Vigtigste // Kræft

Adrenogenital syndrom

Adrenogenital syndrom (synonymer: AGS, medfødt dysfunktion i binyrebarken eller medfødt binyrehyperplasi) er en sygdom baseret på en arvelig lidelse i biosyntese af steroidhormoner.

Binyrerne og deres funktion

Binyrerne er parrede organer, der er placeret ved de øvre poler af nyrerne. Hver kirtel er dækket af en tæt membran (kapsel), som trænger ind og deler organet i to lag: cortex (ydre lag) og medulla (indre lag). Cortex syntetiserer kortikosteroider:

• glukokortikoider (kortikosteron, kortison) - regulerer alle metaboliske processer;
• mineralokortikoider (aldosteron) - regulerer kalium-natriumbalance;
• kønshormoner.

Hjernestoffet er ansvarlig for produktionen af ​​catecholaminer (adrenalin og noradrenalin). Adrenalin øger hjertefrekvensen og styrken i hjertet. Noradrenalin opretholder vaskulær tone.

Udviklingsmekanisme

Begyndelsen af ​​medfødt binyrehyperplasi er forbundet med hæmning af produktionen (produktionen) af nogle kortikosteroidhormoner, samtidig med at produktionen af ​​andre aktiveres. Dette skyldes mangel på et eller andet enzym, der er involveret i steroidogenese (produktionen af ​​kortikosteroider). Den vigtigste patogenetiske mekanisme ved AHS er en medfødt mangel på enzymet C21-hydroxylase.

Mangel på aldosteron og cortisol udvikler sig afhængigt af graden af ​​enzymmangel. Mangel på sidstnævnte i form af negativ feedback stimulerer produktionen af ​​adrenokortikotropisk hormon (ACTH), som påvirker binyrebarken og fører til dens hyperplasi. Som et resultat syntetiseres kortikosteroider over det normale, dvs. steroidogenese forskydes mod androgenoverskud.

Kroppen udvikler hyperandrogenisme af binyrerne. Den øgede produktion af androgener har en viriliserende (latinsk virilis - mand, virilisering - maskulinisering) virkning på barnet selv i den prænatale periode. Derefter udvikler den klassiske (medfødte) form af sygdommen. Kliniske manifestationer afhænger af graden af ​​aktivitet af det muterede CUR21-B-gen. Med en fuldstændig mangel på aktivitet dannes en salt-spildende form af syndromet, hvor produktionen af ​​både mineralokortikoider og glukokortikoider er nedsat.

Sygdomsprævalens

Udbredelsen af ​​ASH varierer mellem forskellige nationaliteter. Blandt kaukasiere udgør de klassiske varianter af medfødt binyrehyperplasi et tilfælde hos 14.000 nyfødte (1 ud af 9800 i Sverige, 1 ud af 11.000 i USA). I Japan er forekomsten 1 ud af 18.000 nyfødte. Blandt isolerede populationer overgår forekomsten af ​​ASH gennemsnittet med 5-10 gange. Blandt eskimoerne i Alaska er forekomsten af ​​klassiske varianter af sygdommen cirka et tilfælde pr. 282 nyfødte..

Formularer og manifestationer

Medfødt binyrehyperplasi er meget forskelligt i kliniske manifestationer. Der er to klassiske former for sygdommen:

• tab af salt
• enkel viril form.

Den salttabende form er karakteriseret ved et fuldstændigt fravær af enzymet, som manifesterer sig i form af en krænkelse af saltmetabolismen (mangel på mineralokortikoider). Reninaldosteron-systemet er involveret i den patologiske proces. Symptomer vises i de første dage efter, at barnet er født. Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte af typen binyrebarkinsufficiens (mangel på aldosteron og kortison) ledsages af følgende symptomer:

• opkastning
• opkastning
• dårlig perifer cirkulation
• vægttab;
• døsighed.

Dehydrering af kroppen forårsager tørst, som forårsager aktiv sugning. Disse symptomer opstår i anden eller tredje uge efter fødslen. Glukokortikoidmangel fremgår af progressiv hyperpigmentering.

Den biokemiske analyse af blod indeholder hyponatræmi (natriummangel), hyperkalæmi (overskydende kalium), acidose ("forsuring" af kroppen). Med et overskud af androgener fra de tidlige stadier af intrauterin udvikling bemærkes kvindelig pseudohermaphrodism hos nyfødte piger. Ændringer spænder fra normal klitorishypertrofi til fuldstændig virilisering af de ydre kønsorganer (penisformet klitoris med trækning af urinrørsåbningen over glans).

Drenge har en forstørret penis med scrotal hyperpigmentering. I mangel af tilstrækkelig behandling i den postnatale periode forløber virilisering hurtigt. Knoglevækstzoner lukker i forvejen, hvorfor voksne patienter er korte. Hos piger fører mangel på behandling til primær amenoré forbundet med undertrykkelse af hypofyse-ovariesystemet ved overproduktion af mandlige kønshormoner.

Viril-formen er karakteriseret ved progressiv maskulinisering, hurtig organdannelse og øget frigivelse af binyrebarkhormoner. Nyfødte piger med en 46, XX karyotype har maskulinisering af varierende sværhedsgrad - fra en moderat hypertroferet klitoris til absolut fusion af de labiale folder med dannelsen af ​​en penis og pungen. Det interne reproduktive system er dannet uden funktioner - i henhold til den kvindelige type.

Hos drenge diagnosticeres viril AHS normalt ikke umiddelbart efter fødslen, da kønsorganerne er visuelt normale. Diagnosen stilles i det femte eller syvende leveår, når der vises tegn på tidlig pubertet. Der er også en ikke-klassisk (sen) form for 21-hydroxylase-mangel, som er forårsaget af et fald i enzymaktiviteten med 40-80% sammenlignet med normale værdier..

Hos piger er der en moderat stigning i klitoris, et fald i livmoderstørrelsen, tidlig brystdannelse, for tidlig lukning af skeletvækstzoner, menstruations uregelmæssigheder, hirsutisme (mandlig hårvækst). Den første menstruation opstår i alderen 15-16, så går cyklussen tabt, der er en tendens til oligomenorré (store intervaller mellem menstruation).

Indflydelsen af ​​mandlige hormoner påvirker hudfarven: flere mandlige proportioner i kroppen, fejende skuldre, indsnævret bækken, forkortede lemmer. Ofte udvikler patienter infertilitet i fremtiden, ofte afbrydes graviditeten i de tidlige stadier. Hos drenge er et tegn på androgenoverskud den tidlige lukning af knoglevækstzoner, et fald i testiklerne.

Hos alle børn, uanset køn, er det mest almindelige symptom på den ikke-klassiske form for AHS for tidlig skam- og aksillær hårvækst. Latent medfødt binyrehyperplasi har ingen kliniske tegn, men et moderat forhøjet niveau af kortisolforløbere kan findes i blodet. Ikke alle forfattere skelner mellem denne tilstand og en separat form for sygdommen..

Diagnostik

Det førende sted i diagnosen af ​​sygdommen gives til hormonelle analyser. For at bestemme dannelsen af ​​androgener udføres hormonelle tests før og efter dexamethason-testen. Et fald i niveauet af DHEA og DHEAS i blodet efter indtagelse af specielle midler, der hæmmer udskillelsen af ​​ACTH, indikerer binyrens oprindelse af mandlige hormoner.

I salt-spildende form af sygdommen observeres en stigning i plasma reninniveauer, hvilket afspejler mangel på aldosteron og dehydrering. I den klassiske form stiger niveauet af ACTH sammen med dette. I tilfælde af sene former for sygdommen etableres en familiehistorie af tilfælde af cyklusfejl hos pårørende på begge linjer. Typiske tegn indikerer forsømte former: for tidlig hårvækst hos mandlige piger, sen menstruation, "atletisk" krop osv..

Ved hjælp af ultralyd af æggestokkene er det muligt at etablere anovulation (fravær af ægløsning): tilstedeværelsen af ​​follikler i varierende grad af modenhed, men når ikke den præovulatoriske diameter. Piger har en basaltemperatur med en udvidet første fase og et kort sekund. Dette indikerer en mangel på corpus luteum. Den androgene type vaginale udstrygninger bemærkes også..

AGS refererer sammen med galactosæmi til sygdomme, der er underlagt screeningdiagnostik hos nyfødte, men dette er ikke helt berettiget. Tidlig screening af nyfødte hjælper ikke med at rette lidelser hos piger. Det er bedre at udføre prænatal diagnose og prenatal behandling af enzymmangel i familier, hvor begge forældre er heterozygote og allerede har syge afkom.

Dette gør det muligt at træffe en beslutning om fortsættelse af graviditeten. Hvis det gemmes, udføres intrauterin hormonbehandling, hvilket eliminerer behovet for at pigen korrigerer kønsorganerne ved operation.

Differential diagnose

Differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom udføres med androgenproducerende tumorer i binyrerne og gonaderne, idiopatisk tidlig pubertet hos drenge. Den salttabende form skal skelnes fra de sjældne varianter af medfødt binyrebarkdysfunktion, pseudohyperaldosteronisme og nogle andre lidelser.

Behandling

I klassisk form ordineres børn hydrocortison-tabletter (daglig dosis 15-20 mg / m2 kropsoverflade) eller Prednisolon i en dosis på 5 mg / m2. Den daglige dosis er opdelt i to doser: en tredjedel af dosis om morgenen og to tredjedele før sengetid. Dette giver dig mulighed for maksimalt at undertrykke produktionen af ​​ACTH fra hypofysen. I tilfælde af en defekt anden fase af cyklussen kræves stimulering af ægløsning fra den femte til den niende dag i cyklussen, hvilket øger chancerne for graviditet betydeligt.

Hvis graviditet er begyndt, skal glukokortikosteroider fortsættes for at undgå spontan abort. Til saltaffald af AGS ordineres fludrocortison (fra 50 til 200 mcg / dag). Hvis der er alvorlige ledsagende sygdomme, eller der er udført en operation, øges dosis af glukokortikoider. I tilfælde af en forsinket diagnose af viril form af AHS hos patienter med genetisk kvindeligt køn udføres kirurgisk indgreb rettet mod plastikkirurgi i de ydre kønsorganer.

Den ikke-klassiske form af sygdommen kræver kun behandling af alvorlige eksterne problemer (acne, hirsutisme) eller nedsat fertilitet. I dette tilfælde ordineres 0,25-0,5 mg dexamethason eller op til 5 mg prednisolon ved sengetid.

Acne og hirsutisme korrigeres effektivt med antiandrogener (cyproteron) sammen med østrogener (i orale svangerskabsforebyggende midler). Spironolacton har en antiandrogen virkning. Lægemidlet tages 25 mg to gange dagligt. Brug af spironolacton i seks måneder reducerer testosteronniveauet med 80%.

Hypertrikose reduceres også af syntetiske progestiner, men kvinder med medfødt binyrehyperplasi bør ikke bruge dem i lang tid (i overensstemmelse med lægenes anbefalinger er undertrykkelse af gonadotropiner uønsket med undertrykt ovariefunktion). Mænd med en ikke-klassisk sygdomstype behandles ikke.

Vejrudsigt

I den klassiske form afhænger prognosen af ​​rettidig diagnose (forebyggelse af udtalt lidelse i strukturen af ​​de ydre kønsorganer hos piger), kvaliteten af ​​den ordinerede behandling og aktualiteten af ​​det kirurgiske indgreb på kønsorganerne. Vedvarende hyperandrogenisme eller kortikosteroidoverbelastning resulterer i, at patienter bliver forstyrrede.

Dette kombineret med kosmetiske defekter forringer væsentlig den psykosociale tilpasning. Med tilstrækkelig og rettidig behandling hos kvinder med den klassiske form for AHS er en vellykket graviditet og graviditet mulig..

Arvelig og kompleks sygdom - adrenogenitalt syndrom: manifestationer, terapi

Adrenogenital syndrom er en arvelig sygdom. Patienten har nedsat dannelse af kortisol og aldosteron af binyrerne. Dette skyldes en defekt i de enzymer, der er involveret i syntesen af ​​steroidhormoner.

Nogle typer af sygdommen har udtalt tegn fra fødslen, mens andre har skjulte gener, der vises under stressede situationer i ungdomsårene eller i den fødedygtige alder. Provokatører kan være skader, stråling, stress, forgiftning, alvorlige infektioner, fysisk overbelastning. For at sygdommen skal manifestere sig, er det nødvendigt for begge forældre at have den. Desuden kan den ene være syg, og den anden bærer.

En genetisk abnormitet forstyrrer produktionen af ​​binyrerne. Hypofysen reagerer på dette ved at producere adrenokortikotropisk hormon (ACTH). Resultatet er en udvidelse af binyrerne. Der er en sådan tilstand som medfødt adrenal hyperplasi (faktisk er dette navnet på det adrenogenitale syndrom).

Samtidig øges produktionen af ​​mandlige kønshormoner i hyperplasi. Kun binyrerne producerer mandlige hormoner hos kvinder. Deres overskud forårsager maskulinisering. Hos drenge produceres størstedelen af ​​androgener af testiklerne, men de atrofi med sygdom. Øgede hormonniveauer stimulerer tidlig pubertet og væksthæmning.

De første tegn på en unormal struktur i kønsorganerne er ofte synlige ved ultralyd, selv før et barns fødsel. Nyfødte piger har en forstørret klitoris, der er endda en fuldt formet penis. Skeden og livmoderen er til stede, men de er ikke fuldt udviklede. Hos drenge findes en forstørrelse af pungen og penis. Babyer kan blive født med mørk hud på grund af øget hudpigmentsyntese.

Mangel på cortisol manifesteres ved lavt blodtryk, øget puls. I en stressende situation kan der opstå en binyrekrise med en choktilstand. Aldosteronmangel forårsager svær dehydrering.

Former af medfødt patologi - viril, salt-spildende og ikke-klassisk.

Diagnostiske metoder: ultralyd, analyse af fostervand eller efter 21 uger tages fosterblod (fra navlestrengen under ultralydskontrol); Efter fødslen ordineres en undersøgelse: en test med ACTH, en blodprøve, urintest. For unge kvinder med et atypisk forløb af hyperplasi tages der hensyn til data opnået fra: røntgen af ​​håndbenene; Ovarie ultralyd; måling af temperaturen i endetarmen gennem cyklusen (basal).

Den gravide får hormonbehandling, og piger fødes med normale kønsegenskaber. Konsekvenser for moderen: blodtrykket stiger, ødem øges, legemsvægt tilføjes, sen toksikose er mulig. Efter fødslen, i nærværelse af anomalier i kønsorganernes struktur, er deres kirurgiske korrektion indikeret. Med mangel på cortisol og aldosteron ordineres erstatningsterapi med hydrocortison og Cortineff. Endokrinolog overvåger patienter i hele deres liv.

Med det latente forløb af sygdommen hos kvinder ordineres ikke hormoner. Hvis undfangelse er planlagt, er brugen af ​​hydrokortison nødvendig, indtil ægløsning er fuldt genoprettet. For at forhindre abort varer hormonbehandling op til 12 uger, det suppleres med østrogener, progesteron. Til lidelser i menstruationscyklussen, acne, øget hårvækst, kombinerede præparater med østrogener, antiandrogener, OK.

Hvis et barn blev født med en drengs ydre træk, men er en pige med en udtalt anomali i udviklingen af ​​kønsorganerne, kan der i sådanne tilfælde være to muligheder - kirurgisk korrektion, substitutionsterapi og hjælp fra en psykoterapeut, eller det mandlige køn er dokumenteret, og livmoderen fjernes.

Læs mere i vores artikel om adrenogenitalt syndrom, metoder til forebyggelse af det.

Årsager til adrenogenitalt syndrom

Denne sygdom er arvelig. Patienten har nedsat dannelse af kortisol og aldosteron af binyrerne. Dette skyldes en defekt i de enzymer, der er involveret i syntesen af ​​steroidhormoner.

Nogle typer af sygdommen har udtalt tegn fra fødslen, mens der i andre tilfælde er skjulte, "tavse" gener, der vises under stressende situationer i ungdomsårene eller i den fødedygtige alder. Provokatører kan være skader, stråling, stress, forgiftning, alvorlige infektioner, fysisk overbelastning. Tidligere blev disse former for patologi betragtet som erhvervet, og derefter blev defekte gener opnået fra forældre fundet. Årsagerne til mutationer er stadig ikke udforsket.

Da genet, der er ansvarligt for adrenogenitalt syndrom, er recessivt (undertrykt), for at sygdommen skal manifestere sig, skal det være til stede hos begge forældre. Desuden kan en af ​​dem være syg, mens den anden viser sig at bære genet.

Og her er mere om sygdommen og Itsenko-Cushings syndrom.

Udviklingsmekanisme

En genetisk abnormitet forstyrrer produktionen af ​​binyrerne. Hypofysen reagerer på dette ved at producere adrenokortikotropisk hormon (ACTH). Denne forbindelse stimulerer normalt syntesen af ​​steroider. Resultatet af aktivering er en stigning i binyrerne.

Selv de store binyrerne er ude af stand til at danne cortisol og aldosteron, da der er et brud i enzymkæden. Der er en tilstand som medfødt binyrehyperplasi. Sådan formulerer endokrinologer diagnosen adrenogenital syndrom..

Vejen til arv af medfødt binyrehyperplasi. Det patologiske gen er angivet med en sort cirkel

Hvis steroidhormoner ikke kan dannes, øges produktionen af ​​mandlige kønshormoner (androgener) med hyperplasi. Alle forstadier til kortisol og aldosteron anvendes af binyrerne til at syntetisere androgener.

Kun binyrerne producerer mandlige hormoner hos kvinder. Deres overskud forårsager maskulinisering, dvs. erhvervelse af mandlige seksuelle egenskaber. Dette manifesteres meget tydeligt også fordi androgener har tendens til at undertrykke kvindens (østrogen) virkning..

Hos drenge produceres størstedelen af ​​androgener af testiklerne, men da binyrerne er i overskud i blodet, mister deres egne kirtler aktivitet. Testiklerne atrofi. Det øgede indhold af hormoner stimulerer tidlig pubertet og stunt, da forlængelsen af ​​knoglerne på skeletet stopper med begyndelsen af ​​puberteten.

Tidlig pubertetsdreng

Symptomer hos piger, drenge

De første tegn på en unormal struktur i kønsorganerne er ofte synlige ved ultralyd, selv før et barns fødsel. Nyfødte piger har en forstørret klitoris, der er endda en fuldt formet penis. Skeden og livmoderen er til stede, men de er ikke fuldt udviklede. Forstørrelse af pungen og penis findes hos drenge.

Da der i perioden med intrauterin udvikling dannes meget ACTH og melanocyt-stimulerende hormon, kan børn blive født med mørk hud på grund af øget syntese af hudpigment.

Mangel på cortisol manifesteres ved lavt blodtryk, øget puls. I en stressende situation kan der opstå en binyrekrise med en choktilstand. Aldosteronmangel forårsager alvorlig dehydrering - diarré, opkastning, krampeanfald. De kan være katastrofale for et spædbarn..

Former af medfødt patologi

Symptomer på binyrehyperplasi er forbundet med defekter i forskellige typer enzymer. De mest typiske er de tre former viril, salt-spildende og ikke-klassisk.

Virilia

Forstyrrelser i kønsorganerne dominerer. For piger:

• forstørret klitoris, svarende til penis;
• uddybet indgangen til vagina
• labia er mere end normalt
• livmoder og vedhæng dannes.

Drenge har en forstørret penis, pungenes hud har mørk pigmentering. Hos børn begynder puberteten i en alder af syv. Piger er bredskuldrede med et smalt bækken, korte og massive lemmer. De har en lav stemme, et Adams æble på deres hals, og deres brystkirtler vokser ikke. Drenge udvikler tidligt groft hår på hagen og overlæben, og deres stemme går i stykker.

Salt-taber

Sygdommens manifestationer begynder at dukke op fra de første uger i livet. Hos piger er kønsorganerne dannet efter det mandlige mønster, og hos drenge forstørres penis og pungen. På grund af en grov krænkelse af de dannede steroidhormoner udvikles svær opkastning, diarré, kramper, huden bliver mørkere. Progressiv dehydrering fører til døden i fravær af rettidig erstatningsterapi.

Efter 2-3 dage fra sygdommens kliniske manifestation vises symptomer på dehydrering og udvikling af metabolisk acidose

Ikke-klassisk (post-pubertal)

Åbenbaret i en ung alder. Kønsorganerne svarer til køn, men der er en stigning i klitoris og penis. De vigtigste overtrædelser forekommer hos kvinder - menstruation falder eller stopper efter stress, traume, abort, abort. Begyndelsen af ​​den første menstruation kan kun være i en alder af 15 år, cyklussen forlænges (mere end 30-40 dage).

Huden er tilbøjelig til øget olieholdighed og acne dannelse, der er øget hårvækst. Undersøgelse afslører hyperplasi af binyrebarken.

På billedet er en pige med en sen sygdomsudbrud

Der er også muligheder for et ikke-klassisk forløb af adrenogenitalt syndrom - med forhøjet blodtryk, med feber, lipid (fedme, nedsat kolesterolmetabolisme), med hirsutisme (øget hårvækst på kroppen og ansigtet langs midterlinjen i underlivet nær brystvorterne).

Mulige komplikationer af syndromet

Jo tidligere tegn på adrenogenitalt syndrom vises, jo mindre er chancerne for, at en kvinde kan blive gravid og bære et normalt foster. Vedvarende infertilitet er karakteristisk for den viriliserende og salt-spildende form, og i den ikke-klassiske variant forekommer graviditet, men risikoen for aborter øges.

En binyrekrise hos spædbørn manifesteres af svær opkastning, diarré, opkastning, ukontrollabelt blodtryksfald og hurtig hjerterytme. Barnet mister hurtigt kropsvægt, falder i bevidstløshed. Han har brug for akut indlæggelse for at redde sit liv.

Se videoen om udviklingen af ​​androgenisme:

Screening og andre diagnostiske metoder

Ved undersøgelse af gravide kvinder kan muligheden for binyrehyperplasi indikere en unormal dannelse af fostrets kønsorganer. Dette kan ses på den anden obstetriske ultralydsscreening. I sådanne tilfælde anbefales en yderligere undersøgelse for at opdage patologi selv inden fødslen. En analyse af fostervæsken udføres, eller efter 21 uger tages fosteret blod (fra navlestrengen under ultralydskontrol).

Efter fødslen ordineres en undersøgelse:

• test med ACTH - der er ingen stigning i cortisol efter administrationen;
• blodprøve - reduceret natrium, øget kalium, 17 OH-progesteron 5-7 gange eller mere, androstenedion (en forløber for steroider), renin (i salt-tabende form);
• urinanalyse - en høj koncentration af 17-ketosteroider, efter at have taget prednison reduceres den med halvdelen.

Fostervandsanalyse

For unge kvinder med et atypisk forløb af hyperplasi er data opnået med:

• radiografi af håndbenene (tidlig afslutning af vækst);
• Ovarie ultralyd - follikler, der ikke når ægløsning;
• måling af temperaturen i endetarmen gennem cyklusen (basal) - ingen ændringer, der er karakteristiske for ægløsning.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

I nogle tilfælde begynder behandling for hyperplasi inden fødslen. Hormonbehandling ordineres til en gravid kvinde, og piger fødes med normale kønsegenskaber. Denne metode er ikke sikker for moderen, da hendes blodtryk stiger, hævelse øges, og kropsvægt tilføjes. Sådanne ændringer kan føre til sen toksikose eller forværre dets forløb..

Med mangel på cortisol og aldosteron ordineres erstatningsterapi med hydrocortison og Cortineff. Konstant overvågning og dosisjustering er vigtig for enhver samtidig sygdom eller stress, da en binyrekrise er mulig. Patienter med adrenogenitalt syndrom overvåges af en endokrinolog gennem hele deres liv.

Med det latente forløb af sygdommen hos kvinder ordineres ikke hormoner, hvis hun ikke planlægger graviditet, og menstruationen opretholder en relativ rytme. Hvis patienten søger at få et barn, er det nødvendigt at bruge hydrokortison, indtil ægløsning er fuldt genoprettet. For at forhindre abort varer hormonbehandling op til 12 uger, det suppleres med østrogener og på et senere tidspunkt med progesteron.

Til forstyrrelser i menstruationscyklussen ordineres acne, øget hårvækst, kombinerede præparater med østrogener, antiandrogener og den nyeste generation af svangerskabsforebyggende midler (Klayra, Logest, Mersilon). Seks måneder senere vises en terapeutisk virkning, men i slutningen af ​​deres brug af pillerne vender symptomerne tilbage igen.

En speciel situation opstår, hvis diagnosen ikke stilles før fødslen, og barnet, der har en drengs ydre træk, er en pige med en udtalt anomali i kønsudviklingen. I sådanne tilfælde kan der være to muligheder for yderligere handlinger - kirurgisk korrektion, substitutionsterapi og hjælp fra en psykoterapeut, eller det mandlige køn er dokumenteret, og livmoderen fjernes.

Se videoen om adrenogenitalt syndrom:

Forebyggelse

Hvis der er tilfælde af sådanne sygdomme i familien, udpeges nødvendigvis en konsultation af en medicinsk genetiker for unge mennesker, der planlægger et barn. Selv en konventionel test med ACTH kan afsløre skjulte varianter af patologi eller transport af et gen. Med graviditetens begyndelse vises en genetisk undersøgelse af cellerne i fosteret eller fostervæsken. På den femte livsdag foretages en analyse for niveauet af 17-hydroprogesteron.

Jo tidligere sygdommen opdages, jo større er chancerne for en vellykket korrektion..

Og her er mere om hypofyseinsufficiens.

Adrenogenital syndrom er karakteriseret ved en enzymabnormalitet af arvelig oprindelse. Dannelsen af ​​cortisol og aldosteron er nedsat, og androgener syntetiseres i overskud. Piger er født med tegn på mandlige kønsorganer, og når de vokser, bliver deres krop og udseende maskulin. I saltaffaldsformen bemærkes dehydrering..

Ved den første manifestation af sygdommen hos unge kvinder dominerer menstruations uregelmæssigheder og infertilitet. For at opdage patologi, prænatal diagnostik, screening af nyfødte anvendes. Behandlingen består af hormonbehandling, kirurgisk korrektion af kønsorganerne.

Adrenogenitalt syndrom: symptomer, behandling

Indhold

Hvad er forholdet mellem manglen på et hormon i kroppen, der styrer metabolismen af ​​kulhydrater og medierer stressreaktioner, og flere lidelser i seksuel udvikling? Den mest direkte. Et eksempel er den såkaldte. adrenogenitalt syndrom hos børn og voksne. Denne ret sjældne arvelige sygdom rammer mennesker af begge køn (i gennemsnit en ud af fem til seks tusind) og har allerede i en ung alder sine egne karakteristiske manifestationer.

Hvad er det præget af? Binyrebarken - vigtige "spillere" på "scenen" af stofskifte, vækst, udvikling, tilpasning til skiftende forhold osv. Forsyner ikke kroppen med den rette mængde kemiske regulatorer og koordinatorer for disse processer - kortisol og i nogle tilfælde aldosteron. Hvorfor? Fordi der er en medfødt lidelse i dannelsen af ​​enzymer, der er nødvendige for syntesen af ​​disse hormoner.

Som et resultat, der ønsker at kompensere for disse mangler, starter kroppen en kaskade af interaktioner mellem forskellige organer, hvilket har patologiske konsekvenser. Mere specifikt:

• manglen på hormoner provokerer hjernestrukturer (mere præcist hypotalamus-hypofysesystemet) til at udvikle en faktor, der får binyrebarken til at indhente;
• som reaktion på denne utvetydige stimulus, prøver binyrerne at adlyde ordren og øge antallet af fungerende celler (såkaldt hyperplasi);
• men da de nødvendige enzymer stadig mangler, vender dannelsen af ​​cortisol (og i nogle tilfælde aldosteron) ikke tilbage til det normale;
• men unødigt (på baggrund af den oprindeligt normale produktion af kønssteroider), produktionen af ​​den samme binyrebark af stoffer med potentialet for kønshormoner - androgener (selv før fødslen!);
• et overskud af kønshormoner producerer alle mulige effekter i kroppen;
• mens mangel på cortisol (og i nogle tilfælde aldosteron) stadig gør sig gældende og provokerer hjernen til yderligere at stimulere binyrebarken.

Formerne af medfødt adrenogenitalt syndrom bestemmes af hvilket (og i hvilket omfang) enzym (eller enzymer) kroppen mangler. Og følgelig, hvilket specifikt hormon (eller hormoner) der er i underskud. Den mest almindeligt diagnosticerede såkaldte. viril form. Selve navnet (oversat som "mand") indeholder også et kompleks af ledsagende symptomer - tilstedeværelsen af ​​sekundære mandlige seksuelle egenskaber hos piger og for tidlige hypertrofierede egenskaber af det stærkere køn hos drenge. Ellers fortsætter lidelsen af ​​denne form ganske let (den såkaldte kompenserede form), da enzymets arbejde kun delvist forstyrres, og hvis det opdages tidligt, egner det sig godt til korrektion.

To andre former (sjældne) - hypertensiv og saltaffald - er mere alvorlige. Så meget, at uden deres tidlige opdagelse er der en høj risiko for død af børn på grund af hjerte- og nyresvigt og hjerneblødning.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom hos nyfødte

Da binyrerne under vejledning af hjernecentrene (som reaktion på manglen på kortisol) begynder at arbejde hårdt selv i livmoderen, fødes barnet og har allerede et overskud af kønshormoner. Som et resultat, symptomerne på den såkaldte. falsk hermafroditisme (tilstedeværelsen af ​​tegn på begge køn). Og nyfødte drenge har et forstørret copulatorisk organ. Derudover fører unormale mængder kønssteroider til overdreven pigmentering af vulva, huden omkring anus og brystvorterne. De anførte tegn er karakteristiske for den mest almindelige (viril) form af adrenogenitalt syndrom..

I en mere sjælden og alvorlig form (salttab) tilføjes konsekvenserne af natrium- og klortab i kroppen og kaliumretention (på grund af mangel på aldosteron) til dem:

• dyspeptiske lidelser (opkastning, ikke forbundet med fodring), diarré
• dehydrering (inklusive på grund af væsketab med opkastning og løs afføring)
• kramper
• lavt blodtryk;
• hjerterytmeforstyrrelser.

Adrenogenital syndrom hos piger og drenge

Med alderen vedvarer ovenstående tegn (medmindre der stilles en tidlig diagnose, og substitutionsbehandling ikke startes). I en alder af to til fire vises symptomer på for tidlig pubertet med tegn på maskulinisering (fra det latinske ord for "mand", mand) hos piger:

• udvidelse af kønsorganerne
• hår i armhulerne og skamområdet
• ændring af stemmeens klang
• udseendet af acne
• høje vækstrater og vægtøgning osv..

Med hensyn til det sidste punkt: høje vækstrater er kun karakteristiske for ung alder. Ganske tidligt (i en alder af tolv) lukker vækstzoner, vækst hæmmes stærkt eller stopper helt. Som et resultat er der allerede i ungdomsårene et forsinket vækst fra jævnaldrende.

Andre (uspecifikke) tegn på hypertensive og salt-spildende former for adrenogenitalt syndrom, der ikke blev identificeret i meget tidlig barndom, kan være:

• vedvarende stigning i blodtrykket
• dyspeptiske lidelser.

Langvarig hypertension risikerer at blive kompliceret af synshandicap, kardiovaskulære, nyre- og hjernesygdomme (op til slagtilfælde).

For korrekt (og tidlig) diagnose kræves ud over undersøgelse og afhøring laboratorie- og instrumentelle studier:

• blod- og urintest for hormoner og deres forløbere;
• ultralydsprocedure;
• radiografi af hænderne
• magnetisk resonansbilleddannelse og computertomografi.

Behandling af adrenogenitalt syndrom

Jo tidligere den korrekte diagnose stilles, jo mere effektiv er behandlingen..

Først og fremmest består det i erstatningsterapi med manglende hormoner (gennem en persons liv). En god hjælp til lægemiddelmetoder er: en diæt, der tager hensyn til formen af ​​patologi og kroppens individuelle egenskaber og psykoterapeutiske sessioner. Kirurgisk indgriben er mulig - fjernelse af klitoris, skeden plast.

Adrenogenital syndrom hos nyfødte

Adrenogenital syndrom hos nyfødte er et sjældent, men ekstremt farligt fænomen. Genetik bestemmer udviklingen af ​​menneskeliv og udgangspunkt for dets udvikling, og det resulterende sæt kromosomer danner mange øjeblikke. Sandsynligheden for at få noget specifikt og ikke helt behageligt forbliver usynligt altid, og selvom chancen for en sådan manifestation er ekstremt ubetydelig, skal du ikke afskrive muligheden. De fleste genetiske problemer manifesterer sig og befinder sig i autosomale recessive træk, og disse sandsynligheder er værd at beregne, når man planlægger en graviditet. Mange af disse genetiske abnormiteter er allerede mærkbare og manifesterer sig ved fødslen i de tidlige år. Lad os tale om et sådant fænomen som adrenogenitalt syndrom hos nyfødte og dets egenskaber ved manifestation og forløb.

Sygdommen er en medfødt patologi, hvor syntesen af ​​visse vigtige hormoner produceret af binyrerne forstyrres, hvilket fører til det faktum, at barnet kan tilegne sig egenskaber ved hermafrodit med nedsat seksuel udvikling og dets tegn. En lignende udviklingsanomali kan manifestere sig i begge køn, men adrenogenitalt syndrom manifesterer sig oftere hos drenge. Selve mekanismen for svækkelse af adrenogenitalt syndrom hos nyfødte er i de fleste tilfælde forbundet med mangel eller fravær af enzymet 21-hydroxylase eller 11-hydroxylase, 18-hydroxylase, 77-hydroxylase, 20-22-desmolaser, der er ansvarlig for produktionen af ​​to vigtigste hormoner: cortisol og aldosteron. I løbet af en sådan ubalance forekommer en overtrædelse af syntesen af ​​disse hormoner, spredning af binyrevæv og en øget produktion af kønshormoner, som kan have en alvorlig indvirkning på dannelsen af ​​seksuelle egenskaber og udviklingen af ​​organer.

I alt er der tre hovedformer af adrenogenitalt syndrom:

• viril - direkte relateret til mangel på 21-hydroxylase og forekommer hos mere end 65% af alle patienter.
• spild af salt - en mere seriøs variant af sygdomsforløbet med levende ændringer, og hvis det er inaktivt, kan det dræbe et barn i de første måneder af livet. De vigtigste og farligste symptomer på denne form er dyspepsi, et fald i blodtrykket.
• hypertensiv - direkte relateret til vedvarende arteriel hypertension og kræver hjertemedicin.

Tegn på medfødt adrenogenitalt syndrom bemærkes ikke altid i en tidlig alder, og nogle gange er det ekstremt vanskeligt at identificere og korrekt diagnosticere dem korrekt på grund af bredden og ligheden af ​​eksterne symptomer eller deres latente forløb. I de tidlige stadier af udviklingen er kun muligheden for at spore blodprøver efter hormonsammensætning og kontrollere blodtryk mulig.

Adrenogenitalt syndrom hos nyfødte kan udvikle sig i lang tid og manifestere sig allerede helt tættere på puberteten, og her skal du overvåge sådanne eksterne tegn som øget hårdannelse i kønsområdet, ændring af labia hos piger og deres alt for store størrelse, stor penisstørrelse hos drenge med små testikler, en skarp grovhed af stemmen. Sådanne ubalancer og ændringer bør ikke gå ubemærket hen, og det er nødvendigt at begynde at reagere på dem..

Behandling og diagnose af adrenogenitalt syndrom skal udelukkende behandles af en specialist, og rettidigheden af ​​et besøg hos en læge bestemmer i vid udstrækning succesen med behandlingen og genoprettelsen af ​​seksuelle funktioner. Den bedste løsning i en sådan situation ville være hormonerstatningsterapi, takket være hvilken hormonel ubalance kan korrigeres, og den anatomiske korrekthed af udviklingsprocesser kan gendannes. Behandling følger ofte et regime, der kombinerer brugen af ​​steroider og udskiftning af salttab i kroppen. Til dette anvendes opløsninger med 10% glucose og infusion af NACL 0,9%. De anvendte steroider er hydrokortison eller prednisolon. Det er ikke ualmindeligt, at en sådan behandling anvendes gennem hele livet for at udelukke en krise. En sådan terapi udføres strengt i henhold til et individuelt skema og under vejledning af en specialist..

Adrenogenital syndrom hos børn

Alt iLive-indhold gennemgås af medicinske eksperter for at sikre, at det er så nøjagtigt og faktuelt som muligt.

Vi har strenge retningslinjer for udvælgelse af informationskilder, og vi linker kun til velrenommerede websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, hvor det er muligt, bevist medicinsk forskning. Bemærk, at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive links til sådanne undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Medfødt dysfunktion i binyrebarken (synonym: adrenogenitalt syndrom hos børn) inkluderer en gruppe af arvelige fermentopatier. Hver af fermentopatierne er baseret på en genetisk bestemt defekt i et enzym involveret i steroidogenese.

Defekter af fem enzymer, der er involveret i syntesen af ​​glukokortikoider og mineralokortikoider, er beskrevet, og denne eller den anden variant af adrenogenitalt syndrom dannes hos børn. Alle former for medfødt binyrebarkdysfunktion nedarves på en autosomal recessiv måde.

ICD-10 kode

• E25 Adrenogenitale lidelser.
• E25.0 Medfødte adrenogenitale lidelser forbundet med enzymmangel.
• E25.8 Andre adrenogenitale lidelser.
• E25.9 Adrenogenital lidelse, uspecificeret.

Hvad forårsager adrenogenitalt syndrom hos børn?

I 90% af tilfældene observeres en 21-hydroxylase-defekt, som kan være forårsaget af forskellige mutationer i CYP21-genet, der koder for dette enzym. Snesevis af CYP21-mutationer er blevet beskrevet, hvilket fører til P450c21-defekten. Der er også en punktmutation med delvis 21-hydroxylase-aktivitet. Med en delvis mangel på dette enzym udvikles en simpel (viril) form af sygdommen. 21-Hydroxylase er involveret i syntesen af ​​cortisol og aldosteron og er ikke involveret i syntesen af ​​kønssteroider. Forstyrrelse af kortisolsyntese stimulerer produktionen af ​​ACTH, hvilket fører til hyperplasi i binyrebarken. Dette akkumulerer 17-OH-progesteron, en forløber for cortisol. Overskydende 17-OH-progesteron omdannes til androgener. Binyre androgener fører til virilisering af de ydre kønsorganer i et kvindeligt foster - en pige er født med falsk kvindelig hermafroditisme. Hos drenge bestemmer hyperandrogenæmi det for tidlige udseende af sekundære seksuelle egenskaber (for tidlig seksuel udviklingssyndrom).

Med en signifikant mangel på 21-hydroxylase syntetiserer ikke den hyperplastiske binyrebark cortisol og aldosteron i de krævede mængder. på samme tid, på baggrund af hyperandrogenisme, udvikler salttabssyndrom eller binyrebarkinsufficiens - en salt-spildende form for sygdommen.

Den ikke-klassiske form for 21-hydroxylase-mangel manifesterer sig i præ- og pubertetsalderen i form af adrenarki, moderat hirsutisme og menstruations uregelmæssigheder hos piger. Moderat eller mild virilisering er resultatet af punktmutation V281L og P30L.

Symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn

Med den klassiske viril form af adrenogenitalt syndrom hos børn dannes pigens ydre kønsorganer i henhold til den heteroseksuelle type - klitoris er hypertrofieret, labia majora ligner pungen, skeden og urinrøret er repræsenteret af urogenital sinus. Hos nyfødte drenge kan tydelige overtrædelser ikke påvises. Fra 2-4 år har børn af begge køn andre symptomer på adrenogenitalt syndrom hos børn, det vil sige androgenisering: aksillær og skamhårsvækst dannes, skeletmuskler udvikles, stemmen grovere, figuren bliver maskuliniseret, ungdoms acne vises i ansigtet og bagagerummet. Hos piger vokser brystkirtler ikke, menstruation vises ikke. Samtidig accelereres differentieringen af ​​skeletet, og vækstzonerne lukkes for tidligt, dette medfører kort statur.

Med salt-spildformen af ​​21-hydroxylase-mangel, ud over de symptomer, der er beskrevet ovenfor, hos børn fra de første livsdage bemærkes tegn på binyreinsufficiens. I begyndelsen er der opkastning, så opkastning, løs afføring er mulig. Barnet mister hurtigt kropsvægt, symptomer på dehydrering udvikles, mikrocirkulationsforstyrrelser, blodtryk falder, takykardi begynder, hjertestop på grund af hyperkalæmi er mulig.

Den ikke-klassiske form for adrenogenitalt syndrom hos børn er kendetegnet ved det tidlige udseende af sekundær hårvækst, accelereret vækst og differentiering af skeletet. Hos pubertetspiger er moderate tegn på hirsutisme, menstruations uregelmæssigheder og dannelsen af ​​sekundære polycystiske æggestokke mulige.

Mangel på 11-hydroxylase, i modsætning til 21-hydroxylase-mangel, udover symptomer på virilisering og androgenisering er ledsaget af en tidlig og vedvarende stigning i blodtrykket. på grund af ophobning i blodet af forløberen for aldosteron - deoxycorticosteron.

Diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Laboratoriediagnosticering af adrenogenitalt syndrom hos børn

• Alle børn med en unormal struktur af de ydre kønsorganer, herunder drenge med bilateral abdominal kryptorchidisme, er vist bestemmelsen af ​​kønskromatin og studiet af karyotypen.
• Fra de første livsdage findes et øget indhold af 17-OH-progesteron i patientens blodserum. Det er muligt at gennemføre en screeningstest hos nyfødte på den 2-5. Dag i livet - 17-OH-progesteron øges flere gange.
• Salttabssyndrom er karakteriseret ved hyperkaliæmi, hyponatræmi, hypochloræmi..
• Øget urinudskillelse af 17-ketosteroider (androgenmetabolitter).

Instrumental diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

• Knoglealderen på røntgen af ​​håndleddet er foran passet.
• Ultralyd hos piger afslører livmoderen og æggestokkene.

Differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn

Hos børn i det første leveår udføres differentiel diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn med forskellige former for falsk mandlig hermafroditisme og ægte hermafroditisme. Karyotyping (46XX karyotype med biseksuel struktur af de ydre kønsorganer) og bestemmelse af 17-OH-progesteron i blodserumet er nøglepunkterne i diagnosen. Den salttabende form for medfødt binyrebarkdysfunktion skal differentieres fra pylorisk stenose, der opstår vanskeligheder ved differentieret diagnose af adrenogenitalt syndrom hos børn og pylorisk stenose hos drenge - i dette tilfælde er hyperkalæmi og høje niveauer af 17-OH-progesteron i medfødt binyrebarkdysfunktion vigtig.

Hos ældre børn, med symptomer på hyperandrogenæmi, skal du huske på androgenproducerende tumorer i binyrerne eller kønsorganerne.

Adrenogenitalt syndrom: En sygdom hos nyfødte

Denne patologi er kendetegnet ved afvigelser i kønsorganernes struktur og funktion. Oprindelsen af ​​sygdommen er endnu ikke fastslået, men læger mener, at syndromet udvikler sig som et resultat af overdreven produktion af androgener i binyrebarken. Sygdommen kan være forårsaget af forskellige tumorer eller medfødt kirtelhyperplasi.

Hvad er adrenogenitalt syndrom

Medfødt adrenal hyperplasi er den mest almindelige type veruliserende patologi. Adrenogenital syndrom er en sygdom, der er kendt for verdensmedicin som Aper-Gamay syndrom. Dens udvikling er forbundet med øget produktion af androgener og et markant fald i niveauet af kortisol og aldosteron, hvis årsag er medfødt dysfunktion i binyrebarken..

Konsekvenserne af afvigelsen kan være alvorlige for den nyfødte, da binyrebarken er ansvarlig for produktionen af ​​en enorm mængde hormoner, der regulerer arbejdet i de fleste af kroppens systemer. Som et resultat af patologi i barnets krop (dette kan observeres hos både drenge og piger) er der for mange mandlige hormoner og meget få kvinder.

Arvetype

Hver form for sygdommen er forbundet med genetiske lidelser: som regel er anomalier arvelige og overgår fra begge forældre til barnet. Mere sjældne er tilfælde, hvor arven af ​​det adrenogenitale syndrom er sporadisk - det forekommer pludselig under dannelsen af ​​et æg eller sædcelle. Arv af adrenogenitalt syndrom forekommer på en autosomal recessiv måde (når begge forældre er bærere af det patologiske gen). Nogle gange rammer sygdommen børn i raske familier.

Adrenogenital syndrom (AGS) er kendetegnet ved følgende mønstre, der påvirker sandsynligheden for at påvirke et barn med det:

• hvis forældrene er sunde, men begge bærer STAR-mangelgenet, er der en risiko for, at den nyfødte vil lide af medfødt binyrehyperplasi;
• hvis en kvinde eller en mand er diagnosticeret med et syndrom, og den anden partner har normal genetik, så vil alle børn i deres familie være sunde, men de bliver bærere af sygdommen;
• hvis en af ​​forældrene er syg, og den anden er bærer af adrenogenetisk patologi, så vil halvdelen af ​​børnene i denne familie være syge, og den anden halvdel vil bære en mutation i kroppen;
• hvis begge forældre har sygdommen, vil alle deres børn have lignende afvigelser.

Formularer

Androgenetisk sygdom er traditionelt opdelt i tre typer - viril enkel, salt-spildende og post-pubertal (ikke-klassisk). Sorterne har alvorlige forskelle, så hver patient kræver en detaljeret diagnose. Hvordan manifesterer formerne for adrenogenitalt syndrom:

1. Viril form. Det er kendetegnet ved fraværet af tegn på binyreinsufficiens. Resten af ​​symptomerne på AHS er til stede fuldt ud. Denne type patologi diagnosticeres ekstremt sjældent hos nyfødte, oftere hos unge (drenge og piger).
2. Salt-tabende type. Diagnosticeret udelukkende hos spædbørn i de første uger / måneder af livet. Hos piger observeres pseudohermaphroditism (de ydre kønsorganer ligner den mandlige, og de indre er kvindelige). Hos drenge udtrykkes saltaffaldssyndromet som følger: penis har en uforholdsmæssigt stor størrelse i forhold til kroppen, og pungenes hud har specifik pigmentering.
3. Ikke-klassisk look. Patologien er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​vage symptomer og fraværet af udtalt dysfunktion i binyrerne, hvilket i høj grad komplicerer diagnosen AHS..

Adrenogenital syndrom - årsager

Medfødt binyredysfunktion forklares kun ved manifestationen af ​​en arvelig sygdom, derfor er det umuligt at erhverve eller blive inficeret med en sådan patologi i løbet af livet. Som regel manifesterer syndromet sig hos nyfødte, men sjældent diagnosticeres AGS hos unge under 35 år. Samtidig kan faktorer som brugen af ​​potente lægemidler, øget strålingsbaggrund, bivirkninger fra hormonelle præventionsmidler aktivere patologimekanismen..

• Koagulogram - hvad er denne blodprøve, og hvordan man dechifrerer den?
• Sådan taber du dig i Bonn-suppe
• Sådan fryses courgetter frisk til vinteren

Uanset hvilken stimulans der er for sygdommens udvikling, er årsagerne til adrenogenitalt syndrom arvelige. Prognosen ser sådan ud:

• hvis mindst 1 forælder er sund i familien, vil barnet sandsynligvis blive født uden patologi;
• et par, hvor den ene er bærer, og den anden er syg med ASH, i 75% af tilfældene vil et sygt barn blive født;
• bærere af genet har en 25% risiko for at få et sygt barn.

Symptomer

AGS er ikke en af ​​de dødbringende sygdomme, men nogle af dens symptomer giver en person alvorlig psykologisk besvær og fører ofte til nervesammenbrud. Ved diagnosticering af patologi hos en nyfødt har forældre tid og mulighed for at hjælpe barnet med social tilpasning, og hvis sygdommen opdages i skolealderen eller senere, kan situationen komme ud af kontrol.

Det er kun muligt at etablere tilstedeværelsen af ​​AGS efter at have udført molekylær genetisk analyse. Symptomerne på adrenogenitalt syndrom, der indikerer behovet for diagnose, er:

• ikke-standard pigmentering af barnets hud
• jævn stigning i blodtrykket
• lav vækst uhensigtsmæssig for barnets alder (på grund af den hurtige afslutning af produktionen af ​​det tilsvarende hormon stopper væksten tidligt)
• periodiske kramper
• fordøjelsesproblemer: opkastning, diarré, stærk gasdannelse;
• hos piger er labia, klitoris underudviklet eller tværtimod forstørret;
• hos drenge er de ydre kønsorganer uforholdsmæssigt store;
• piger med AHS har menstruationsproblemer ved at blive barn (infertilitet ledsager ofte sygdommen), der bærer et foster;
• kvindelige patienter har ofte mandlig hårvækst i kønsorganerne, derudover observeres væksten af ​​overskæg, skæg.

Adrenogenital syndrom hos nyfødte

Sygdommen kan påvises på et tidligt tidspunkt hos nyfødte babyer, hvilket er forbundet med neonatal screening den 4. dag efter fødslen af ​​barnet. Under testen påføres en dråbe blod fra babyens hæl på teststrimlen: hvis reaktionen er positiv, overføres barnet til et endokrinologisk apotek og diagnosticeres igen. Efter bekræftelse af diagnosen begynder behandlingen med AHS. Hvis adrenogenitalt syndrom hos nyfødte påvises tidligt, er terapi let, i tilfælde af sen påvisning af adrenogenetisk patologi øges kompleksiteten af ​​behandlingen.

Drenge

Sygdommen hos mandlige børn udvikler sig som regel fra en alder af to eller tre år. Forbedret fysisk udvikling opstår: kønsorganerne øges, aktiv hårvækst udføres, erektioner begynder at dukke op. I dette tilfælde halter testiklerne bagud i vækst, og i fremtiden holder de helt op med at udvikle sig. Som hos piger er adrenogenitalt syndrom hos drenge karakteriseret ved aktiv vækst, men det varer ikke længe, ​​og som følge heraf forbliver personen stadig kort, træt.

Piger

Patologi hos piger udtrykkes ofte straks ved fødslen i en viril form. Falsk kvindelig hermafroditisme, der er karakteristisk for AGS, er kendetegnet ved en øget størrelse af klitoris, med åbningen af ​​urinrøret placeret direkte under dens base. Skamlæberne ligner i dette tilfælde en delt mandlig pungen i form (den urogenitale sinus er ikke opdelt i vagina og urinrøret, men stopper under udvikling og åbner under den penisformede klitoris).

Ikke sjældent er adrenogenitalt syndrom hos piger så udtalt, at det ved fødslen af ​​en baby er svært at straks fastslå dets køn. I perioden 3-6 år vokser barnet aktivt hår på benene, pubis, ryg, og pigen ligner meget en dreng. Børn med ASH vokser meget hurtigere end deres sunde jævnaldrende, men deres seksuelle udvikling stopper snart helt op. Samtidig forbliver brystkirtlerne små, og menstruation er enten helt fraværende eller ser uregelmæssigt ud på grund af det faktum, at de underudviklede æggestokke ikke fuldt ud kan udføre deres funktioner.

• Hæklet pandebånd til piger
• Græskar salat: lækre opskrifter
• Engangsudbetaling til pensionister

Diagnosticering af adrenogenitalt syndrom

Sygdommen kan identificeres ved hjælp af moderne forskning i hormonelle niveauer og ved visuel undersøgelse. Samtidig tager lægen hensyn til de anamnestiske og fænotypiske data, for eksempel kropshår på steder, der er atypiske for en kvinde, udviklingen af ​​brystkirtlerne, den mandlige kropstype, hudens generelle udseende / sundhed osv. AGS udvikler sig på grund af en mangel på 17-alfa-hydroxylase, derfor er det muligt at spore niveauet af hormonerne DEA-C og DEA, som er forløberne for testosteron.

Diagnostik inkluderer også urinanalyse for at bestemme 17-KS indikatoren. En biokemisk blodprøve giver dig mulighed for at fastslå niveauet af hormoner 17-ONP og DEA-C i patientens krop. Omfattende diagnostik involverer desuden undersøgelse af symptomerne på hyperandrogenisme og andre lidelser i det endokrine system. I dette tilfælde kontrolleres indikatorerne to gange - før og efter prøven med glukokortikosteroider. Hvis niveauet af hormoner under analysen reduceres til 75% eller mere procent - dette indikerer produktionen af ​​androgener udelukkende af binyrebarken..

Ud over test af hormoner inkluderer diagnosen adrenogenitalt syndrom en ultralyd af æggestokkene, hvor lægen bestemmer anovulation (det kan påvises, hvis follikler med forskellige modenhedsniveauer observeres, der ikke overstiger præovulatorisk volumen). I sådanne tilfælde forstørres æggestokkene, men stroma-volumenet er normalt, og der er ingen follikler under organernes kapsel. Først efter en detaljeret undersøgelse og bekræftelse af diagnosen begynder behandling af adrenogenitalt syndrom.

Adrenogenitalt syndrom - behandling

ABC er ikke en dødelig patologi med dødelig udgang, så sandsynligheden for at udvikle irreversible ændringer i patientens krop er ekstremt lille. Ikke desto mindre kan den moderne behandling af adrenogenitalt syndrom ikke prale af dets effektivitet og effektivitet. Patienter med en sådan diagnose er tvunget til at tage hormonelle lægemidler for livet for at kompensere for manglen på hormoner i glukokortikosteroidgruppen og for at bekæmpe mindreværdshedsfølelsen.

Indtil videre er udsigterne til en sådan behandling uudforsket, men der er data, der indikerer en høj sandsynlighed for udvikling af samtidige AHS-patologier i hjertet, knogler, blodkar, gastrointestinale organer og onkologiske sygdomme. Dette forklarer behovet for regelmæssige undersøgelser for personer med dysfunktion i binyrebarken - at lave en røntgenstråle af knogler, et elektrokardiogram, en ultralyd af bukhinden osv..