel type viril form for patologi er generelle tegn karakteristiske:

  • hos et spædbarn - opkastning, træg sugning, stofskifteforstyrrelser, dehydrering, høj vægt og vækst umiddelbart efter fødslen;
  • "Mand" build (korte lemmer, brede skuldre, stor krop);
  • vedvarende højt blodtryk
  • muligvis infertilitet.

Hos kvindelige børn har adrenogenitalt syndrom følgende manifestationer:

  • tidlig pubertet (i en alder af 6-7 år) i fravær af bryster;
  • kropshår (krop, ansigt, perineum, mave, ben, bryst og ryg);
  • sænke stemmeens klang
  • underudvikling af kønsorganerne
  • menstruationens begyndelse ikke tidligere end 14-16 år gammel, deres uregelmæssighed (forsinkelser)
  • et stort antal acne, porøs og fedtet ansigt, ryg;
  • kort statur, "maskulin" type.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Hos drenge ledsages adrenogenitalt syndrom af følgende symptomer:

  • for stor penis i barndommen;
  • overdreven pigmentering af pungen og andre områder af huden;
  • ofte kort.

For post-pubertal eller ikke-klassisk (erhvervet) form for AHS er følgende symptomer karakteristiske:

  • Kropsbehåring;
  • forsinkelser i menstruationscyklussen
  • ofte - infertilitet eller spontan abort;
  • atrofi af mælkekirtler;
  • et fald i æggestokkene, livmoderen, en let stigning i klitoris (mest almindelig hos kvinder i den reproduktive alder).

For at lære mere om de mest almindelige tegn på ASH kan du se fotos, der illustrerer symptomerne på virilisering..

Hvordan diagnosticeres adrenogenitalt syndrom??

AGS diagnosticeres ved at undersøge patienten af ​​et antal læger, herunder:

  • genetiker
  • fødselslæge-gynækolog eller urolog-androlog;

Du skal undersøges af en endokrinolog

  • dermatovenerolog;
  • endokrinolog;
  • pædiatrisk kardiolog
  • optiker.

Lægen indsamler anamnese vedrørende sygdommen, analyserer patientens klager. Han undersøger en potentiel patient til at opdage primære fysiske afvigelser fra normen, hvilket indikerer ASH.

Dernæst skal du bestå nogle tests:

  • For at bestemme niveauet af natrium, kalium, chlorider i blodet.
  • Hormonel. Forholdet mellem kønshormoner bør kontrolleres såvel som skjoldbruskkirtlen.
  • Klinisk.
  • Biokemisk.
  • Generelt (urin).

Der overvejes også et sæt undersøgelser, hvis formål er at tilbagevise sygdomme, der har tegn, der ligner AGS. Disse undersøgelser inkluderer:

  • Ultralyd (ultralydsundersøgelse) af kønsorganerne;
  • Ultralyd af det lille bækken;

Bækken ultralyd

  • magnetisk resonansbilleddannelse af binyrerne og hjernen;
  • EKG (elektrokardiogram);
  • radiografi.

Hvordan behandles adrenogenitalt syndrom??

Funktionerne i kampen mod denne mangel er som følger:

  • Læger anbefaler behandling af AGS med hormonelle lægemidler, der giver en afbalanceret syntese af hormoner i binyrebarken (hydrocortison tabletter - til børn). Behandlingsforløbet varer hele livet.
  • Patienter er under livslang observation af en gynækolog, endokrinolog.
  • Nogle gange (i tilfælde af sen diagnose) har piger brug for operation (genital korrektion).
  • I tilfælde af en sygdom med salt-spildende AGS bør mængden af ​​salt og andre forbrugte sporstoffer øges. Kost er obligatorisk.
  • Kort statur, kosmetiske mangler kan medføre behov for psykologisk hjælp til patienten.
  • I tilfælde af en post-pubertal form for en defekt er terapi kun nødvendig, hvis der opstår kosmetiske eller reproduktive problemer..

Graden af ​​helbredelse afhænger af, om diagnosen stilles rettidigt. En rettidig diagnose kan forhindre kønsændringer hos piger. Med den korrekte terapeutiske tilgang til de klassiske sygdomsformer hos kvinder er det muligt at sikre fødslens funktion og det normale forløb af graviditetsprocessen.

Forebyggelse af adrenogenitalt syndrom

Som en forebyggende foranstaltning råder lægerne til at ty til:

  • medicinsk og genetisk rådgivning (især når man planlægger undfangelsen af ​​et barn);
  • undgå indflydelse af negative faktorer på en gravid kvinde.

Resultat

Adrenogenital syndrom er en alvorlig sygdom med alvorlige konsekvenser for både kvinder og mænd. At kende egenskaberne ved denne sygdom hjælper dig med at undgå komplikationer: infertilitet, overdreven kosmetiske problemer og i nogle tilfælde død..

Hvis du planlægger at få børn, skal du nøje overvåge dine egne sundhedsindikatorer. Sørg for at konsultere din læge.

Adrenogenital syndrom: årsager, tegn, diagnose, hvordan man behandler, prognose

Adrenogenital syndrom (AGS) er en arvelig fermentopati med medfødt hyperplasi af binyrebarken. Patologien er baseret på en genetisk bestemt krænkelse af steroidogeneseprocessen. AGS er kendetegnet ved hypersekretion af androgener af binyrerne, undertrykkelse af produktionen af ​​gonadotrope hormoner og glukokortikoider og nedsat follikulogenese.

I officiel medicin kaldes AGS Aper-Gamay syndrom. Det er kendetegnet ved hormonelle ubalancer i kroppen: et overskud af androgener i blodet og en utilstrækkelig mængde cortisol og aldosteron. Konsekvenserne af sygdommen er de farligste for nyfødte. I deres krop bliver der mange androgener og lidt østrogen - mandlige og kvindelige kønshormoner.

De første kliniske tegn på sygdommen optræder hos børn umiddelbart efter fødslen. I nogle ekstremt sjældne tilfælde påvises AGS hos personer i alderen 20-30 år. Syndromets udbredelse varierer markant blandt etniske grupper: det er højest blandt jøder, eskimoer og repræsentanter for den europæiske race..

Lidt anatomi

Binyrerne er parrede endokrine kirtler placeret over den øverste del af den menneskelige nyre. Dette organ sikrer det koordinerede arbejde i alle kropssystemer og regulerer stofskiftet. Binyrerne sammen med det hypothalamus-hypofyse system giver hormonel regulering af vitale kropsfunktioner.

Binyrerne er placeret i det retroperitoneale rum og består af den ydre kortikale og indre medulla. Cellerne i cortex udskiller glukokortikosteroid og kønshormoner. Kortikosteroidhormoner regulerer stofskifte og energi, giver kroppens immunforsvar, tone karvæggen og hjælper med at tilpasse sig stress. Catecholamines - biologisk aktive stoffer produceres i medullaen.

Cortisol er et hormon fra gruppen af ​​glukokortikosteroider, udskilt af det ydre lag af binyrerne. Cortisol regulerer kulhydratmetabolisme og blodtryk, beskytter kroppen mod stressede situationer, har en mindre antiinflammatorisk virkning og øger niveauet af immunforsvar.

Aldosteron er det vigtigste mineralokortikoid produceret af kirtelcellerne i binyrebarken og regulerer vand-saltmetabolisme i kroppen. Det fjerner overskydende vand og natrium fra væv til det intracellulære rum, forhindrer dannelsen af ​​ødem. Ved at virke på nyreceller kan aldosteron øge blodvolumenet og øge blodtrykket.

Klassifikation

Der er 3 kliniske former for AHS, som er baseret på varierende grader af 21-hydroxylase-mangel:

  • Det fuldstændige fravær af 21-hydroxylase i blodet fører til udviklingen af ​​saltformen. Det er ret almindeligt og livstruende. I en nyfødts krop forstyrres vand-saltbalancen og genabsorption i nyretubuli, og der opstår overdreven vandladning. På baggrund af ophobningen af ​​salte i nyrerne forstyrres hjertets arbejde, der opstår spring i blodtrykket. På den anden livsdag bliver barnet sløv, søvnig, adynamisk. Patienter urinerer ofte, opkast, kaster op, spiser praktisk talt ikke. Babyer dør af dehydrering og metaboliske lidelser. Pseudohermaphroditism observeres hos piger.
  • Delvis 21-hydroxylase-mangel skyldes den typiske viril form af syndromet. På samme tid stiger niveauet af androgener på baggrund af normale niveauer af aldosteron og cortisol i blodet. Denne patologi ledsages ikke af symptomer på binyrebarkinsufficiens, men manifesterer sig kun i seksuel dysfunktion. Hos piger er det kliniske billede af sygdommen meget lysere end hos drenge. De første symptomer vises umiddelbart efter fødslen. Udvidelsen af ​​klitoris spænder fra let hypertrofi til fuldstændig dannelse af den mandlige penis. I dette tilfælde udvikler æggestokkene, livmoderen og æggelederne normalt. Utidig påvisning af patologi og manglende behandling fører til sygdommens progression. Hos drenge med AHS er det kliniske billede mindre udtalt. Deres kønsorganer er dannet korrekt ved fødslen. Syndromet med for tidlig pubertet manifesterer sig klinisk i 3-4 år. Når drengen vokser op, udvikler reproduktiv dysfunktion: oligo- eller azoospermi udvikler sig.
  • Den atypiske form for sen eller postubertal erhverves. Det udvikler sig kun hos kvinder, der er seksuelt aktive og har et ringe klinisk billede op til fuldstændigt fravær af symptomer. Årsagen til patologien er normalt en tumor i binyrerne. Patienter har accelereret vækst, forstørret klitoris, acne, hirsutisme, dysmenoré, polycystisk ovariesygdom, infertilitet. Med denne form for syndromet er risikoen for abort og tidlig død høj. Den atypiske form er vanskelig at diagnosticere, hvilket er forbundet med de uklare symptomer og fraværet af alvorlig binyredysfunktion.

Etiopatogenese

AGS forekommer hos personer med medfødt mangel på C21-hydroxylase-enzymet. For at dets mængde i kroppen skal opretholdes på et optimalt niveau, er der brug for et fuldgyldigt gen, lokaliseret i autosomerne i kromosom 6. Mutation af dette gen fører til udvikling af patologi - en stigning i størrelse og forringelse af binyrebarkens funktion..

Overførslen af ​​syndromet nedarves på en autosomal recessiv måde - fra begge forældre på én gang. I en bærer af et mutantgen manifesterer syndromet sig ikke klinisk. Manifestationen af ​​sygdommen er kun mulig i nærvær af defekte gener i begge autosomer i det 6. par.

Mønstre af arvelig transmission af adrenogenitalt syndrom:

  1. Børn født af sunde forældre, der bærer mutantgenet, kan arve binyrehyperplasi.
  2. Børn født af en sund mor fra en syg far er sunde bærere af sygdommen.
  3. Børn født af en sund mor fra en far, der bærer mutationen, vil lide af ASH i 50% af tilfældene, og i 50% vil de forblive sunde bærere af det berørte gen.
  4. Børn født af syge forældre vil arve denne sygdom i 100% af tilfældene.

I ekstremt sjældne tilfælde arveres adrenogenitalt syndrom sporadisk. Den pludselige begyndelse af patologi skyldes en negativ indvirkning på dannelsen af ​​kvindelige eller mandlige kønsceller. I ekstremt sjældne tilfælde er syge børn født af helt sunde forældre. Årsagen til sådanne anomalier kan være binyrerneoplasmer og hyperplastiske processer i kirtlerne..

Patogenetiske links til AGS:

  • defekt i genet, der koder for enzymet 21-hydroxylase,
  • mangel på dette enzym i blodet,
  • krænkelse af biosyntese af kortisol og aldosteron,
  • aktivering af hypothalamus-hypofyse-binyresystemet,
  • hyperproduktion af ACTH,
  • aktiv stimulering af binyrebarken,
  • en stigning i det kortikale lag på grund af spredning af cellulære elementer,
  • ophobning af en forløber for kortisol i blodet,
  • hypersekretion af binyre androgener,
  • kvindelig pseudohermafroditisme,
  • for tidlig pubertetssyndrom hos drenge.

Risikofaktorer, der aktiverer patologimekanismen:

  1. tager stærke stoffer,
  2. øget niveau af ioniserende stråling,
  3. langvarig brug af hormonelle præventionsmidler,
  4. trauma,
  5. sammenfaldende sygdomme,
  6. stress,
  7. kirurgisk indgreb.

Årsagerne til AGS er udelukkende arvelige på trods af indflydelse fra provokerende faktorer.

Symptomer

De vigtigste symptomer på AHS:

  • Syge børn i en tidlig alder er høje og har en stor kropsvægt. Når barnets krop udvikler sig, ændres deres udseende. I en alder af 12 stopper væksten, og kropsvægten vender tilbage til normal. Voksne er korte og magre..
  • Tegn på hyperandrogenisme: stor penis og små testikler hos drenge, penisformet klitoris og mandligt mønsterhår hos piger, piger med andre mandlige egenskaber, hyperseksualitet, uhøflig stemme.
  • Hurtig vækst med deformation af knoglevæv.
  • Ustabil mental tilstand.
  • Vedvarende arteriel hypertension hos børn og dyspepsi er ikke-specifikke tegn, der er til stede i mange sygdomme.
  • Hyperpigmentering af et barns hud.
  • Tilbagevendende kramper.

Saltspildningsformen er alvorlig og sjælden. Sygdommen manifesterer sig:

  1. træg sugning,
  2. nedsat blodtryk,
  3. diarré,
  4. svær opkastning,
  5. kramper,
  6. takykardi,
  7. krænkelse af mikrocirkulationen,
  8. vægttab,
  9. dehydrering,
  10. metabolisk acidose,
  11. voksende adynamik,
  12. dehydrering,
  13. hjertestop på grund af hyperkaliæmi.

Den salttabende form er karakteriseret ved hyperkaliæmi, hyponatræmi, hypochloræmi..

En simpel form for AHS hos drenge i alderen 2 år manifesteres:

  1. penisforstørrelse,
  2. hyperpigmentering af pungen,
  3. mørkfarvning af huden omkring anus,
  4. hypertrikose,
  5. udseendet af en erektion,
  6. med en lav, ru stemme,
  7. udseendet af acne vulgaris,
  8. maskulinisering,
  9. accelereret knogledannelse,
  10. kort statur.

Den postubertale form manifesterer sig i unge piger:

  1. sen menarche,
  2. ustabil menstruationscyklus med en overtrædelse af hyppigheden og varigheden,
  3. oligomenorré,
  4. hårvækst på atypiske steder,
  5. fedtet hud i ansigtet,
  6. forstørrede og forstørrede porer,
  7. maskulin fysik,
  8. mikromasti.

Abort, abort, ubesvaret graviditet kan provokere udviklingen af ​​denne form for AHS.
Hos piger manifesteres den klassiske virale form for AHS ved intersex-strukturen af ​​de ydre kønsorganer: en stor klitoris og forlængelse af urinrørsåbningen på hovedet. Labia majora ligner en pungen, hår begynder at vokse tidligt i armhulerne og pubis, og skeletmuskler udvikler sig hurtigt. En udtalt AHS tillader ikke altid bestemmelse af det nyfødte køn. Syge piger ligner meget drenge. De dyrker ikke brystkirtler, menstruation er fraværende eller bliver uregelmæssig.

Børn med AHS er registreret hos pædiatriske endokrinologer. Ved hjælp af moderne terapeutiske teknikker udfører specialister lægemiddel- og kirurgisk behandling af syndromet, som gør det muligt for barnets krop at udvikle sig korrekt i fremtiden..

AGS er ikke en dødelig sygdom, selvom nogle af dens symptomer psykologisk deprimerer patienter, som ofte ender i depression eller et nervesammenbrud. Tidlig påvisning af patologi hos nyfødte giver syge børn mulighed for at tilpasse sig i samfundet over tid. Når en sygdom opdages hos børn i skolealderen, kommer situationen ofte ud af kontrol.

Diagnostiske tiltag

Diagnosticering af AHS er baseret på anamnestiske og fænotypiske data samt resultaterne af hormonelle undersøgelser. Under en generel undersøgelse vurderes patientens tal, højde, kønsorganernes tilstand, graden af ​​hårvækst.

Laboratoriediagnostik:

  • Hæmogram og blodbiokemi.
  • Undersøgelse af kromosomsættet - karyotype.
  • Undersøgelse af hormonel status ved hjælp af enzymimmunoassay, som viser indholdet af kortikosteroider og ACTH i serum.
  • Radioimmunanalyse bestemmer det kvantitative indhold af kortisol i blod og urin.
  • I tvivlsomme tilfælde tillader molekylær genetisk analyse den korrekte diagnose.

Instrumentaldiagnostik:

  1. Radiografi af håndleddet gør det muligt at fastslå, at patientens knoglealder ligger foran pas.
  2. Ved ultralyd finder piger livmoderen og æggestokkene. Ovarial ultralyd er af stor diagnostisk værdi. Patienter har multifollikulære æggestokke.
  3. Tomografisk undersøgelse af binyrerne giver dig mulighed for at udelukke tumorprocessen og bestemme den eksisterende patologi. Med AGS øges den parrede kirtel mærkbart, mens dens form bevares fuldstændigt.
  4. Radionukleidscanning og angiografi er hjælpediagnostiske metoder.
  5. Aspirationspunktur og histologisk undersøgelse af punktatet med studiet af den cellulære sammensætning udføres i særligt alvorlige og avancerede tilfælde.

Neonatal screening udføres 4 dage efter barnets fødsel. En dråbe blod tages fra den nyfødtes hæl og påføres en teststrimmel. Den yderligere taktik til styring af et sygt barn afhænger af det opnåede resultat..

Behandling

AGS kræver livslang hormonbehandling. For voksne kvinder er substitutionsterapi nødvendig for feminisering, for mænd udføres det for at eliminere sterilitet og for børn for at overvinde de psykologiske vanskeligheder forbundet med den tidlige udvikling af sekundære seksuelle egenskaber.

Lægemiddelterapi af sygdommen består i brugen af ​​følgende hormonelle lægemidler:

  • For at korrigere binyrernes hormonelle funktion ordineres patienter med glukokortikoidmedicin - "Dexamethason", "Prednisolon", "Hydrocortison".
  • Når abort ordineres "Duphaston".
  • Østrogen-androgene lægemidler er indiceret til kvinder, der ikke planlægger graviditet i fremtiden - "Diane-35", "Marvelon".
  • For at normalisere ovariefunktionen er det nødvendigt at tage orale præventionsmidler med progestiner.
  • Fra ikke-hormonelle lægemidler reducerer hirsutisme "Veroshpiron".

Binyreinsufficiensskriser kan forhindres ved at øge dosis af kortikosteroider 3-5 gange. Behandling anses for effektiv, hvis kvinder har en normal menstruationscyklus, ægløsning og graviditet..

Kirurgisk behandling af AGS udføres for piger i alderen 4-6 år. Det består i korrektion af de ydre kønsorganer - plastisk kirurgi i vagina, klitorektomi. Psykoterapi er indiceret til de patienter, der ikke er i stand til at tilpasse sig selv i samfundet og ikke opfatter sig selv som en fuldgyldig person.

Forebyggelse

Hvis der er en familiehistorie af binyrehyperplasi, skal alle ægtepar konsultere en genetiker. Prænatal diagnose består i dynamisk overvågning af en gravid kvinde fra en risikogruppe i 2-3 måneder.

Forebyggelse af AGS inkluderer:

  1. regelmæssig kontrol med en endokrinolog,
  2. nyfødt screening,
  3. omhyggelig planlægning af graviditet,
  4. undersøgelse af fremtidige forældre for forskellige infektioner,
  5. udelukkelse af virkningen af ​​truende faktorer,
  6. besøger en genetiker.

Vejrudsigt

Rettidig diagnose og substitutionsterapi af høj kvalitet gør sygdommens prognose relativt gunstig. Tidlig hormonbehandling stimulerer den korrekte udvikling af kønsorganerne og giver dig mulighed for at opretholde reproduktionsfunktionen hos kvinder og mænd.

Hvis hyperandrogenisme vedvarer eller ikke kan korrigeres med kortikosteroidmedicin, er patienterne korte og har karakteristiske kosmetiske defekter. Dette forstyrrer psykosocial tilpasning og kan føre til nervesammenbrud. Tilstrækkelig behandling gør det muligt for kvinder med klassiske former for AGS at blive gravid, føde og føde et sundt barn.

Top