Kategori

Interessante Artikler

1 Hypofysen
Sådan tager du calcium og jerntilskud under graviditet
2 Jod
Årsager til nedsat glukosetolerance. Sådan tages en glukostolerancetest?
3 Kræft
Ensidig ondt i halsen ved indtagelse
4 Kræft
Fibroma i stemmebåndet
5 Kræft
Majs og solsikkeolie. Hvilken er mere nyttig?
Image
Vigtigste // Test

Adrenogenital syndrom


Adrenogenital syndrom er en temmelig alvorlig sygdom i binyrerne, der opstår på grund af ubalance i produktionen af ​​en gruppe enzymer, hvilket fører til afbrydelse af steroidogenesen.

Ved adrenogenitalt syndrom er det vigtigt at bestemme niveauerne af 17-hydroxyprogesteron, 17-ketosteroider og androstenedion. Det er disse enzymer, der afspejler svigt i den korrekte produktion.

Denne sygdom bærer en meget alvorlig fare for kroppen, da den kan påvirke hele kroppens arbejde og stærkest på funktionen af ​​reproduktionssystemets organer..

Erhvervet og medfødt adrenogenitalt syndrom observeres, og i begge tilfælde er det meget farligt og kræver rettidig diagnose og behandling.

Ofte diagnosticeres adrenogenitalt syndrom hos børn allerede på den første dag i livet, og meget sjældent diagnosticeres sygdommen hos mennesker i alderen 30-40 år.

Vigtig! Adrenogenitalt syndrom har en række negative påvirkninger, der reflekteres som kosmetiske, fysiologiske og psykosomatiske lidelser, der signifikant reducerer patientens livskvalitet, mens sygdommen konstant udvikler sig og mere og mere påvirker kroppen. Derfor er det meget vigtigt at identificere sygdommen i de tidlige udviklingsstadier..

Hvordan patologi kvalificerer sig

Der er 3 former for adrenogenitalt syndrom i overensstemmelse med graden af ​​fald i produktionen af ​​21-hydroxylase:

  1. Det absolutte fravær af 21 - hydroxylase eller adrenogenitalt syndrom i saltform, diagnosticeres ofte hos nyfødte. Det manifesterer sig straks som svær dehydrering, og allerede på anden dag efter fødslen bliver babyen svag, hans hud er bleg, og babyen nægter mad. I denne tilstand dør nyfødte ofte på grund af manglende korrekt gæring..
  2. Delvist fravær af 21 - hydroxylaseproduktion, som kun er kendetegnet ved øget produktion af androgener. Derfor er der ingen symptomer på binyreinsufficiens. Dette er viril form, som manifesterer sig i form af seksuelle lidelser. Hos piger manifesteres det kliniske billede mere aktivt end hos drenge. Piger er født med en stor klitoris, mens drenge er lidt unormale. På samme tid påvirker ændringen i de ydre kønsorganer hos piger ikke de indre. Aktivt begynder sygdommen at manifestere sig i en alder af 3-4 år, når tidlig pubertet manifesterer sig. Gradvist, uden behandling, udvikler sygdommen sig..
  3. Den atypiske form for sygdommen erhverves og diagnosticeres i retfærdigt køn. Denne dysfunktion ses ofte hos kvinder, der er seksuelt aktive. Samtidig kan forstyrrelsen i lang tid måske slet ikke mærkes. Kun over tid begynder klitoris at vokse, acne øges, og en udtalt krænkelse af seksuel funktion vises. Ofte fører dette ARS syndrom til infertilitet..

Hver form for sygdommen kræver specifik behandling, så det er meget vigtigt rettidigt at bestemme den nøjagtige type binyredysfunktion. Sygdomsklassifikationer er nødvendigvis inkluderet i den krævede liste over undersøgelser.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom ledsages af en lang række symptomer afhængigt af sygdommens form.

Der er en gruppe almindelige lidelser, der er karakteristiske for medfødte former for sygdommen:

  1. For børn, iboende opkastning, kvalme, dehydrering.
  2. Børn har tendens til at være betydeligt overvægtige.
  3. Spædbørn har konstant højt blodtryk.

For piger er sygdommens kendetegn følgende symptomer:

  1. Reduceret stemme.
  2. Mandlig kropstype.
  3. Tidlig pubertet.
  4. Alvorlige dermatologiske problemer.
  5. Uregelmæssig menstruation, der forekommer tidligst 14-16 år.
  6. Underudvikling af kønsorganerne.
  7. Vækst i kropshår.

Samtidig bestemmer pædiatri hos drenge denne lidelse i henhold til følgende indikatorer:

  1. Lav stigning.
  2. Forstørret penis.
  3. Øget hudpigmentering, især i pungen.
  4. Puberteten begynder meget tidligere end normalt.
  5. Nogle gange er der en manifestation.

Den ikke-klassiske eller erhvervede form manifesterer sig i sådanne lidelser:

  1. Forsinkelser i menstruationscyklussen.
  2. Øget kropshårvækst.
  3. Mangel på ægløsning, som ledsages af konstante problemer inden for gynækologi.
  4. Ændringer af kønsorganerne hos mænd og kvinder.

Alle disse tegn vises som et resultat af en krænkelse af biosyntese. Og hver af dem skal bringe patienten til lægen, og jo hurtigere jo bedre..

Vigtig! Det vigtigste indflydelsesområde for denne sygdom er reproduktionssystemet hos drenge og piger. Og konsekvenserne efter en sådan sygdom uden behandling bliver irreversible, det vigtigste er, at sygdommen ofte fører til infertilitet hos begge køn.

Hvilke komplikationer er sygdommen farlig?

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte er meget farligt og ofte dødelig. For børn er konsekvenserne og komplikationerne farlige, da sygdommen påvirker alle systemer og ikke tillader kroppen at udvikle sig fuldt ud.

Udviklingen af ​​sygdommen afspejles også i barnets vægt, figur og tiltrækningskraft, så du er nødt til at ty til en række procedurer for at øge den æstetiske appel.

Derudover er saltformularen også kendetegnet ved en forstyrrelse i hjertets, nyrernes og leverens funktion, da kroppen ikke modtager en værdig berigelse af enzymer, og der opstår en generel svigt i kroppen..

Hovedreglen om vellykkede forudsigelser på tidspunktet for udviklingen af ​​adrenogenitalt syndrom er tidlig diagnose. Processerne, der styres af hormonet i binyrebarken, er umulige uden disse stoffer, så kroppen lider af alvorlige forstyrrelser i arbejdet, der kan føre til døden..

Årsager til sygdommen

Denne sygdom er udelukkende et resultat af defekter i DNA-molekyler. Ifølge eksperter kan denne tilstand opstå på grund af arv af et defekt gen eller som et resultat af alvorlige stresssygdomme eller en forkert livsstil hos en gravid pige.

Årsagerne til den erhvervede type sygdom ligger i det faktum, at kroppen har en lille genbeskadigelse lige fra fødslen, og på tidspunktet for stærke aggressive faktorer begynder binyrerne at svigte.

Sådanne aggressive faktorer, der øger belastningen på binyrerne, inkluderer:

  1. Alvorlig infektiøs eller bakteriel sygdom.
  2. Dårlige vaner.
  3. Alvorlig stress eller psykisk sygdom.
  4. Kroniske sygdomme uden ordentlig behandling.

Alt dette fører til en øget belastning på orgelet, som gradvist tømmes..

Hvordan udføres diagnosen?

Det er kun muligt at identificere en lidelse ved at bestemme anamnestiske og fænotypiske data.

Som en del af laboratorieforskning udføres følgende manipulationer:

  1. Blodprøve for hæmogram og biokemi.
  2. Undersøgelse af hormonel status.
  3. Undersøgelse af kromosomsættet.
  4. Radioimmunanalyse af blod og urin.
  5. Molekylær genetisk analyse er undertiden nødvendig.

En gruppe instrumentale undersøgelser udføres også, som inkluderer:

  1. Røntgen.
  2. Uzi.
  3. Tomogram.
  4. EKG.

Og lægen ordinerer yderligere undersøgelser efter behov. Generelt gøres alt for nøjagtigt at bestemme de kvalitative og kvantitative afvigelser. Dette gøres for at vælge terapi til erstatning af hormoner, reducere koncentrationen af ​​overskydende hormoner og eliminere komplikationer, der har påvirket andre organer og systemer..

Behandling og forebyggelse

Behandling af adrenogenitalt syndrom udføres på en kompleks måde og inkluderer mange lægemiddelinterventioner, og nogle gange udføres endda operationer.

Patienter diagnosticeret med binyresygdom kræver ikke kun fysiologisk hjælp, men også psykologisk hjælp, da deres primære kønsorganer kan afvige fra resten og derved forårsage komplekser.

Følgende sæt værktøjer kan hjælpe patienten:

  1. Hormonerstatningsterapi.
  2. Orale svangerskabsforebyggende midler ordineres ofte til kvinder.
  3. Midler bruges til at eliminere bivirkninger på andre organer.
  4. Midler bruges til at stabilisere det psykosomatiske systems arbejde.

Et mere detaljeret behandlingsprogram med udnævnelse af specifikke lægemidler ordineres af en specialist. Samtidig vælges hvert lægemiddel meget omhyggeligt i overensstemmelse med alle karakteristika for en bestemt patient og karakteristika for sygdomsforløbet. Pleje af adrenogenitalt syndrom bør være meget forsigtig.

Vigtig! Hormonbehandling til mennesker med binyredysfunktion er ordineret for livet. Behandlingsprogrammet skal følges, da manglende en aftale kan fremkalde et tilbagefald, som er vanskeligt at eliminere.

For at forhindre udseendet af en sådan lidelse er der enkle anbefalinger:

  • Det er nødvendigt at gennemgå periodisk undersøgelse af en endokrinolog.
  • Udfør rutinemæssige screeninger under graviditeten.
  • Undgå aggressive effekter på kroppen under graviditet.

Læger anbefaler også at besøge en genetiker med en partner inden graviditet, som realistisk kan vurdere sandsynligheden for en lignende lidelse hos et ufødt barn. Det er bedre at forhindre denne lidelse end at helbrede den. Men på samme tid er det værd at huske, at denne sygdom ikke er dødelig, det vigtigste er nøje at følge alle anbefalinger fra læger.

Arvelig og kompleks sygdom - adrenogenitalt syndrom: manifestationer, terapi

Adrenogenital syndrom er en arvelig sygdom. Patienten har nedsat dannelse af kortisol og aldosteron af binyrerne. Dette skyldes en defekt i de enzymer, der er involveret i syntesen af ​​steroidhormoner.

Nogle typer af sygdommen har udtalt tegn fra fødslen, mens andre har skjulte gener, der vises under stressede situationer i ungdomsårene eller i den fødedygtige alder. Provokatører kan være skader, stråling, stress, forgiftning, alvorlige infektioner, fysisk overbelastning. For at sygdommen skal manifestere sig, er det nødvendigt for begge forældre at have den. Desuden kan den ene være syg, og den anden bærer.

En genetisk abnormitet forstyrrer produktionen af ​​binyrerne. Hypofysen reagerer på dette ved at producere adrenokortikotropisk hormon (ACTH). Resultatet er en udvidelse af binyrerne. Der er en sådan tilstand som medfødt adrenal hyperplasi (faktisk er dette navnet på det adrenogenitale syndrom).

Samtidig øges produktionen af ​​mandlige kønshormoner i hyperplasi. Kun binyrerne producerer mandlige hormoner hos kvinder. Deres overskud forårsager maskulinisering. Hos drenge produceres størstedelen af ​​androgener af testiklerne, men de atrofi med sygdom. Øgede hormonniveauer stimulerer tidlig pubertet og væksthæmning.

De første tegn på en unormal struktur i kønsorganerne er ofte synlige ved ultralyd, selv før et barns fødsel. Nyfødte piger har en forstørret klitoris, der er endda en fuldt formet penis. Skeden og livmoderen er til stede, men de er ikke fuldt udviklede. Hos drenge findes en forstørrelse af pungen og penis. Babyer kan blive født med mørk hud på grund af øget hudpigmentsyntese.

Mangel på cortisol manifesteres ved lavt blodtryk, øget puls. I en stressende situation kan der opstå en binyrekrise med en choktilstand. Aldosteronmangel forårsager svær dehydrering.

Former af medfødt patologi - viril, salt-spildende og ikke-klassisk.

Diagnostiske metoder: ultralyd, analyse af fostervand eller efter 21 uger tages fosterblod (fra navlestrengen under ultralydskontrol); Efter fødslen ordineres en undersøgelse: en test med ACTH, en blodprøve, urintest. For unge kvinder med et atypisk forløb af hyperplasi tages der hensyn til data opnået fra: røntgen af ​​håndbenene; Ovarie ultralyd; måling af temperaturen i endetarmen gennem cyklusen (basal).

Den gravide får hormonbehandling, og piger fødes med normale kønsegenskaber. Konsekvenser for moderen: blodtrykket stiger, ødem øges, legemsvægt tilføjes, sen toksikose er mulig. Efter fødslen, i nærværelse af anomalier i kønsorganernes struktur, er deres kirurgiske korrektion indikeret. Med mangel på cortisol og aldosteron ordineres erstatningsterapi med hydrocortison og Cortineff. Endokrinolog overvåger patienter i hele deres liv.

Med det latente forløb af sygdommen hos kvinder ordineres ikke hormoner. Hvis undfangelse er planlagt, er brugen af ​​hydrokortison nødvendig, indtil ægløsning er fuldt genoprettet. For at forhindre abort varer hormonbehandling op til 12 uger, det suppleres med østrogener, progesteron. Til lidelser i menstruationscyklussen, acne, øget hårvækst, kombinerede præparater med østrogener, antiandrogener, OK.

Hvis et barn blev født med en drengs ydre træk, men er en pige med en udtalt anomali i udviklingen af ​​kønsorganerne, kan der i sådanne tilfælde være to muligheder - kirurgisk korrektion, substitutionsterapi og hjælp fra en psykoterapeut, eller det mandlige køn er dokumenteret, og livmoderen fjernes.

Læs mere i vores artikel om adrenogenitalt syndrom, metoder til forebyggelse af det.

Årsager til adrenogenitalt syndrom

Denne sygdom er arvelig. Patienten har nedsat dannelse af kortisol og aldosteron af binyrerne. Dette skyldes en defekt i de enzymer, der er involveret i syntesen af ​​steroidhormoner.

Nogle typer af sygdommen har udtalt tegn fra fødslen, mens der i andre tilfælde er skjulte, "tavse" gener, der vises under stressende situationer i ungdomsårene eller i den fødedygtige alder. Provokatører kan være skader, stråling, stress, forgiftning, alvorlige infektioner, fysisk overbelastning. Tidligere blev disse former for patologi betragtet som erhvervet, og derefter blev defekte gener opnået fra forældre fundet. Årsagerne til mutationer er stadig ikke udforsket.

Da genet, der er ansvarligt for adrenogenitalt syndrom, er recessivt (undertrykt), for at sygdommen skal manifestere sig, skal det være til stede hos begge forældre. Desuden kan en af ​​dem være syg, mens den anden viser sig at bære genet.

Og her er mere om sygdommen og Itsenko-Cushings syndrom.

Udviklingsmekanisme

En genetisk abnormitet forstyrrer produktionen af ​​binyrerne. Hypofysen reagerer på dette ved at producere adrenokortikotropisk hormon (ACTH). Denne forbindelse stimulerer normalt syntesen af ​​steroider. Resultatet af aktivering er en stigning i binyrerne.

Selv de store binyrerne er ude af stand til at danne cortisol og aldosteron, da der er et brud i enzymkæden. Der er en tilstand som medfødt binyrehyperplasi. Sådan formulerer endokrinologer diagnosen adrenogenital syndrom..

Vejen til arv af medfødt binyrehyperplasi. Det patologiske gen er angivet med en sort cirkel

Hvis steroidhormoner ikke kan dannes, øges produktionen af ​​mandlige kønshormoner (androgener) med hyperplasi. Alle forstadier til kortisol og aldosteron anvendes af binyrerne til at syntetisere androgener.

Kun binyrerne producerer mandlige hormoner hos kvinder. Deres overskud forårsager maskulinisering, dvs. erhvervelse af mandlige seksuelle egenskaber. Dette manifesteres meget tydeligt også fordi androgener har tendens til at undertrykke kvindens (østrogen) virkning..

Hos drenge produceres størstedelen af ​​androgener af testiklerne, men da binyrerne er i overskud i blodet, mister deres egne kirtler aktivitet. Testiklerne atrofi. Det øgede indhold af hormoner stimulerer tidlig pubertet og stunt, da forlængelsen af ​​knoglerne på skeletet stopper med begyndelsen af ​​puberteten.

Tidlig pubertetsdreng

Symptomer hos piger, drenge

De første tegn på en unormal struktur i kønsorganerne er ofte synlige ved ultralyd, selv før et barns fødsel. Nyfødte piger har en forstørret klitoris, der er endda en fuldt formet penis. Skeden og livmoderen er til stede, men de er ikke fuldt udviklede. Forstørrelse af pungen og penis findes hos drenge.

Da der i perioden med intrauterin udvikling dannes meget ACTH og melanocyt-stimulerende hormon, kan børn blive født med mørk hud på grund af øget syntese af hudpigment.

Mangel på cortisol manifesteres ved lavt blodtryk, øget puls. I en stressende situation kan der opstå en binyrekrise med en choktilstand. Aldosteronmangel forårsager alvorlig dehydrering - diarré, opkastning, krampeanfald. De kan være katastrofale for et spædbarn..

Former af medfødt patologi

Symptomer på binyrehyperplasi er forbundet med defekter i forskellige typer enzymer. De mest typiske er de tre former viril, salt-spildende og ikke-klassisk.

Virilia

Forstyrrelser i kønsorganerne dominerer. For piger:

  • forstørret klitoris, svarende til penis;
  • uddybet indgangen til vagina
  • labia er mere end normalt
  • livmoder og vedhæng dannes.

Drenge har en forstørret penis, pungenes hud har mørk pigmentering. Hos børn begynder puberteten i en alder af syv. Piger er bredskuldrede med et smalt bækken, korte og massive lemmer. De har en lav stemme, et Adams æble på deres hals, og deres brystkirtler vokser ikke. Drenge udvikler tidligt groft hår på hagen og overlæben, og deres stemme går i stykker.

Salt-taber

Sygdommens manifestationer begynder at dukke op fra de første uger i livet. Hos piger er kønsorganerne dannet efter det mandlige mønster, og hos drenge forstørres penis og pungen. På grund af en grov krænkelse af de dannede steroidhormoner udvikles svær opkastning, diarré, kramper, huden bliver mørkere. Progressiv dehydrering fører til døden i fravær af rettidig erstatningsterapi.

Efter 2-3 dage fra sygdommens kliniske manifestation vises symptomer på dehydrering og udvikling af metabolisk acidose

Ikke-klassisk (post-pubertal)

Åbenbaret i en ung alder. Kønsorganerne svarer til køn, men der er en stigning i klitoris og penis. De vigtigste overtrædelser forekommer hos kvinder - menstruation falder eller stopper efter stress, traume, abort, abort. Begyndelsen af ​​den første menstruation kan kun være i en alder af 15 år, cyklussen forlænges (mere end 30-40 dage).

Huden er tilbøjelig til øget olieholdighed og acne dannelse, der er øget hårvækst. Undersøgelse afslører hyperplasi af binyrebarken.

På billedet er en pige med en sen sygdomsudbrud

Der er også muligheder for et ikke-klassisk forløb af adrenogenitalt syndrom - med forhøjet blodtryk, med feber, lipid (fedme, nedsat kolesterolmetabolisme), med hirsutisme (øget hårvækst på kroppen og ansigtet langs midterlinjen i underlivet nær brystvorterne).

Mulige komplikationer af syndromet

Jo tidligere tegn på adrenogenitalt syndrom vises, jo mindre er chancerne for, at en kvinde kan blive gravid og bære et normalt foster. Vedvarende infertilitet er karakteristisk for den viriliserende og salt-spildende form, og i den ikke-klassiske variant forekommer graviditet, men risikoen for aborter øges.

En binyrekrise hos spædbørn manifesteres af svær opkastning, diarré, opkastning, ukontrollabelt blodtryksfald og hurtig hjerterytme. Barnet mister hurtigt kropsvægt, falder i bevidstløshed. Han har brug for akut indlæggelse for at redde sit liv.

Se videoen om udviklingen af ​​androgenisme:

Screening og andre diagnostiske metoder

Ved undersøgelse af gravide kvinder kan muligheden for binyrehyperplasi indikere en unormal dannelse af fostrets kønsorganer. Dette kan ses på den anden obstetriske ultralydsscreening. I sådanne tilfælde anbefales en yderligere undersøgelse for at opdage patologi selv inden fødslen. En analyse af fostervæsken udføres, eller efter 21 uger tages fosteret blod (fra navlestrengen under ultralydskontrol).

Efter fødslen ordineres en undersøgelse:

  • test med ACTH - der er ingen stigning i cortisol efter administrationen;
  • blodprøve - reduceret natrium, øget kalium, 17 OH-progesteron 5-7 gange eller mere, androstenedion (en forløber for steroider), renin (i salt-tabende form);
  • urinanalyse - en høj koncentration af 17-ketosteroider, efter at have taget prednison reduceres den med halvdelen.
Fostervandsanalyse

For unge kvinder med et atypisk forløb af hyperplasi er data opnået med:

  • radiografi af håndbenene (tidlig afslutning af vækst);
  • Ovarie ultralyd - follikler, der ikke når ægløsning;
  • måling af temperaturen i endetarmen gennem cyklusen (basal) - ingen ændringer, der er karakteristiske for ægløsning.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

I nogle tilfælde begynder behandling for hyperplasi inden fødslen. Hormonbehandling ordineres til en gravid kvinde, og piger fødes med normale kønsegenskaber. Denne metode er ikke sikker for moderen, da hendes blodtryk stiger, hævelse øges, og kropsvægt tilføjes. Sådanne ændringer kan føre til sen toksikose eller forværre dets forløb..

Med mangel på cortisol og aldosteron ordineres erstatningsterapi med hydrocortison og Cortineff. Konstant overvågning og dosisjustering er vigtig for enhver samtidig sygdom eller stress, da en binyrekrise er mulig. Patienter med adrenogenitalt syndrom overvåges af en endokrinolog gennem hele deres liv.

Med det latente forløb af sygdommen hos kvinder ordineres ikke hormoner, hvis hun ikke planlægger graviditet, og menstruationen opretholder en relativ rytme. Hvis patienten søger at få et barn, er det nødvendigt at bruge hydrokortison, indtil ægløsning er fuldt genoprettet. For at forhindre abort varer hormonbehandling op til 12 uger, det suppleres med østrogener og på et senere tidspunkt med progesteron.

Til forstyrrelser i menstruationscyklussen ordineres acne, øget hårvækst, kombinerede præparater med østrogener, antiandrogener og den nyeste generation af svangerskabsforebyggende midler (Klayra, Logest, Mersilon). Seks måneder senere vises en terapeutisk virkning, men i slutningen af ​​deres brug af pillerne vender symptomerne tilbage igen.

En speciel situation opstår, hvis diagnosen ikke stilles før fødslen, og barnet, der har en drengs ydre træk, er en pige med en udtalt anomali i kønsudviklingen. I sådanne tilfælde kan der være to muligheder for yderligere handlinger - kirurgisk korrektion, substitutionsterapi og hjælp fra en psykoterapeut, eller det mandlige køn er dokumenteret, og livmoderen fjernes.

Se videoen om adrenogenitalt syndrom:

Forebyggelse

Hvis der er tilfælde af sådanne sygdomme i familien, udpeges nødvendigvis en konsultation af en medicinsk genetiker for unge mennesker, der planlægger et barn. Selv en konventionel test med ACTH kan afsløre skjulte varianter af patologi eller transport af et gen. Med graviditetens begyndelse vises en genetisk undersøgelse af cellerne i fosteret eller fostervæsken. På den femte livsdag foretages en analyse for niveauet af 17-hydroprogesteron.

Jo tidligere sygdommen opdages, jo større er chancerne for en vellykket korrektion..

Og her er mere om hypofyseinsufficiens.

Adrenogenital syndrom er karakteriseret ved en enzymabnormalitet af arvelig oprindelse. Dannelsen af ​​cortisol og aldosteron er nedsat, og androgener syntetiseres i overskud. Piger er født med tegn på mandlige kønsorganer, og når de vokser, bliver deres krop og udseende maskulin. I saltaffaldsformen bemærkes dehydrering..

Ved den første manifestation af sygdommen hos unge kvinder dominerer menstruations uregelmæssigheder og infertilitet. For at opdage patologi, prænatal diagnostik, screening af nyfødte anvendes. Behandlingen består af hormonbehandling, kirurgisk korrektion af kønsorganerne.

Desværre opdages binyresygdomme ikke altid rettidigt. Oftere findes de som medfødte hos børn. Årsagerne kan være i organhyperfunktion. Symptomer hos kvinder og mænd er generelt ens. Test hjælper med at identificere sygdomme.

Mange mennesker forveksler sygdommen og Itsenko-Cushings syndrom, og de har faktisk gode grunde, også behandling. Symptomer vises eksternt, afbrydelser i alle organers arbejde. Diagnosen er kompleks, prognosen er ikke altid gunstig, selv hos børn.

Farlig akut binyreinsufficiens kan forekomme i alle aldre. Årsagerne til syndromet er hormonmangel. Symptomer på den akutte form øges øjeblikkeligt Express-diagnostik udføres, patienten indlægges til behandling.

Kronisk binyrebarkinsufficiens opstår ved et langvarigt forløb af sygdommen, skade af vira, svampe. Primær forekommer hos børn og voksne, der er en sekundær og tertiær. Symptomerne er oprindeligt skjulte. Komplikationer er alvorlige uden behandling. Kompleks diagnostik

For det meste forekommer hypofysesvigt hos ældre, men det kan være medfødt eller erhvervet hos børn, postpartum. Der er også samlede, delvise, primære og sekundære. Diagnose af hypopituitarim syndrom inkluderer hormonanalyse, MR, CT, røntgen og andre. Behandling - genoprettelse af funktion med hormoner.

Adrenogenital syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi (adrenogenitalt syndrom) er en gruppe af autosomale recessive patologier, herunder en mangel på et enzym, der er ansvarlig for syntesen af ​​cortisol og / eller aldosteron. Utilstrækkelig produktion af hydroxylase på grund af CYP21A-mutationer eller -deletioner er den mest almindelige form for medfødt adrenogenitalt syndrom, som forekommer i 90% af tilfældene.

På samme tid syntetiserer kroppen flere androgener. Dette får de typiske mandlige tegn til at vises tidligt (eller uhensigtsmæssigt).

Medfødt adrenal hyperplasi diagnosticeres hos både drenge og piger. Cirka 1 ud af 10.000 børn fødes med denne tilstand.

Da alle former for medfødt binyrehyperplasi nedarves på en autosomal recessiv måde, har begge køn en chance for at møde patologien med samme frekvens. Da akkumulerede forstadiehormoner eller associerede abnormiteter i testosteronsyntese påvirker seksuel differentiering, er de fænotypiske konsekvenser af mutationer eller deletioner af et bestemt gen forskellige fra køn..

De vigtigste former for binyrehyperplasi:

• salttab
• enkel viril;
• ikke-klassisk (synonym: post-pubertal).

tegn og symptomer

Manifestationer afhænger af arten af ​​genskader og sværhedsgraden af ​​enzymmangel, mens det ikke altid er muligt at bestemme det nyfødtes køn uden genetisk test.

Symptomerne varierer afhængigt af typen af ​​medfødt binyrehyperplasi og tidspunktet for indtræden, når sygdommen diagnosticeres.

• Børn med ikke-klassisk (post-pubertal, gunstig) form har muligvis ikke tegn på medfødt binyrehyperplasi, og diagnosen stilles kun i ungdomsårene.

• Piger med mere alvorlige former (spild af salt og enkel viril) har ofte unormale kønsorganer allerede ved fødslen (kvindelig pseudohermafroditisme), hvilket tyder på abnormiteter, før symptomer opstår. Udviklingsmæssige abnormiteter i kønsorganerne inkluderer fuld eller delvis fusion af labia, klitoromegali (forstørrelse af klitoris), dannelse af urogenital sinus, dybere vestibule.

• Mandlige nyfødte har muligvis ikke visuelle abnormiteter, selv med en alvorlig form for lidelse.

Hos børn med svær mangel på 21-hydroxylase i saltformen udvikles symptomer inden for 2 eller 3 uger efter fødslen, for denne variant af medfødt adrenogenitalt syndrom er både drenge og piger karakteriseret ved:

• afvisning af at spise, opkast, diarré;
• manglende evne til at vokse og udvikle sig;
• dehydrering;
• hypotension (lavt blodtryk)
• elektrolytubalance: unormale niveauer af natrium (hyponatræmi) og kalium (hyperkalæmi) i blodet, krampeanfald;
• overdreven hudpigmentering
• unormal hjerterytme.

Hvis patologien ikke diagnosticeres rettidigt, og hormonbehandling ikke startes, kan der udvikles en binyrekrise, som er livstruende..

Ofte forveksles drengens tilstand med konsekvenserne af pylorisk stenose og gastroenteritis, hvilket fører til døden på grund af manglende glukokortikoidindtagelse.

Hos piger med post-pubertet (mildere form sammenlignet med salt-spild og enkel viril) bevares normale kvindelige kønsorganer (vagina, æggestokke, livmoder og æggeleder).

Når de bliver ældre, vises:

• krænkelser af menstruationscyklussen efter typen af ​​oligomenoré, sen ankomst af menarche (første menstruation);
• underudvikling af brystkirtlerne;
• tidligt udseende af hår i pubic og axillary zone;
• overdreven vækst i krops- og ansigtshår;
acne og hypersekretion af talgkirtlerne
• udvidelse af klitoris.

Med et simpelt viril adrenogenitalt menstruationssyndrom, på trods af alle tegn på tidlig (op til 7 år) er puberteten fraværende, underudvikling af brystkirtlerne, kropsubalancer, kort statur. Udtalt virilisering: en stigning i klitoris, dannelsen af ​​et Adams æble, en grov stemme osv..

Hos drenge med pubertets begyndelse inkluderer symptomer:

• lav stemme
• stor penis med testikler af normal størrelse;
• udtalt sekundære seksuelle egenskaber;
• øget scrotal hyperpigmentering;
• god udvikling af muskler.

Testikulær biopsi hos mænd afslører umodne tubuli og fraværet af Leydig-celler, hvilket kan resultere i infertilitet.

I barndommen er piger og drenge højere end deres jævnaldrende, men højden af ​​voksne med adrenogenitalt syndrom er meget lavere end for raske mennesker. En undtagelse er den post-pubertale form, hvor tegn på binyrebarkinsufficiens vises senere. Ændringer i kropsproportioner inkluderer et smalt bækken, brede skuldre, forkortede lemmer, veludviklet muskulatur.

Diagnosticering af adrenogenitalt syndrom

Med salttab og enkel viril type medfødt binyrehyperplasi hos piger, kan diagnosen mistænkes uden en klinisk undersøgelse og laboratorieundersøgelse efter fødslen, men i nogle tilfælde er det nødvendigt at udføre en genetisk analyse for at bestemme køn - karyotyping.

Nyfødte screeningsprogrammer for 21-hydroxylase-mangel kan redde livet for en nyfødt dreng, der er vanskelig at diagnosticere, før binyrekrisen udvikler sig i en saltspildende variant af adrenogenitalt syndrom.
Undersøgelsens værdi stiger med sen begyndelse af symptomer på sygdommen eller med et latent forløb med milde tegn på virilisering.

Laboratorieundersøgelser for at bekræfte medfødt binyrehyperplasi involverer undersøgelse af følgende indikatorer:

• 17-OH progesteron (en forløber for kortisol): en stigning på 3-9 gange indikerer en mangel på 21-hydroxylase (normalt op til 15 nmol / ml).
• Steroidprofil: med hyperfunktion i binyrebarken er niveauet af 17-ketosteroider i urinen hos kvinder 6-8 gange højere. Udførelse af en prednisolontest fører til et fald på 50-75%.
• Androstenedion: et resultat over normen indikerer et overskud af forløbere for mandlige kønshormoner i blodet.
• ACTH-blod: adenokortikotropisk hormon er højere end normalt på grund af kompenserende hypersekretion.

Niveauet af renin i blodet øges med en salt-spildende variant af adrenogenitalt syndrom.

Instrumental diagnostik

Computertomografi udføres for voksne for at udelukke 2-sidet binyreblødning med et typisk klinisk billede uden ændringer i kønsorganernes struktur eller andre manifestationer af hyperplasi.

Ultralydundersøgelse hos piger med anomalier i kønsorganernes struktur udføres for at vurdere det indre reproduktionssystem. Der er en række patologier, hvor der også er tvetydige kønsorganer og misdannelser i nyrerne (Denis-Drash syndrom, blandet gonadal dysgenese).

Urogenitografi hjælper ofte med at se de indre reproduktive organer, hvilket hjælper med at stille diagnosen urogenitalt syndrom.

Røntgen af ​​håndleddet kan vise tidlig lukning af vækstzoner hos børn med tidlig hårvækst, klitoromegali og accelereret vækst.

For at bekræfte en menstruationscyklus uden ægløsning anbefales det at udarbejde en plan for måling af basaltemperaturen.

Differentiel diagnose hos unge piger og kvinder udføres med ovarietumorer, PCOS, binyresvulster, viril syndrom af hypotalamisk oprindelse og forfatningsmæssig hirsutisme.

Terapeutiske tiltag for adrenogenitalt syndrom

Nyfødte med kønsanomalier overvåges omhyggeligt: ​​et signifikant fald i kropsvægt og misdannelser gør det muligt at mistanke om binyresygdom. Elektrolytubalance udvikler sig fra et par dage til 3 uger, fordi moderkagen opretholder deres normale sammensætning. Med en moderat saltspildende form for binyrehyperplasi kan der forekomme symptomer, hvis barnet bliver syg med noget.

Patienter med dehydrering, hyponatræmi og hyperkalæmi med en mulig salt-spildende form for adrenogenitalt syndrom ordineres intravenøs administration af isoton natriumchloridopløsning, hvilket gør det muligt at kontrollere blodtrykket under hypotension.
Ved hypoglykæmi administreres en glukoseopløsning.

Efter at have modtaget resultaterne af test for hormoner (cortisol, aldosteron og 17 hydroxyprogesteron), elektrolytter og sukker, afhængigt af den formodede form for binyreinsufficiens, ordineres glukokortikoider.

Efter stabilisering af tilstanden anvendes en kombination af følgende lægemidler:

• glukokortikoider (for at undertrykke produktionen af ​​ACTH);
• mineralokortikoider (for at reducere koncentrationen af ​​angiotensin II;
• aromatasehæmmer (for at bremse modning af skeletet);
• flutamid (androgenblokker for at reducere viriliseringssymptomer).

I for tidlig pubertet kan brugen af ​​langtidsvirkende gonadotropinfrigivende hormonagonister delvis forbedre patientens vækst.

Retningslinjer for klinisk praksis for endokrinologi fokuserer på følgende aspekter.

Prænatal behandling af adrenogenitalt syndrom bør betragtes som eksperimentel. Ved ordination af glukokortikoider skal dosis titreres for at undgå Cushings syndrom.

Brug af stoffer til at forsinke puberteten og stimulere væksten. Psykiaterkonsultation for voksne patienter med behov for genital korrektion.

For piger med alvorlige anomalier i udviklingen af ​​kønsorganerne udføres kirurgi i alderen 1-3 måneder.

Forældre interviewes om mulige bivirkninger af hormonbehandling. I tilfælde af sygdom eller stress kan en stor dosis af lægemidlet være påkrævet. Hormonbehandling bør ikke afbrydes brat, akut binyrebarkinsufficiens kan udvikle sig som en komplikation.

Der er flere lægemidler til rådighed, der er tilfredsstillende erstatninger for det naturlige hormon cortisol. Disse er hydrokortison, kortison, prednison og dexamethason. De adskiller sig i styrke og virkningsvarighed. Hvis der er behov for et saltholdigt hormon, anvendes fludrocortisoner.

Dexamethason bruges normalt ikke til børn, fordi dens høje styrke og meget lange varighed (24-48 timer) hæmmer vækst. Hos en voksen giver dexamethason dog fremragende 24-timers kontrol med den ekstra fordel, at det kun behøver at tage det en gang om dagen. Der er ingen begrænsninger for ernæring for binyrehyperplasi, forudsat at personens vægt er normal. I tilfælde af den salttabende form anvendes der desuden salt. Produkter til adrenogenitalt syndrom skal indeholde en tilstrækkelig mængde vitaminer og mineraler og overholde de grundlæggende principper for en sund kost: magert kød, æg, nødder, mælk og dets derivater, fisk, korn, grøntsager og frugter, urter.

Der tages blodprøver hver tredje måned, hvilket giver dig mulighed for at overvåge hormonbehandling.

Hvornår skal man give ekstra kortison

Ekstra kortison er ikke nødvendigt til mindre udskæringer og skrammer, selvom lokalbedøvelse skal administreres. Men hvis skaden er mere alvorlig (såsom en brækket arm eller et ben), bør dosis øges.

Andre anvendelsestilfælde inkluderer:

• når barnet føler sig syg, især hvis det har høj feber;
• når dit barn har brug for generel anæstesi af en eller anden grund. Det er vigtigt, at der gives en kortisoninjektion på forhånd. Manglende overholdelse af denne betingelse kan føre til død;
• når barnet har opkastning eller diarré. I betragtning af at lægemidlet ikke absorberes i mave-tarmkanalen i denne situation, anvendes injicerbare former. Du bør ikke nægte den foreslåede indlæggelse.

Kontakt din læge om, hvor meget hormon du skal give dit barn i tvivlsomme situationer.

Vejrudsigt

Ved konstant hormonbehandling er prognosen for livet gunstig, men varigheden kan være noget kortere end for raske mennesker.

Komplikationer af adrenogenitalt syndrom inkluderer højt blodtryk, lavt blodsukker, hyponatræmi.

Hvis stofferne anvendes i utilstrækkelige doser, kan der udvikles komplikationer ved hormonbehandling:

• mangel på glukokortikoider fører til symptomer på binyreinsufficiens, som inkluderer asteni, anoreksi, mavesmerter, kvalme, progression af virilisering, hæmmet vækst;
• et overskud af glukokortikoider fremkalder forekomsten af ​​overvægt (cushingoid fedme), hypertension, hyperglykæmi osv..

Kvinder med binyrehyperplasi kan få deres egne børn underlagt hormonel kontrol. Hvis du glemmer at tage medicin, kan menstruationsdysfunktion udvikle sig, eller amenoré kan forekomme. Mange piger med medfødt binyrehyperplasi blev opereret, hvilket førte til dannelsen af ​​arvæv i skeden, og fødsel hos sådanne patienter sker derfor ved kejsersnit. Der kræves yderligere hormoner under fødslen.

Hvordan medfødt binyrehyperplasi nedarves

Forskning viser, at en ud af 50 personer har en recessiv gendefekt, men kun 1 ud af 10.000 udvikler sygdommen.

Mennesker med adrenogenitalt syndrom fik et defekt gen fra hver forælder.
Hvis et par allerede har et eller flere børn med denne patologi, er sandsynligheden for at få et sygt barn 25%.

Hvis en person med medfødt binyrehyperplasi gifter sig med en sund partner, er sandsynligheden for at få et barn med patologi lav - ca. en ud af 100.
Hvis både mor og far har en sygdom, vil alle børn i 100% af tilfældene arve denne patologi.

Forebyggelse

Hvis familien har tilfælde af fødsel af et barn med binyrehyperplasi, eller hvis en af ​​forældrene er syge (er bærer), er genetisk rådgivning indiceret.
For nogle former for sygdommen er prænatal diagnose tilgængelig, som udføres i de første 12 uger af graviditeten ved hjælp af undersøgelsen af ​​chorion villi.

I anden trimester bestemmes niveauet af hormoner (17-hydroxyprogesteron) i fostervæsken.

For at identificere den mest almindelige form for medfødt binyrehyperplasi udføres nyfødte screeningstest (calcaneal blodprøve).

Hvad er former og symptomer på adrenogenitalt syndrom?

Hvad er det?

I den medicinske litteratur kaldes adrenogenital syndrom også medfødt adrenal hyperplasi. Det er en arvelig lidelse, der er karakteriseret ved overvækst af binyrevæv og mangel på enzymer, der er nødvendige for dannelsen af ​​steroider i kroppen..

Forløbet af sygdommen fører til en skarp krænkelse af den hormonelle baggrund: niveauet af androgener i kroppen stiger, og produktionen af ​​glukokortikoider og gonadotrope hormoner falder. Alle disse ændringer afspejles i kønsorganernes tilstand, patientens udseende og funktionerne i forskellige kropssystemer..

Tidlige komplikationer af adrenogenitalt syndrom påvises hos nyfødte drenge og piger. I fremtiden udvikler sygdommen sig og fører til udvikling af komplikationer som infertilitet og psykiske lidelser. Rettidig behandling kan lindre symptomerne på sygdommen.

Årsager og prævalens

Medfødt binyrehyperplasi er en genetisk lidelse. Mutante gener, der fører til udvikling af sygdommen, overføres til patienten fra begge forældre. En ændring i en lille del af DNA-molekylet er nok til at forstyrre produktionen af ​​enzymer, der er ansvarlige for syntesen af ​​steroidhormoner. Det ændrede gen er også forbundet med dannelsen af ​​binyrerne, derfor forekommer patologisk organsproliferation hos patienter med dette syndrom.

Adrenogenital syndrom er en ret almindelig lidelse. Sandsynligheden for at videreføre et unormalt gen afhænger af forældrene. En berørt forælder videregiver mutantgenet med en 25% chance. Hvis begge forældre er syge, overføres sygdommen til barnet i 75% af tilfældene. Desuden udvikler børnene til en syg forælder ikke kliniske tegn på syndromet..

Syndromstyper

Klassificeringen af ​​medfødt binyrehyperplasi er baseret på graden af ​​DNA-beskadigelse og den hastighed, hvormed de første tegn på sygdommen vises. Jo mere udtalt indflydelsen af ​​det mutante gen er, jo mere alvorlig forløber patologien.

En simpel viril art, der er kendetegnet ved moderate symptomer. Sygdommen manifesteres af en unormal struktur i de ydre kønsorganer og en signifikant mangel på steroidhormoner i kroppen. Med alderen øges sværhedsgraden af ​​hormonelle lidelser..

Saltformen er den farligste form for sygdommen, hvilket ofte fører til spædbarnets død. Enzymdysfunktion manifesterer sig fra de første måneder af en patients liv med en unormal struktur i kønsorganerne og dysfunktion i indre organer.

Postpubertal form med den bedste prognose. Graden af ​​enzymmangel er ubetydelig. Eksterne tegn vises i pubertetsalderen og tiltrækker praktisk talt ikke opmærksomhed. Udvikling af infertilitet er mulig.

For at afklare sygdomstypen kræves laboratorietest. Resultater skal opnås så tidligt som muligt for at starte behandlingen..

Symptomer og komplikationer

Medfødt hyperplasi i binyrebarken påvirker primært kønsorganernes struktur. Hos patienter øges klitoris, og labia vokser. Hos drenge øges størrelsen på penis. En overskydende mængde af enzymet deponeres i pungenes hud. Sygdommen påvirker også strukturen i bevægeapparatet, det endokrine system og funktionerne i indre organer..

Hvad er adrenogenitalt syndrom hos mænd

Sygdommen er en arvelig lidelse i binyrerne, der forårsager forstyrrelse af steroidogenesen. Hyperplasi af det parrede organ er den mest almindelige patologi. Denne sygdom er kendt i medicinske kredse som Crook-Aper-Halle syndrom. Det er forbundet med øget syntese af mandlige steroidhormoner og nedsatte niveauer af aldosteron og hydrokortison. Årsagen til afvigelsen er medfødt binyrebarkdysfunktion (ADKD).

Konsekvenserne af sygdommen for små børn er meget farlige, da binyrebarken producerer en stor mængde hormoner, der er involveret i reguleringen af ​​de fleste af kroppens systemer. Nu kender du svaret på spørgsmålet: adrenogenital syndrom hos drenge, hvad er det?.

Funktioner af sygdommen

Hver type lidelse er tæt knyttet til genetiske mutationer: oftest overføres anomali gennem den arvelige linje fra far og mor til babyen. Mindre almindelige er situationer, hvor arven i AHS (adrenogenitalt syndrom) er sporadisk. Transmissionstypen er autosomal recessiv; hver forælder bærer et farligt gen. Det er værd at bemærke, at der er situationer, hvor en baby bliver født i en helt normal og sund familie, der er ramt af denne sygdom.

Lad os se nærmere på de mønstre, der påvirker sandsynligheden for en sygdom hos en baby:

  • moren og faren er raske, men bærer genet, der forårsager binyrebar lipoid hyperplasi. I en sådan situation er der en risiko for medfødt hyperplasi af binyrebarken hos et barn;
  • hvis en af ​​partnerne under undersøgelsen blev diagnosticeret med en sygdom, og genet for den anden partner er helt normal. I denne situation vil alle børn af dette par være sunde, men de bliver bærere af patologi;
  • hvis en af ​​forældrene har adrenogenetisk syndrom, og den anden er dets bærer. Halvdelen af ​​børnene til et sådant par vil have afvigelser, og den anden vil være bærer af mutationen;
  • hvis begge forældre er syge, så vil alle deres børn også lide af denne sygdom.

Ofte er arven af ​​adrenogenitalt syndrom medfødt.

Symptomer på sygdommen

Tegn på det beskrevne problem kan identificeres umiddelbart efter fødslen. Krummer med AGS adskiller sig fra andre ved deres for øgede kropsvægt og ret store vækst. Deres krop ser ud til at være aflang. I nogle tilfælde kan et barns vækst i alderen 11-12 måske stoppe brat, og det vil han forblive sådan for livet. Hos piger forårsager sygdommen ændringer i vulvaen. Klitoris får en penis udseende. Interne organer fortsætter med at udvikle sig normalt, selvom deres atrofi kan forekomme over tid. På trods af alt dette er perioder enten brudte eller helt fraværende. Brysterne kan også stoppe med at udvikle sig. Maskulinisering ledsages af rigelig hårvækst hos babyer.

Manifestationer af patologi afhænger af formen af ​​AHS

  1. Klassisk. Vulva hos babyer er dannet efter den heteroseksuelle type: klitoris forstørres, og skamlæberne ligner en pungen. Når de når to år, begynder babyer af begge køn at vise tegn på pubertet: udseendet af hår i armhulerne og lysken, en ændring i stemmeens klang, udseendet af rundhed på hofter og bryst, acne.
  2. Salt-tab. Ud over de symptomer, der er beskrevet ovenfor, tilføjes tegn på binyreinsufficiens. Og dette sker allerede i de første par dage efter, at babyen er født. Med den saltvandende form for adrenogenitalt syndrom vises symptomer som opkastning, løs afføring, små patienter taber hurtigt, blodtrykket falder og antallet af hjerterytme stiger. Som et resultat kan hjertemusklen stoppe med at arbejde på grund af for meget kalium i blodet..
  3. Postpubertal. Tegn, der er karakteristiske for puberteten, vises i det tredje leveår. Hos babyer forstyrres menstruationsfunktionen, og cyster vises på æggestokkene.

Efter at have lært om de vigtigste symptomer på adrenogenitalt syndrom, vil forældre være i stand til rettidigt at identificere patologien og søge hjælp fra specialister.

Årsager til sygdommen

Op til 96% af alle afvigelser skyldes den viriliserende form af VHKN, som er karakteriseret ved en defekt i 21-hydroxylase, som er involveret i syntesen af ​​steroidhormoner. Hvis produktionen af ​​hydrokortison er nedsat, fører det til hyperudvikling af binyrebarken. Patienter har en falsk anomali i udviklingen af ​​de ydre kønsorganer. For eksempel viser piger tegn på hermafrodisme ved fødslen, og drenge begynder at vokse skæg, overskæg for tidligt, og en lav stemme bliver. De beskrevne afvigelser er karakteristiske for den klassiske form for adrenogenitalt syndrom. Med en komplet blokade af enzymet 21-hydroxylase forstyrres syntesen af ​​cortisol og aldosteron. Med et fald i sidstnævnte observeres et tab af vand og natrium. Det manifesterer sig i form af en overskydende mængde steroid mandlige kønshormoner og binyreinsufficiens. Dette billede er typisk for saltformularen. Der er også en ikke-klassisk form, der er karakteriseret ved menstruations uregelmæssigheder i ungdomsårene..

Klassifikation

Som nævnt ovenfor har androgenital syndrom tre former.

  1. Salttab er kendetegnet ved et alvorligt forløb og kan manifestere sig allerede i det første år af en babys liv. Han vil have grove krænkelser i anatomien af ​​de ydre kønsorganer. 21-hydroxylase har en aktivitet på højst 1%. Sygdommen ledsages af kramper, pigmentering af huden, opkastning. Hvis behandlingen ikke startes, dør børn i en tidlig alder..
  2. Det trofaste (klassiske) kursus er ikke så alvorligt som i den tidligere version. Der er også ændringer i kønsorganernes struktur. 21-hydroxylase har en aktivitet på 1-5%. Der er ingen tegn på binyrebarkinsufficiens hos patienter.
  3. Ikke-klassisk (post-pubertal) er en af ​​de mest fordelagtige former for AGS. Dens symptomer vises i puberteten og i reproduktive år. Kønsorganerne ser normalt ud. 21-hydroxylase har en aktivitet på 20-30%. I de fleste tilfælde stilles diagnosen, når der er problemer med undfangelsen..

Komplikationer

Sygdommen kan føre til dehydrering. Dette skyldes det faktum, at et stof, der er ansvarligt for at opretholde væske i kroppen, ophører med at producere med denne lidelse. En af de vigtigste komplikationer ved denne sygdom er udviklingen af ​​infertilitet. Med rettidig behandling kan du forbedre fertiliteten og forhindre udviklingen af ​​infertilitet. Til dette ordineres lægemidlet "Prostatilen AC". Det sælges i form af rektale suppositorier og er beregnet til at understøtte mænds helbred. Lægemidlet har en antiinflammatorisk virkning, eliminerer smertefulde fornemmelser, forhindrer dannelsen af ​​blodpropper og normaliserer produktionen af ​​prostata sekreter. Lægemidlet forbedrer sædkvaliteten, øger testosteronniveauet i blodet og normaliserer seksuel funktion. Komplikationer med denne lidelse er progressiv binyreinsufficiens. I denne henseende er det ekstremt vigtigt at opdage sygdommen rettidigt til dens videre behandling..

Diagnostiske metoder

Som med enhver sygdom er det nødvendigt at gennemføre en undersøgelse ordineret af den behandlende læge for at identificere AHS. Specialisten ordinerer først og fremmest levering af en biokemisk blodprøve. Baseret på det vil lægen være i stand til at fastslå, om patientens hormonelle baggrund er normal. Følgende er et foto af medfødt adrenogenitalt syndrom. Det er meget vigtigt at identificere patologien i de første faser af dens udvikling. Efter fødslen skal drengens ydre kønsorganer kontrolleres omhyggeligt: ​​testiklerne skal sænkes ned i pungen. Hvis der er abnormiteter, skal patienten undersøges af en endokrinolog. Han bestiller en analyse for at identificere kønskromatin. Derudover ordineres en ultralydsundersøgelse, i nogle tilfælde kan det være nødvendigt med en røntgen. Basal kropstemperatur måles for en baby i en drøm.

For at bestemme graden af ​​risiko for at føde underordnede børn fra forældre, når de planlægger graviditet, tages blod til test med adrenokortikotropisk hormon. Med deres hjælp kan laboratorieassistenter identificere tilstedeværelsen eller fraværet af heterozygot transport. For at diagnosticere adrenogenitalt syndrom ordineres en blodprøve for at bestemme karyotypen og identificere 17-OH-progesteron. Hvis sygdommen opdages i de tidlige stadier, er risikoen for komplikationer minimal.

Indsamlingen af ​​en familiehistorie er til stor hjælp til rettidig bestemmelse af patologi. Ved hjælp af undersøgelsen bliver det klart, om der har været en død af børn i en generation på grund af AGS. Hvis der stilles en forfærdelig diagnose til barnet, er det nødvendigt at undersøge med moderen, om hun tog progesteron eller mandlige steroidhormoner under graviditeten. I langt de fleste tilfælde diagnosticeres sygdommen hos unge patienter i en alder af 4-5 år. Dette skyldes det faktum, at det er i denne periode, at sekundære seksuelle egenskaber begynder at dukke op hos drenge. Hvis diagnosen blev udført for sent, og også hvis drengen ikke modtog hormonbehandling i tide, er døden mulig mellem fødslen og op til en uges levetid..

Behandlingsfunktioner

Screening udføres straks efter babyens fødsel. Hvis der blev identificeret nogen overtrædelser, udføres en anden undersøgelse. Efter at lægen har identificeret problemet og fastslået, at det er medfødt, kan terapi ordineres. Som regel starter det med udnævnelsen af ​​hormonelle lægemidler. Hvis sygdommen erhverves, er det først nødvendigt at eliminere årsagerne til adrenogenitalt syndrom.

Behandling kan være medicinsk eller kirurgisk afhængigt af den enkelte patients særlige tilfælde. Den første metode er at tage tabletter, desuden kan intravenøs administration af natriumchlorid og glucose ordineres. Fra hormoner ordineres medicin som fludrocortison og prednison. Du bør ikke prøve at selvmedicinere, kun en læge kan ordinere den korrekte behandling. Hvis anbefalingerne om brugen af ​​visse lægemidler ikke følges, kan der forekomme bivirkninger, der vil skade kroppen.

Med kirurgisk behandling udføres en operation. Babyer i alderen 4-6 år gennemgår vulva-korrektion. Kriterierne for vellykket kirurgisk behandling er:

  • normalisering af barnets vækstproces
  • normalisering af blodtrykket
  • normalisering af blodelektrolytniveauer.

For at eliminere andrenogenetisk syndrom er det nødvendigt at kompensere for manglen på glukokortikoider. Valget af en behandlingsplan afhænger af symptomerne, sygdommens form og graden af ​​dens sværhedsgrad. Ordineret til at tage glukokortikoider og andre lægemidler afhængigt af historikken. Kvinder kan reducere et barns risiko for at udvikle sygdommen betydeligt. For at gøre dette skal hun overholde følgende regler:

  • udføre rettidig behandling af kroniske sygdomme
  • planlægning af graviditetsperioden og ikke kontakte den fødende klinik efter det faktum;
  • tag ikke medicin, der ikke er ordineret af en læge, denne regel er især relevant i første trimester, da det er i denne periode, at fostrets organer lægges;
  • hvis en af ​​ægtefællerne havde en genmutation i familien, er det nødvendigt at konsultere en genetiker.

I tilfælde af en saltformularform til profylaktiske formål med binyrebarkinsufficiens, øger patienten periodisk dosis af kortison flere gange. Hvis han udvikler den nødvendige tilstand, administreres lægemidlet gennem en dropper.

Metoder til traditionel medicin

I en situation, hvor der ikke er nogen uregelmæssighed i kønsorganerne, vil følgende opskrifter hjælpe med at klare AGS.

  1. Urte tinktur. Tag tørrede blomster af liljekonval, malurt, celandine og cinquefoil gås 1 spsk hver. Hæld kogende vand over blandingen og lad det brygge i 2-3 timer. Forbruges oralt 2 gange om dagen.
  2. For at forbedre hormonniveauet udføres hirudoterapi (leech-terapi). Der er enzymer i spyt af disse annelider, de stimulerer aktivt syntesen af ​​manglende hormoner i den menneskelige krop..
  3. Følgende produkter er nyttige: græskarfrø, mælk, hvidløg, havregryn, mandler, magert oksekød fortjener særlig opmærksomhed.

Efter at have lært hvordan man forbedrer tilstanden med AHS i en salt-spildende form, vil vi overveje mere detaljeret de foranstaltninger, der hjælper med at forhindre udviklingen af ​​patologi.

Forebyggelse

Som sådan findes der ikke stoffer, der forhindrer udviklingen af ​​dysfunktion i binyrebarken. Alt, hvad forældre kan gøre for at beskytte familien mod en frygtelig sygdom, er at gennemgå rettidig genetisk rådgivning. For at identificere abnormiteter i kroppen ordineres specielle tests. Det vil ikke skade at besøge en endokrinolog, hvis der har været tilfælde af sygdomme i det endokrinologiske system i familien. Genetikken af ​​adrenogenitalt syndrom påvises efter babyens fødsel. For at opdage det skal du gennemføre en komplet undersøgelse af krummerne, dette giver dig mulighed for at være sikker på tilstanden af ​​hans helbred. For at sikre udviklingen af ​​sygdommen hos dig selv skal du løbende undersøges af en læge.

Vejrudsigt

Hvis der opdages mangel til tiden, og den optimale terapi er valgt, kan prognosen være gunstig. Takket være udviklingen af ​​medicin er det i dag muligt at udføre plastikkirurgi, hvorefter patienten vil kunne have et normalt sexliv. At tage hormonelle lægemidler normaliserer menstruation og fremmer feminisering af brystet.

Opsummering

Fra materialerne i denne artikel lærte du om patologien præget af dysfunktion i binyrebarken. Hvis forældre har haft en historie med disse abnormiteter under graviditetsplanlægningen, skal de gennemgå en fuldstændig undersøgelse af genetikere.

Video

Følgende er en informativ video om emnet adrenogenital syndrom hos mænd.

Top